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产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征
1
作者
梁博诚
罗丹丹
+6 位作者
罗彩群
谭莹
欧阳淑媛
廖伊梅
袁鹰
文华轩
李胜利
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2024年第2期251-255,共5页
目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义...
目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。
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关键词
心脏缺损
先天性
胎儿
基因检测
超声检查
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职称材料
题名
产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征
1
作者
梁博诚
罗丹丹
罗彩群
谭莹
欧阳淑媛
廖伊梅
袁鹰
文华轩
李胜利
机构
南方医科大学第一临床
医学
院
深圳市
妇幼保健
院
超声科
深圳市
妇幼保健
院
母胎
医学
中心
深圳市妇幼保健院医学遗传中心
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2024年第2期251-255,共5页
基金
国家重点研发计划项目(2022YFF0606301)
深圳市科技计划项目(JCYJ20210324130812035、JCYJ20220530155208018)。
文摘
目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。
关键词
心脏缺损
先天性
胎儿
基因检测
超声检查
Keywords
heart defects,congenital
fetus
gene deletion
ultrasonography
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]
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题名
作者
出处
发文年
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1
产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征
梁博诚
罗丹丹
罗彩群
谭莹
欧阳淑媛
廖伊梅
袁鹰
文华轩
李胜利
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2024
0
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