深圳地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析 被引量：22

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作者 李育敏 张水兰 +4 位作者 阚丽娟 张兵 汤花梅 李俭 张秀明 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期873-875,共3页

目的分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型。方法收集我院20 734例毛细管电泳筛查样本,对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定,并分析红细胞参... 目的分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型。方法收集我院20 734例毛细管电泳筛查样本,对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定,并分析红细胞参数。结果共检出17种异常血红蛋白,均为杂合子,检出率为0.405%(84/20 734);其中,检出2例Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子,1例J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子,2例Hb Q-Thailand复合-α4.2杂合子,1例Hb Queens复合IVS-II-81杂合子,1例Hb Ube-2复合CD118杂合子,1例Hb E复合αWS杂合子,1例Hb E复合α3.7纯合子。除Hb E和Hb Q-Thailand外,其余异常血红蛋白类型的单纯杂合子血液学表型均正常;单纯Hb E杂合子、Hb E合并αWS杂合子和Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合子对血液学表型影响较轻; Hb E复合-α3.7纯合子和Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子表现为轻型地贫特征; Hb J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子、Hb Queens复合IVS-Ⅱ-81杂合子以及Hb Ube-2复合CD118杂合子的血液学表型正常。结论除Hb E和Hb Q-Thailand外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,合并地贫时可表现为贫血特征,贫血程度取决于合并的地贫类型。 展开更多

关键词 异常血红蛋白 地中海贫血 分子特征 血液学表型

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深圳地区血红蛋白G的分子特征与血液学表型 被引量：3

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作者 李育敏 金潇 +4 位作者 张宇英 张力军 陈亚琼 覃俊龙 张秀明 《临床检验杂志》 CAS 2020年第3期180-183,共4页

目的分析深圳地区异常血红蛋白G(HbG)病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据。方法收集我院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定... 目的分析深圳地区异常血红蛋白G(HbG)病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据。方法收集我院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,并分析其红细胞参数,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测并进行地贫基因分型。结果共检出6种HbG,均为杂合子,发生率为0.047%,位于α链异常的为Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于β链异常的为Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj。除1例Hb G-Honolulu合并β地贫(IVS-Ⅱ-654杂合突变)表现为轻型地贫特征,其余各类型HbG单纯杂合子的血液学表型均正常。新生儿Hb G-Taipei的毛细管电泳结果为HbA(8.6±2.4)%、HbF(89.1±3.1)%和Hb G-Taipei(2.3±0.6)%;Hb G-Coushatta结果为HbA 12.0%、HbF 83.7%和Hb G-Coushatta 4.1%。结论深圳地区HbG以杂合子多见,单纯HbG杂合子可表现为血常规正常,用毛细管电泳分析可发现携带者;合并地贫时可表现为地贫表型,临床应注意鉴别成人和新生儿HbG的毛细管电泳特征。 展开更多

关键词 异常血红蛋白 血红蛋白G 地中海贫血 表型

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血红蛋白A_2筛查β地中海贫血的价值 被引量：6

3

作者 李育敏 李瑞 +6 位作者 熊丹 阚丽娟 张水兰 汤花梅 许晓清 李芳勇 张秀明 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第6期429-431,共3页

目的评价全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A2(Hb A2)在β地中海贫血(以下简称地贫)筛查中的价值,建立适合本实验室的Hb A2最佳截断值。方法收集本实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本2 107例。以基因诊断结果... 目的评价全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A2(Hb A2)在β地中海贫血(以下简称地贫)筛查中的价值,建立适合本实验室的Hb A2最佳截断值。方法收集本实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本2 107例。以基因诊断结果为金标准,计算敏感性、特异性、阴性似然比和阳性似然比、尤登(Youden)指数等评价指标,绘制ROC曲线确定Hb A2筛查β地贫的最佳临界值。结果地贫基因检测阴性1 863例,β地贫携带者244例;Hb A2结果分别为(2.83±0.19)%和(5.38±0.63)%。Hb A2筛查β地贫ROC曲线下面积(AUC)为0.993,95%的可信区间0.980~1.000。以尤登指数最大值为最佳临界值,Hb A2最佳截断值为3.35%,敏感性为98.4%,特异性为99.5%,阴性似然比0.016,阳性似然比183.246,尤登(Youden)指数0.978。结论全自动毛细管电泳法检测Hb A2对筛查β地贫的价值较高,Hb A2的最佳截断值为3.35%。 展开更多

关键词 地中海贫血 Β地中海贫血 血红蛋白A2 ROC曲线 筛查

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荧光定量PCR测定HBV DNA的抗干扰能力评价 被引量：6

4

作者 李育敏 阚丽娟 +4 位作者 张水兰 汤花梅 许晓清 熊丹 张秀明 《临床检验杂志》 CAS 2020年第2期142-144,共3页

目的评价总胆红素、三酰甘油、血红蛋白和总免疫球蛋白G(IgG)对荧光定量PCR测定HBV DNA的干扰。方法参照EP7-A2方案对HBV DNA测定进行干扰评价试验。采用配对差异试验验证厂家的干扰声明,对不符合声明的干扰物通过剂量效应试验分析干扰... 目的评价总胆红素、三酰甘油、血红蛋白和总免疫球蛋白G(IgG)对荧光定量PCR测定HBV DNA的干扰。方法参照EP7-A2方案对HBV DNA测定进行干扰评价试验。采用配对差异试验验证厂家的干扰声明,对不符合声明的干扰物通过剂量效应试验分析干扰物浓度与干扰程度之间的关系。结果配对差异试验结果显示476.0μmol/L总胆红素、34.0 mmol/L三酰甘油、2 g/dL血红蛋白对HBV DNA测定无干扰;40 g/L总IgG对HBV DNA测定有负干扰。剂量效应试验结果显示总IgG对HBV DNA测定可产生非线性负干扰。结论总胆红素、三酰甘油和血红蛋白对HBV DNA测定的干扰评价均符合厂家干扰声明;总IgG不符合声明。临床实验室应注意总IgG对HBV DNA测定的干扰,避免分析误差。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒核酸 总胆红素 三酰甘油 血红蛋白 免疫球蛋白G

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一罕见β地贫基因CD37(TGG→TAG)突变复合ɑ地贫家系的分子遗传学特征 被引量：7

5

作者 李育敏 李俭 +4 位作者 熊丹 阚丽娟 张水兰 汤花梅 张秀明 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第5期359-361,共3页

目的探讨1个罕见β地贫基因CD37(TGG→TAG)突变复合ɑ地贫家系的分子遗传学及血液学表型特征。方法采集该家系两代成员外周全血样本,并进行血液学表型以及红细胞参数和血红蛋白(Hb)分析。采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR... 目的探讨1个罕见β地贫基因CD37(TGG→TAG)突变复合ɑ地贫家系的分子遗传学及血液学表型特征。方法采集该家系两代成员外周全血样本,并进行血液学表型以及红细胞参数和血红蛋白(Hb)分析。采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法对家系成员外周全血样本进行常见的地贫基因类型检测和β-珠蛋白基因序列分析。结果该家系成员中先证者及其父亲、大姐平均红细胞体积(MCV)分别为55.4 f L、67.8 f L和63.0 f L,平均红细胞血红蛋白量(MCH)分别为17.5 pg、21.0 pg和19.5 pg,血红蛋白A2(Hb A2)分别为5.9%、6.2%、4.9%;其母亲和二姐的MCV和MCH降低,但Hb分析结果均正常。基因分析结果示:先证者携带罕见β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变,其父亲和大姐携带CD37(TGG→TAG)突变复合-ɑ3.7杂合缺失,二姐携带-ɑ3.7杂合缺失,母亲未见异常。结论罕见β地贫基因CD37(TGG→TAG)突变复合-ɑ3.7杂合缺失的血液学表型与单纯CD37(TGG→TAG)突变杂合子类似,表现为轻型β地贫特征。 展开更多

关键词 β地中海贫血 Α地中海贫血 CD37(TGG→TAG) 点突变 家系

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α2珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-55(T→G)的临床表型分析 被引量：7

6

作者 李育敏 陈亚琼 +4 位作者 张水兰 阚丽娟 张兵 汤花梅 张秀明 《临床检验杂志》 CAS 2019年第2期105-108,120,共5页

目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应... 目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法进行珠蛋白基因缺失和突变的鉴定。结果 13例α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变携带者中,5例婴幼儿先证者的MCV和MCH均低于正常参考区间,表现为小细胞低色素轻中度贫血;成人(包括3例散发成人和5例家系中的成人携带者)中1例表现为小细胞低色素中度贫血,1例复合βCD27-28杂合突变表现为MCV 65 fL、MCH 20.3 pg,1例复合SEA-HPFH表现为MCV 81.9 fL、MCH 26.5 pg,其余MCV和MCH均正常; IVS-Ⅱ-55复合βCD27-28杂合突变的HbA_2为5.8%。IVS-Ⅱ-55复合SEA-HPFH的HbA_2为3.0%,Hb F为29.0%。单纯IVS-Ⅱ-55杂合子的HbA_2均正常。所有携带者均未见异常血红蛋白条带。结论单纯IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合子的血液学表型正常,复合β地贫时表型与单纯β地贫类似。 展开更多

关键词 α地贫 Α珠蛋白基因 IVS-Ⅱ-55 点突变 表型

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2种实时荧光定量PCR仪检测HBV DNA定量结果的可比性分析 被引量：4

7

作者 李育敏 金潇 +4 位作者 汤花梅 阚丽娟 张水兰 张秀明 徐怡 《临床检验杂志》 CAS 2019年第10期793-795,共3页

目的对罗氏cobas■ z480和ABI 75002种荧光定量PCR分析仪测定乙型肝炎病毒核酸(HBV DNA)的结果进行比对和偏移评估。方法根据美国临床和实验室标准化协会(CLSI)EP09-C方案,采用罗氏cobas■ z480(参比系统X)和ABI 7500(待评系统Y)2种荧... 目的对罗氏cobas■ z480和ABI 75002种荧光定量PCR分析仪测定乙型肝炎病毒核酸(HBV DNA)的结果进行比对和偏移评估。方法根据美国临床和实验室标准化协会(CLSI)EP09-C方案,采用罗氏cobas■ z480(参比系统X)和ABI 7500(待评系统Y)2种荧光定量PCR分析仪分别单次测定40份患者血清样本HBV DNA浓度,极端学生化偏差(extreme studentized deviate,ESD)法对结果进行离群值检验,绘制散点图和偏差图,拟合回归方程,计算各参数的95%置信区间(confidence interval,CI)和医学决定水平处的偏移,以≤±0.4(LOG值)为可接受标准。结果通过ESD法检验发现2个离群值,剔除离群值并补充2份相近浓度样本数据后再分析,未发现离群值。根据偏差图特征分析差值具有恒定SD变化,绘制差值频数柱状图并经单样本K-S检验,差值服从正态分布,采用均值初步估算偏移为0.086,小于可接受标准。经OLR、WLS、Deming、Passing-Baklok(P-B)模型进行回归分析,医学决定水平处的偏移均小于可接受标准。2种荧光定量PCR仪检测结果相关性好(R^2=0.9978)。结论罗氏cobas■ z480和ABI 75002种荧光定量PCR分析仪测定HBV DNA的结果具有可比性。 展开更多

关键词 乙型肝炎病毒 核酸 荧光定量PCR EP09-C 比对 偏移

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新生儿重型α地中海贫血1例报告及文献复习 被引量：3

8

作者 李育敏 蒋淑萍 +4 位作者 李俭 汤花梅 张水兰 阚丽娟 张秀明 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第7期555-557,共3页

目的对1例新生儿重型α地中海贫血案例进行报告分析。方法回顾性分析1例新生儿重型α地中海贫血的临床资料,并进行文献复习。结果患儿为早产儿、小于胎龄儿、低体重儿,肤色苍白,呼吸浅促,胎盘增厚,双肺呼吸音粗,可闻及湿罗音,全腹胀明显... 目的对1例新生儿重型α地中海贫血案例进行报告分析。方法回顾性分析1例新生儿重型α地中海贫血的临床资料,并进行文献复习。结果患儿为早产儿、小于胎龄儿、低体重儿,肤色苍白,呼吸浅促,胎盘增厚,双肺呼吸音粗,可闻及湿罗音,全腹胀明显,肝肋下8.5 cm可扪及肿大,左足明显水肿。辅助检查提示中度贫血、黄疸、重度代谢性酸中毒、电解质紊乱、心包腔积液、先天性心脏病(卵圆孔未闭、动脉导管未闭、肺动脉高压)、肝脏弥漫性增大。血红蛋白分析:Hb Bart’s83.0%,Hb H 1.4%,Hb Epsilon 1.9%,Hb Gower 13.7%,Hb Portland 10.0%。地贫基因检测:基因型为--SEA/--SEA。孕母有合并妊娠期高血压病史,产前胎儿B超提示心包积液,胎心监测提示胎心减慢。结论患儿临床表现、体征及辅助检查符合Hb Bart’s胎儿水肿综合征(重型α地贫)特征。 展开更多

关键词 新生儿 地中海贫血 重型α地中海贫血 HB Bart’s胎儿水肿综合征

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一α2珠蛋白基因突变-IVS-Ⅱ-43(G→A)家系调查及临床表型分析 被引量：3

9

作者 李育敏 陈亚琼 +3 位作者 张水兰 阚丽娟 张兵 汤花梅 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第2期124-126,共3页

目的对1例ɑ2珠蛋白基因突变类型-IVS-II-43(G→A)先证者进行家系调查,并进行临床表型分析。方法采集家系成员外周血标本进行血液学表型分析,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法对家系... 目的对1例ɑ2珠蛋白基因突变类型-IVS-II-43(G→A)先证者进行家系调查,并进行临床表型分析。方法采集家系成员外周血标本进行血液学表型分析,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法对家系成员外周血样本进行常见的地贫基因类型检测和α-珠蛋白基因序列分析。结果该家系成员中先证者及其双胞胎兄弟表现为平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和血红蛋白浓度(Hb)降低的小细胞低色素贫血表型,父母红细胞参数结果均正常;各家系成员的血红蛋白分析结果显示Hb A2均在正常参考区间,未发现异常血红蛋白。该家系成员均排除3种常见α-地贫基因缺失、3种常见α-地贫基因点突变和17种常见β-地贫基因点突变。α-珠蛋白基因测序检测结果显示先证者及其母亲携带ɑ2珠蛋白基因IVS-II-43(G→A)杂合突变,其双胞胎兄弟和父亲未见异常突变。结论该家系为ɑ2珠蛋白基因突变类型-IVS-II-43(G→A),其杂合子携带者的血液学表型正常。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 α-珠蛋白基因 点突变 家系

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2例缺失型α地贫纯合子避免误诊的经验分享 被引量：2

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作者 李育敏 阚丽娟 +5 位作者 刘梦云 张丽军 张水兰 陈书恩 张秀明 徐怡 《临床检验杂志》 CAS 2019年第11期879-880,共2页

α地中海贫血(简称α地贫)的分子缺陷包括基因缺失和突变2种类型。我国常见的3种缺失型α地贫基因为东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺失型(-α^3.7)和左侧缺失型(-α^4.2),但由于地贫异质性大,尚有其他罕见α珠蛋白基因变异类型未包含在目... α地中海贫血(简称α地贫)的分子缺陷包括基因缺失和突变2种类型。我国常见的3种缺失型α地贫基因为东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺失型(-α^3.7)和左侧缺失型(-α^4.2),但由于地贫异质性大,尚有其他罕见α珠蛋白基因变异类型未包含在目前国家批准使用的地贫基因分型诊断试剂盒检测范围内。鉴于基因检测方法学的局限性,实验室和临床应结合患者的红细胞参数和血红蛋白电泳进行综合分析,以避免因误诊而引起重型地贫患儿出生。本实验室发现2例常见地贫基因检测结果为α地贫缺失型纯合子,但与携带者实际结果不符。现就案例总结并分析如下,供临床参考。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 缺失型 纯合子 基因诊断 误诊

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生化检测系统携带污染的分析与处理策略 被引量：7

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作者 莫云钧 覃俊龙 张秀明 《临床检验杂志》 CAS 2020年第10期775-778,共4页

试剂成分、反应产物、反应条件以及分析系统各组件部分是生化配套检测系统和开放系统发生携带污染的来源和途径。配套系统从如试剂配方的污染源头进行设计、控制,并提高仪器的清洗能力,经过全遍历评估以及交叉污染规避设置,可有效切断... 试剂成分、反应产物、反应条件以及分析系统各组件部分是生化配套检测系统和开放系统发生携带污染的来源和途径。配套系统从如试剂配方的污染源头进行设计、控制,并提高仪器的清洗能力,经过全遍历评估以及交叉污染规避设置,可有效切断携带污染。借鉴配套检测系统解决携带污染的方法,为生化开放系统解决携带污染提供策略。生化分析系统交叉污染来源多,污染途径复杂,保持检测系统的完整性是避免交叉污染的有效手段,是检测系统有效性的基本保证。 展开更多

关键词 配套检测系统 开放系统 携带污染 处理策略

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基于ISO15189开发临床实验室试剂管理系统 被引量：8

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作者 邱新颖 陈大洋 +3 位作者 熊丹 张丽军 欧铜 张秀明 《临床检验杂志》 CAS 2022年第1期64-66,共3页

目的开发满足ISO15189认可要求的临床实验室试剂管理系统,为试剂的精细化管理提供对策。方法本系统采用B/S系统架构,软件功能由JAVA语言实现,MySQL 5.7为应用数据库,Redis 3.2.100为缓存数据库。软件后台底层架构使用SpringMVC+SpringJ... 目的开发满足ISO15189认可要求的临床实验室试剂管理系统,为试剂的精细化管理提供对策。方法本系统采用B/S系统架构,软件功能由JAVA语言实现,MySQL 5.7为应用数据库,Redis 3.2.100为缓存数据库。软件后台底层架构使用SpringMVC+SpringJDBC架构技术,通过SnakerFlow进行流程控制管理。结果建立了临床实验室标准化试剂管理系统,实现了供应商管理、物资管理、采购管理、库存管理、预警提醒、温湿度实时监控、库存盘点等功能。结论该系统不仅满足试剂使用的各种需求,而且紧扣ISO15189认可条款,为试剂的标准化管理提供高效的解决方案。 展开更多

关键词 试剂管理 全周期 信息化 ISO15189认可

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