期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
一家2例性分化异常遗传病因学研究
1
作者
李丽莎
魏新燕
+4 位作者
潘锦涛
闵杰
任洪进
郑志贤
曾勇科
《中国印刷物资商情》
2008年第10期-,共3页
对性发育异常的研究一直是生物学和医学中的重大课题。性发育异常是临床上较常见的发育异常,我们在一个家庭同时发现了2例性发育异常患者,对其进行了细胞遗传学及分子遗传学检查,对发病原因及可能的发病分子机制进行了讨论。1资料与方法...
对性发育异常的研究一直是生物学和医学中的重大课题。性发育异常是临床上较常见的发育异常,我们在一个家庭同时发现了2例性发育异常患者,对其进行了细胞遗传学及分子遗传学检查,对发病原因及可能的发病分子机制进行了讨论。1资料与方法1.1资料先证者:社会性别,女,年龄19岁,身高168cm,女性外貌,乳房发育稍差,外阴发育尚可,阴道口、前庭正常,阴毛腋毛稀少,因原发闭经前来就诊。B超检查:未见子宫体图象,双侧附件区域未显示类似卵巢声像图,在尿道口后方可见31mm×11mm椭圆型的实质型回声,其性质因患者不配合未能继续检查。患者2:社会性别,女,年龄14岁,身高164cm,先证者的妹妹,因第二性征发育差,其母亲带来检查:女性面容,乳房发育差,外阴发育尚可(大小阴唇、前庭、阴道口正常),阴毛腋毛稀少。B超检查:未见类似子宫体、宫颈及阴道气线回声。1.2方法染色体核型分析:抽取外周血肝素抗凝,外周血淋巴细胞培养72h,收获前2h加秋水仙素,常规方法制备染色体,G显带核型分析。对先证者、患者2及其父母进行核型分析。1.3Y-STR基因座的检测外周血细胞DNA模版制备:取EDTA抗凝管抽取外周血1ml,采用Chelex-100方...
展开更多
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
一家2例性分化异常遗传病因学研究
1
作者
李丽莎
魏新燕
潘锦涛
闵杰
任洪进
郑志贤
曾勇科
机构
深圳市宝安计划生育服务中心优生科 成都市妇幼保健院遗传室
出处
《中国印刷物资商情》
2008年第10期-,共3页
文摘
对性发育异常的研究一直是生物学和医学中的重大课题。性发育异常是临床上较常见的发育异常,我们在一个家庭同时发现了2例性发育异常患者,对其进行了细胞遗传学及分子遗传学检查,对发病原因及可能的发病分子机制进行了讨论。1资料与方法1.1资料先证者:社会性别,女,年龄19岁,身高168cm,女性外貌,乳房发育稍差,外阴发育尚可,阴道口、前庭正常,阴毛腋毛稀少,因原发闭经前来就诊。B超检查:未见子宫体图象,双侧附件区域未显示类似卵巢声像图,在尿道口后方可见31mm×11mm椭圆型的实质型回声,其性质因患者不配合未能继续检查。患者2:社会性别,女,年龄14岁,身高164cm,先证者的妹妹,因第二性征发育差,其母亲带来检查:女性面容,乳房发育差,外阴发育尚可(大小阴唇、前庭、阴道口正常),阴毛腋毛稀少。B超检查:未见类似子宫体、宫颈及阴道气线回声。1.2方法染色体核型分析:抽取外周血肝素抗凝,外周血淋巴细胞培养72h,收获前2h加秋水仙素,常规方法制备染色体,G显带核型分析。对先证者、患者2及其父母进行核型分析。1.3Y-STR基因座的检测外周血细胞DNA模版制备:取EDTA抗凝管抽取外周血1ml,采用Chelex-100方...
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一家2例性分化异常遗传病因学研究
李丽莎
魏新燕
潘锦涛
闵杰
任洪进
郑志贤
曾勇科
《中国印刷物资商情》
2008
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
