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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系 被引量：5
1
作者 陈群蓉 孙顺昌 +2 位作者 彭运生 王清 莫宝妹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期650-653,共4页
本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含... 本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。 展开更多
关键词 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 BCL11A基因 单核苷酸多态性 HBF rs11886868位点
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BCL11A基因对γ-珠蛋白基因转录的影响 被引量：5
2
作者 孙顺昌 周指明 +2 位作者 涂传清 彭运生 宋慧文 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期628-632,共5页
本研究旨在探讨B细胞淋巴瘤/白血病11A(B-cell lymphoma/leukemia 11A,BCL11A)基因对γ-珠蛋白基因转录的影响。通过小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)技术沉默人红白血病细胞(K562细胞)的BCL11A基因的表达,用实时荧光定量RT-PCR... 本研究旨在探讨B细胞淋巴瘤/白血病11A(B-cell lymphoma/leukemia 11A,BCL11A)基因对γ-珠蛋白基因转录的影响。通过小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)技术沉默人红白血病细胞(K562细胞)的BCL11A基因的表达,用实时荧光定量RT-PCR法定量细胞内γ-珠蛋白基因mRNA水平,分析BCL11A基因对γ-珠蛋白基因转录的调控作用。结果表明,所构建的4个siRNA表达载体对BCL11A基因表达的沉默率分别为49.7%、55.4%、78.2%和84.1%。将沉默率为84.1%的siRNA表达载体转导K562细胞,K562细胞的γ-珠蛋白基因的转录水平较转导对照载体质粒升高了2.4倍。结论:BCL11A基因表达被沉默后γ-珠蛋白基因mRNA水平升高显示BCL11A基因对γ-珠蛋白基因表达可能存在负调控。 展开更多
关键词 BCL11A基因 γ-珠蛋白基因 转录
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β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血 被引量：2
3
作者 彭运生 孙顺昌 +2 位作者 陈群蓉 王清 莫宝妹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期398-400,共3页
本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-12... 本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变。结论:IVS-I-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误。该突变为首次报道。 展开更多
关键词 Β-珠蛋白基因 突变 Β-珠蛋白生成障碍性贫血
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中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区多态性分析 被引量：1
4
作者 孙顺昌 周指明 +3 位作者 彭运生 谢春英 陈群蓉 王燮衡 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第5期1246-1249,共4页
本研究旨在对中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列进行分析,获取β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区的多态性信息,为探讨BP1蛋白结合区多态性与β-珠蛋白表达的相关性奠定基础。收集110例健康中国汉族人群的外周血,并抽提基因组DNA,通... 本研究旨在对中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列进行分析,获取β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区的多态性信息,为探讨BP1蛋白结合区多态性与β-珠蛋白表达的相关性奠定基础。收集110例健康中国汉族人群的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列,经DNA测序确定BP1蛋白结合区的多态性序列。结果显示:在中国汉族人群的β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区共发现2个多态性位点,它们分别是-551位点C/T、-530位点(AC)n(AT)xTy。在-551位点存在C和T碱基,其频率分别为60.4%和39.6%,而-530位点(AC)n(AT)xTy多态性序列存在(AC)2(AT)9T5、(AC)2(AT)8T5、(AC)2(AT)7T7、(AC)3(AT)7T5、(AC)2(AT)8T9、(AC)3(AT)8T5、(AC)2(AT)10 T3、(AC)2(AT)11 T3和(AC)2(AT)7T5共9种单倍型,它们在人群中的频率分别为33.2%、29.1%、24.1%、5.4%、3.2%、1.8%、1.4%、0.9%和0.9%。结论:在中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区内,-530位点(AC)n(AT)xTy多态性信息丰富,其中(AC)2(AT)9T5、(AC)2(AT)8T5和(AC)2(AT)7T7是三种常见单倍型。(AC)3(AT)8T5是一种新类型多态性序列。这些(AC)n(AT)xTy多态性与β-珠蛋白表达的相关性有待深入研究。 展开更多
关键词 中国汉族人群 Β-珠蛋白基因 BP1蛋白结合区 多态性
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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析 被引量：1
5
作者 孙顺昌 曹建华 +2 位作者 郭玲 彭运生 贺敬波 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第5期1220-1223,共4页
本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周... 本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型和基因内单核苷酸多态性。结果显示:在114例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因中共发现了10种突变和12个位点的单核苷酸多态性。在12个单核苷酸多态性位点中,有6个位点的6个单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡。结论:在β-珠蛋白基因内存在密集的单核苷酸多态性位点,平均约230bp长度存在1个单核苷酸多态性位点,其中一些位点单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡,这或许对基因诊断有一定价值。 展开更多
关键词 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 Β-珠蛋白基因 单核苷酸多态性 基因突变
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肌母细胞MSTN基因沉默后的细胞形态学观察 被引量：1
6
作者 彭运生 孙顺昌 贺敬波 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期512-514,519,共4页
目的观察肌母细胞MSTN基因沉默后的细胞形态及超微结构,探讨沉默MSTN基因治疗肌肉萎缩的可行性。方法构建可沉默MSTN基因的小干扰RNA表达载体,通过转染导入肌母细胞并进行培养,计数培养肌母细胞,并观察肌母细胞的形态及超微结构。结果... 目的观察肌母细胞MSTN基因沉默后的细胞形态及超微结构,探讨沉默MSTN基因治疗肌肉萎缩的可行性。方法构建可沉默MSTN基因的小干扰RNA表达载体,通过转染导入肌母细胞并进行培养,计数培养肌母细胞,并观察肌母细胞的形态及超微结构。结果肌母细胞MSTN基因沉默后细胞数增加,增殖能力增强,细胞形态无明显改变,透射和扫描电镜观察显示MSTN基因沉默后肌母细胞表面出现大量微绒毛。结论MSTN基因沉默后肌母细胞的增殖能力增强,细胞形态正常,因此沉默MSTN基因可能成为治疗肌肉萎缩的一种新途径。 展开更多
关键词 肌母细胞 MSTN基因 基因沉默 细胞形态学
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腓骨肌萎缩症研究概述 被引量：2
7
作者 孙顺昌 张海鸥 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期60-63,共4页
关键词 腓骨肌萎缩症 分型 致病基因 电生理
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常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析
8
作者 孙顺昌 陈卫东 +2 位作者 林志坚 贺敬波 彭运生 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2010年第3期370-375,共6页
目的定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因。方法依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连... 目的定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因。方法依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以覆盖目前已经发现的20种常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症亚型的16个致病基因位点。结果所选择的37个STR标记均发生扩增反应,每一基因位点均呈现多态性。受检腓骨肌萎缩症家系呈常染色体显性遗传,其中3例患者在17p11.2-p12、1q22、16p12.3-p13.11、10q21.1、1p36.2、3q21、12q23、7p15、8p21、7q11-q21、12q12-q13、8q13-q21、12q24.3、10q24、19p12-p13及1p34-p35共16个基因位点的单倍体型均不存在等位基因共享,且家系所有成员致病基因均与16个已知常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症致病基因位点不连锁。结论研究过程中每一基因位点所用STR标记为2～3个,基本可以排除染色体互换,常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系诊断依据充分;根据欧洲神经肌肉病中心制订的确诊标准,可排除为已知类型的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。推测为一新型腓骨肌萎缩症致病基因所引起的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 基因 显性 夏科-马里-图斯病 系谱 聚合酶链反应
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新型冠状病毒ELISA试剂盒灵敏度和特异度评价 被引量：3
9
作者 李德昌 张明霞 +7 位作者 林大川 胡云龙 温志华 刘圣泽 徐羽中 黄开松 张政 陈心春 《深圳大学学报（理工版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第3期224-226,共3页
探针反转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)方法对呼吸道样品检测灵敏度有限,血清学检测新型冠状病毒抗体逐渐被用作新型冠状病毒核酸检测的辅助工具.本研究利用10名健康者、46名结核病患者及57... 探针反转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)方法对呼吸道样品检测灵敏度有限,血清学检测新型冠状病毒抗体逐渐被用作新型冠状病毒核酸检测的辅助工具.本研究利用10名健康者、46名结核病患者及57例确诊新型冠状病毒感染者的血清,对两种新冠病毒IgM酶联免疫检测试剂盒进行评估.结果显示,北京酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)试剂盒对新冠病毒检测的灵敏度和特异度达到87.7%和83.9%,检测效果较好;珠海ELISA试剂盒对新冠病毒检测的灵敏度和特异度分别为70.1%和89.2%.分析ELISA检测结果与患者发病时间发现,新冠抗体IgM的检测阳性率在发病时间超过14 d的患者群体中,高于发病时间为0~14 d的群体.实验结果证明,新型冠状病毒抗体IgM检测可用于临床新型冠状病毒的诊断,但也显示两种新型冠状病毒抗体检测酶联免疫试剂盒在灵敏度和特异度方面存在一定的差异. 展开更多
关键词 分子生物学 免疫学 新型冠状病毒 新型冠状病毒肺炎 酶联免疫 临床检测
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