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NSD2基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访
1
作者
曾群
黄思琪
+2 位作者
欧辉
李晓娟
梁立阳
《中山大学学报(医学科学版)》
北大核心
2025年第4期714-720,共7页
【目的】分析1例NSD2基因突变所致Rauch-Steindl综合征(RAUST)患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况,提升儿科医生对该病的认识。【方法】总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例NSD2基因突变所致RAUST综...
【目的】分析1例NSD2基因突变所致Rauch-Steindl综合征(RAUST)患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况,提升儿科医生对该病的认识。【方法】总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例NSD2基因突变所致RAUST综合征患儿的临床特征、基因检测结果、生长激素治疗效果及随访情况并与国内外相关文献对比分析。【结果】患儿,男,初诊年龄2.9岁,孕36周早产,出生体质量1.7 kg,身长42.0 cm。其临床表现包括宫内生长发育迟缓、语言和运动发育迟缓、极端矮小(82.0 cm,-3.7 SD)、消瘦及特殊面容(三角脸、窄下颌、前额突出、拱形眉、眉毛稀疏、前发际线高、牙列拥挤),伴双侧隐睾。骨龄落后1.4年。染色体核型分析及染色体微阵列结果正常。于3.8岁开始GH治疗,治疗期间年生长速率为4.9~6.6 cm/年。至8.0岁停药时,患儿身高113.7 cm(-3.0 SD),停药后生长速率有所下降。2024年7月全外显子基因检测发现NSD2基因移码变异c.4028del(p.Pro1343Glnfs*49),经父母外周血一代验证,为新发致病性变异。【结论】:本研究报道了1例NSD2突变所致RAUST综合征的临床特征,并探讨了GH长期治疗的疗效。本研究有助于加深对这一罕见综合征的认识,进一步优化其诊疗策略。
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关键词
Rauch-Steindl综合征
矮小症
NSD2基因
生长激素治疗
发育迟缓
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职称材料
题名
NSD2基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访
1
作者
曾群
黄思琪
欧辉
李晓娟
梁立阳
机构
深圳市宝安区妇幼保健院儿科内分泌
中山大学孙逸仙纪念医
院
儿童医学中心
中山大学孙逸仙纪念医
院
细胞分子诊断中心
出处
《中山大学学报(医学科学版)》
北大核心
2025年第4期714-720,共7页
基金
广州市校(院)联合资助(登峰医院)基础研究项目(202201020298)。
文摘
【目的】分析1例NSD2基因突变所致Rauch-Steindl综合征(RAUST)患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况,提升儿科医生对该病的认识。【方法】总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例NSD2基因突变所致RAUST综合征患儿的临床特征、基因检测结果、生长激素治疗效果及随访情况并与国内外相关文献对比分析。【结果】患儿,男,初诊年龄2.9岁,孕36周早产,出生体质量1.7 kg,身长42.0 cm。其临床表现包括宫内生长发育迟缓、语言和运动发育迟缓、极端矮小(82.0 cm,-3.7 SD)、消瘦及特殊面容(三角脸、窄下颌、前额突出、拱形眉、眉毛稀疏、前发际线高、牙列拥挤),伴双侧隐睾。骨龄落后1.4年。染色体核型分析及染色体微阵列结果正常。于3.8岁开始GH治疗,治疗期间年生长速率为4.9~6.6 cm/年。至8.0岁停药时,患儿身高113.7 cm(-3.0 SD),停药后生长速率有所下降。2024年7月全外显子基因检测发现NSD2基因移码变异c.4028del(p.Pro1343Glnfs*49),经父母外周血一代验证,为新发致病性变异。【结论】:本研究报道了1例NSD2突变所致RAUST综合征的临床特征,并探讨了GH长期治疗的疗效。本研究有助于加深对这一罕见综合征的认识,进一步优化其诊疗策略。
关键词
Rauch-Steindl综合征
矮小症
NSD2基因
生长激素治疗
发育迟缓
Keywords
Rauch-Steindl syndrome
short stature
NSD 2 gene
growth hormone therapy
delayed development
分类号
R758.2 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
NSD2基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访
曾群
黄思琪
欧辉
李晓娟
梁立阳
《中山大学学报(医学科学版)》
北大核心
2025
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