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深圳市地中海贫血患者基因诊断结果分析
被引量：
10
1
作者
张莉
叶国永
+2 位作者
黄国珍
黄伟忠
唐景云
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第23期2677-2678,共2页
目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR...
目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR结合反向斑点杂交法检测β地贫患者17个常见基因突变位点。结果有189例地贫患者得到确诊,其中120例(63.5%)为α地贫,64例(33.9%)为β地贫,5例(2.6%)为混合型地贫。在α地贫患者的3种基因缺失中,检测出-α4.214例(8.9%)、-α3.733例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最为常见(73例,60.8%)。在β地贫患者基因突变位点中,CD41～4220例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71～72 3例(4.7%)、CD435例(7.8%)。结论深圳市α地贫患者基因型中以-SEA/αα基因型最为常见,而在β地贫患者中基因突变位点以CD41～42点突变最为常见。少见或罕见类型缺陷需建立新的多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测平台。
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关键词
地中海贫血
基因诊断
基因突变
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职称材料
EB病毒DNA血浆浓度评估NPC患者放疗敏感性的研究
被引量：
1
2
作者
张莉
黄伟忠
+1 位作者
张鲍虎
李长俊
《海南医学院学报》
CAS
2013年第10期1396-1400,1405,共6页
目的:探讨血浆EBV DNA含量对评估初诊鼻咽癌(Nasopharyngeal carcinoma,NPC)患者放疗敏感性的临床意义。方法:采用荧光定量Real-time PCR技术分析230例(早期176例,中晚期54例)初诊NPC患者放疗前及放疗后1周、3个月、6个月、9个月、12个...
目的:探讨血浆EBV DNA含量对评估初诊鼻咽癌(Nasopharyngeal carcinoma,NPC)患者放疗敏感性的临床意义。方法:采用荧光定量Real-time PCR技术分析230例(早期176例,中晚期54例)初诊NPC患者放疗前及放疗后1周、3个月、6个月、9个月、12个月患者血浆EBV DNA拷贝量,结合影像学检查结果判断患者对放疗的敏感性。结果:放疗前早期患者血浆EBV DNA含量43.8%(77/176)<4000copies/mL,16.5%(29/176)<500copies/mL。早期患者血浆EBV DNA中位浓度只有4324(17403-276)copies/mL,拷贝量随复诊时间推移逐渐降低,治疗后12个月早期患者血浆EBVDNA含量57.4%(101/176)<4000copies/mL,35.2%(62/176)<500copies/mL,15.9%(28/176)的早期患者影像学和鼻咽镜检查发现肿瘤体积消失;中晚期患者血浆EBV DNA中位浓度高达28035(42403-6752)copies/mL,治疗后12个月虽然也降低,但是33.3%(18/54)中晚期患者出现复发,9个中晚期患者(16.7%,9/54)淋巴结转移。结论:早期患者血浆EBV DNA含量放疗1年后明显降低,能够有效反应NPC患者放疗敏感性。中晚期患者血浆EBV DNA含量减少缓慢,且部分患者出现复发或转移,NPC患者放疗敏感性差。
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关键词
NPC
EBVDNA
荧光定量PCR
放疗敏感性
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职称材料
题名
深圳市地中海贫血患者基因诊断结果分析
被引量：
10
1
作者
张莉
叶国永
黄国珍
黄伟忠
唐景云
机构
广东省
深圳市坪山新区人民医院检验科
出处
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第23期2677-2678,共2页
基金
2011年深圳市科技计划项目(201103330)
文摘
目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR结合反向斑点杂交法检测β地贫患者17个常见基因突变位点。结果有189例地贫患者得到确诊,其中120例(63.5%)为α地贫,64例(33.9%)为β地贫,5例(2.6%)为混合型地贫。在α地贫患者的3种基因缺失中,检测出-α4.214例(8.9%)、-α3.733例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最为常见(73例,60.8%)。在β地贫患者基因突变位点中,CD41～4220例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71～72 3例(4.7%)、CD435例(7.8%)。结论深圳市α地贫患者基因型中以-SEA/αα基因型最为常见,而在β地贫患者中基因突变位点以CD41～42点突变最为常见。少见或罕见类型缺陷需建立新的多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测平台。
关键词
地中海贫血
基因诊断
基因突变
Keywords
Thalassemia
Genetic diagnosis
Gene mutation
分类号
R556.6 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
EB病毒DNA血浆浓度评估NPC患者放疗敏感性的研究
被引量：
1
2
作者
张莉
黄伟忠
张鲍虎
李长俊
机构
深圳市坪山新区人民医院检验科
出处
《海南医学院学报》
CAS
2013年第10期1396-1400,1405,共6页
基金
中国高校医学期刊临床专项资金项目(112210809)~~
文摘
目的:探讨血浆EBV DNA含量对评估初诊鼻咽癌(Nasopharyngeal carcinoma,NPC)患者放疗敏感性的临床意义。方法:采用荧光定量Real-time PCR技术分析230例(早期176例,中晚期54例)初诊NPC患者放疗前及放疗后1周、3个月、6个月、9个月、12个月患者血浆EBV DNA拷贝量,结合影像学检查结果判断患者对放疗的敏感性。结果:放疗前早期患者血浆EBV DNA含量43.8%(77/176)<4000copies/mL,16.5%(29/176)<500copies/mL。早期患者血浆EBV DNA中位浓度只有4324(17403-276)copies/mL,拷贝量随复诊时间推移逐渐降低,治疗后12个月早期患者血浆EBVDNA含量57.4%(101/176)<4000copies/mL,35.2%(62/176)<500copies/mL,15.9%(28/176)的早期患者影像学和鼻咽镜检查发现肿瘤体积消失;中晚期患者血浆EBV DNA中位浓度高达28035(42403-6752)copies/mL,治疗后12个月虽然也降低,但是33.3%(18/54)中晚期患者出现复发,9个中晚期患者(16.7%,9/54)淋巴结转移。结论:早期患者血浆EBV DNA含量放疗1年后明显降低,能够有效反应NPC患者放疗敏感性。中晚期患者血浆EBV DNA含量减少缓慢,且部分患者出现复发或转移,NPC患者放疗敏感性差。
关键词
NPC
EBVDNA
荧光定量PCR
放疗敏感性
Keywords
NPC
EBV DNA
fluorescent quantitative PCR
Radiosensitivity
分类号
R739.6 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
深圳市地中海贫血患者基因诊断结果分析
张莉
叶国永
黄国珍
黄伟忠
唐景云
《中国全科医学》
CAS
CSCD
北大核心
2012
10
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
EB病毒DNA血浆浓度评估NPC患者放疗敏感性的研究
张莉
黄伟忠
张鲍虎
李长俊
《海南医学院学报》
CAS
2013
1
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职称材料
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