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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系
被引量：
5
1
作者
陈群蓉
孙顺昌
+2 位作者
彭运生
王清
莫宝妹
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期650-653,共4页
本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含...
本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。
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关键词
Β-珠蛋白生成障碍性贫血
BCL11A基因
单核苷酸多态性
HBF
rs11886868位点
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职称材料
中国汉族人群UGT1A1基因非翻译区序列分析
被引量：
1
2
作者
孙顺昌
陈群蓉
+1 位作者
陈曦
彭运生
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期522-525,共4页
目的:对中国汉族人群尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的5'和3'-非翻译区序列进行分析,寻找非翻译区的多态性变异。方法:收集220例健康汉族个体的外周血,并抽提基因...
目的:对中国汉族人群尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的5'和3'-非翻译区序列进行分析,寻找非翻译区的多态性变异。方法:收集220例健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的5'和3'-非翻译区,通过测序确定DNA序列。结果:在中国汉族人群中UGT1A1基因的5'非翻译区存在2个多态性位点:-64(G/C)和TATAA盒区A(TA)6TAA/A(TA)7TAA;-64位G频率为98.4%,C频率为1.6%。TATAA盒中A(TA)6TAA频率为93.4%,A(TA)7TAA频率为6.6%。3'非翻译区也存在2个多态性位点:1813C/T和1941C/G,所有个体在1813和1941位点均呈纯合性,且1813C和1941C呈遗传共分离(单倍型频率为73.6%),1813T和1941G(单倍型频率为26.4%)呈遗传共分离。结论:中国汉族人群UG T1A1基因的3'-非翻译区1813和1941纯合多态性位点呈遗传共分离可能是基因组自然选择的结果,其机制有待进一步研究。
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关键词
中国汉族人群
UGT1A1基因
非翻译区
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职称材料
题名
β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系
被引量：
5
1
作者
陈群蓉
孙顺昌
彭运生
王清
莫宝妹
机构
深圳市宝安区人民医院输血科
深圳市
宝安区人民医院
检验
科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期650-653,共4页
基金
深圳市科技计划项目
编号201002149
文摘
本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。
关键词
Β-珠蛋白生成障碍性贫血
BCL11A基因
单核苷酸多态性
HBF
rs11886868位点
Keywords
β-thalassemia
BCL11A gene
single nucleotide polymorphism
hemoglobin F
rs11886868 locus
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
中国汉族人群UGT1A1基因非翻译区序列分析
被引量：
1
2
作者
孙顺昌
陈群蓉
陈曦
彭运生
机构
深圳市
宝安区人民医院
中心实验室
深圳市宝安区人民医院输血科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期522-525,共4页
文摘
目的:对中国汉族人群尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的5'和3'-非翻译区序列进行分析,寻找非翻译区的多态性变异。方法:收集220例健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的5'和3'-非翻译区,通过测序确定DNA序列。结果:在中国汉族人群中UGT1A1基因的5'非翻译区存在2个多态性位点:-64(G/C)和TATAA盒区A(TA)6TAA/A(TA)7TAA;-64位G频率为98.4%,C频率为1.6%。TATAA盒中A(TA)6TAA频率为93.4%,A(TA)7TAA频率为6.6%。3'非翻译区也存在2个多态性位点:1813C/T和1941C/G,所有个体在1813和1941位点均呈纯合性,且1813C和1941C呈遗传共分离(单倍型频率为73.6%),1813T和1941G(单倍型频率为26.4%)呈遗传共分离。结论:中国汉族人群UG T1A1基因的3'-非翻译区1813和1941纯合多态性位点呈遗传共分离可能是基因组自然选择的结果,其机制有待进一步研究。
关键词
中国汉族人群
UGT1A1基因
非翻译区
Keywords
Chinese Han population
UGTIA1 gene
untranslated region
分类号
Q75 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系
陈群蓉
孙顺昌
彭运生
王清
莫宝妹
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
中国汉族人群UGT1A1基因非翻译区序列分析
孙顺昌
陈群蓉
陈曦
彭运生
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
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