期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用
被引量：
4
1
作者
王莉娜
周世媛
+4 位作者
张华
王凤羽
谢建生
杨博
周继苹
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015年第1期52-54,共3页
目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型...
目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。
展开更多
关键词
MLPA
22q11.2微缺失综合征
产前诊断
在线阅读
下载PDF
职称材料
婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征
被引量：
9
2
作者
韩春锡
林婧娴
+3 位作者
吴维青
陈盼盼
谢建生
廖建湘
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013年第4期290-294,共5页
目的探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据。方法以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行...
目的探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据。方法以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访。分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化。结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1～34(18.2±11.3)月龄。以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例(48.8%)和13例(30.2%)。31/36例(86.1%)出现运动发育延迟。①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高。②DMD基因移码缺失突变29例(67.4%),非移码缺失突变2例(4.6%),单纯重复突变4例(9.3%),重复和缺失同时存在1例(2.3%),有害点突变7例(16.3%)。③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害。④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生。肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达。结论婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预。
展开更多
关键词
DMD基因突变
婴幼儿DMD
肌活检
肌酸激酶
转氨酶
在线阅读
下载PDF
职称材料
染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究
被引量：
3
3
作者
李娟
谢建生
+5 位作者
罗福薇
耿茜
张华坤
陈武斌
李芳
刘红
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第2期99-101,共3页
目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其...
目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其中46例本人或配偶有自然流产史(流产1次12例,流产2次26例,流产3次8例),不孕不育2例,死胎畸胎8例(合并自然流产2例),精液异常5例,余15例无不良妊娠史。结论染色体倒位可能会导致自然流产、不孕不育、畸胎等不良妊娠结局;必要的产前诊断可防止染色体病患儿出生。
展开更多
关键词
染色体倒位
自然流产
先天畸形
染色体核型
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用
被引量：
4
1
作者
王莉娜
周世媛
张华
王凤羽
谢建生
杨博
周继苹
机构
河南省人口和计划生育科学技术研究
院
优生遗传室
深圳市妇幼保健院产前诊断中心
郑州大学第三附属医
院
检验科
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015年第1期52-54,共3页
文摘
目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。
关键词
MLPA
22q11.2微缺失综合征
产前诊断
Keywords
MLPA
22q11.2 microdeletion syndrome
prenatal diagnosis
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征
被引量：
9
2
作者
韩春锡
林婧娴
吴维青
陈盼盼
谢建生
廖建湘
机构
深圳市
儿童医
院
神经肌肉病研究室
深圳市
儿童医
院
神经内科
深圳市妇幼保健院产前诊断中心
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013年第4期290-294,共5页
基金
深圳市科技计划项目:201202066
深圳市重症疾病实验室项目:20128661
文摘
目的探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据。方法以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访。分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化。结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1～34(18.2±11.3)月龄。以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例(48.8%)和13例(30.2%)。31/36例(86.1%)出现运动发育延迟。①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高。②DMD基因移码缺失突变29例(67.4%),非移码缺失突变2例(4.6%),单纯重复突变4例(9.3%),重复和缺失同时存在1例(2.3%),有害点突变7例(16.3%)。③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害。④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生。肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达。结论婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预。
关键词
DMD基因突变
婴幼儿DMD
肌活检
肌酸激酶
转氨酶
Keywords
DMD gene mutation
Infant DMD
Muscle biopsy
Creatine kinase
Transaminase
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究
被引量：
3
3
作者
李娟
谢建生
罗福薇
耿茜
张华坤
陈武斌
李芳
刘红
机构
深圳市妇幼保健院产前诊断中心
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第2期99-101,共3页
文摘
目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其中46例本人或配偶有自然流产史(流产1次12例,流产2次26例,流产3次8例),不孕不育2例,死胎畸胎8例(合并自然流产2例),精液异常5例,余15例无不良妊娠史。结论染色体倒位可能会导致自然流产、不孕不育、畸胎等不良妊娠结局;必要的产前诊断可防止染色体病患儿出生。
关键词
染色体倒位
自然流产
先天畸形
染色体核型
Keywords
chromosomal inversion
spontaneous abortion
congenital malformation
karyotype
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用
王莉娜
周世媛
张华
王凤羽
谢建生
杨博
周继苹
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2015
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征
韩春锡
林婧娴
吴维青
陈盼盼
谢建生
廖建湘
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013
9
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究
李娟
谢建生
罗福薇
耿茜
张华坤
陈武斌
李芳
刘红
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2012
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
