为了评估双向情感障碍的遗传度缺失,文章通过查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)的gwascatalog目录,检索出所有已发现的双相情感障碍易感变异,使用多因素易患性阈值模型计算每个易感变异对...为了评估双向情感障碍的遗传度缺失,文章通过查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)的gwascatalog目录,检索出所有已发现的双相情感障碍易感变异,使用多因素易患性阈值模型计算每个易感变异对双相情感障碍遗传度的解释度。将所有易感变异遗传度解释度求和得到双相情感障碍已知易感变异对遗传度的总解释度,使用此总解释度评估双相情感障碍的遗传度缺失。结果显示,已知双相情感障碍易感变异对双相情感障碍遗传度的合计解释度为38.34%,尚有61.66%的遗传度无法被已有易感变异解释,属于遗传度缺失。双相情感障碍38.34%的遗传度解释度较早前国外同类研究大幅度提高,表明随着新的双相情感障碍易感变异被不断发现,双相情感障碍遗传度缺失得到大幅度减小。但双相情感障碍遗传度缺失依然存在且数目较大的事实也表明双相情感障碍尚存在许多未知的分子遗传学机制有待进一步阐明。展开更多
目的评估已发现精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的解释程度。方法查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)编制的全基因组关联研究(genome-wide as-sociation study,GWAS)目录,检索所有已...目的评估已发现精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的解释程度。方法查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)编制的全基因组关联研究(genome-wide as-sociation study,GWAS)目录,检索所有已发现的精神分裂症易感变异位点共347个,纳入其中已提供风险等位基因频率和比值比的62个位点,使用多因素易患性阈值模型计算每个易感变异对精神分裂症遗传度的解释度。结果已知的62个精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的合计解释度为25.66%,尚有74.34%的遗传度无法被已知易感变异解释,属于遗传度缺失。结论已知精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的解释度依然较低,表明精神分裂症尚存在许多未知的分子遗传学机制,有待进一步阐明。展开更多
文摘为了评估双向情感障碍的遗传度缺失,文章通过查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)的gwascatalog目录,检索出所有已发现的双相情感障碍易感变异,使用多因素易患性阈值模型计算每个易感变异对双相情感障碍遗传度的解释度。将所有易感变异遗传度解释度求和得到双相情感障碍已知易感变异对遗传度的总解释度,使用此总解释度评估双相情感障碍的遗传度缺失。结果显示,已知双相情感障碍易感变异对双相情感障碍遗传度的合计解释度为38.34%,尚有61.66%的遗传度无法被已有易感变异解释,属于遗传度缺失。双相情感障碍38.34%的遗传度解释度较早前国外同类研究大幅度提高,表明随着新的双相情感障碍易感变异被不断发现,双相情感障碍遗传度缺失得到大幅度减小。但双相情感障碍遗传度缺失依然存在且数目较大的事实也表明双相情感障碍尚存在许多未知的分子遗传学机制有待进一步阐明。
文摘目的评估已发现精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的解释程度。方法查询美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)编制的全基因组关联研究(genome-wide as-sociation study,GWAS)目录,检索所有已发现的精神分裂症易感变异位点共347个,纳入其中已提供风险等位基因频率和比值比的62个位点,使用多因素易患性阈值模型计算每个易感变异对精神分裂症遗传度的解释度。结果已知的62个精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的合计解释度为25.66%,尚有74.34%的遗传度无法被已知易感变异解释,属于遗传度缺失。结论已知精神分裂症易感变异对精神分裂症遗传度的解释度依然较低,表明精神分裂症尚存在许多未知的分子遗传学机制,有待进一步阐明。
