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深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因类型分布特征调查分析
1
作者
钟雨燕
栗俊杰
门英华
《中国社区医师》
2025年第5期81-83,共3页
目的:分析深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因分型分布特征。方法:选取2020年5月—2023年6月深圳市前海蛇口自贸区医院收治的2517例疑诊地中海贫血患者作为研究对象,所有受试者入院后24 h内采集空腹静脉血4 mL,行血常规五分类和血红蛋...
目的:分析深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因分型分布特征。方法:选取2020年5月—2023年6月深圳市前海蛇口自贸区医院收治的2517例疑诊地中海贫血患者作为研究对象,所有受试者入院后24 h内采集空腹静脉血4 mL,行血常规五分类和血红蛋白(Hb)定量检测,对于地中海贫血筛查阳性患者采用聚合酶链反应和导流杂交技术检测基因分型。结果:2517例疑诊地中海贫血患者地中海贫血基因分型阳性1071例(42.55%),其中α地中海贫血672例(62.75%),β地中海贫血371例(34.64%),α复合β地中海贫血28例(2.61%)。α地中海贫血阳性患者分为α缺失型、α三联体和α点突变型,共检出23种基因型。β地中海贫血阳性患者分为β缺失型、β点突变型,共检出28种基因型。α复合β地中海贫血阳性患者共检出18种基因型。结论:深圳蛇口地区地中海贫血患者以α地中海贫血为主,地中海贫血基因分型检出类型较多,可为地中海贫血的遗传咨询及诊疗提供参考。
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关键词
地中海贫血
基因分型
流行病学
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题名
深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因类型分布特征调查分析
1
作者
钟雨燕
栗俊杰
门英华
机构
深圳市
前
海蛇
口自
贸
区
医院
检验科
深圳市
前
海蛇
口自
贸
区
医院
中心实验室
深圳市前海蛇口自贸区医院产科
出处
《中国社区医师》
2025年第5期81-83,共3页
基金
深圳市南山区技术研发和创意设计项目分项基金教育(卫生)科技项目(编号:NS2021068)。
文摘
目的:分析深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因分型分布特征。方法:选取2020年5月—2023年6月深圳市前海蛇口自贸区医院收治的2517例疑诊地中海贫血患者作为研究对象,所有受试者入院后24 h内采集空腹静脉血4 mL,行血常规五分类和血红蛋白(Hb)定量检测,对于地中海贫血筛查阳性患者采用聚合酶链反应和导流杂交技术检测基因分型。结果:2517例疑诊地中海贫血患者地中海贫血基因分型阳性1071例(42.55%),其中α地中海贫血672例(62.75%),β地中海贫血371例(34.64%),α复合β地中海贫血28例(2.61%)。α地中海贫血阳性患者分为α缺失型、α三联体和α点突变型,共检出23种基因型。β地中海贫血阳性患者分为β缺失型、β点突变型,共检出28种基因型。α复合β地中海贫血阳性患者共检出18种基因型。结论:深圳蛇口地区地中海贫血患者以α地中海贫血为主,地中海贫血基因分型检出类型较多,可为地中海贫血的遗传咨询及诊疗提供参考。
关键词
地中海贫血
基因分型
流行病学
Keywords
Thalassemia
Genotype
Epidemiology
分类号
R556.71 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因类型分布特征调查分析
钟雨燕
栗俊杰
门英华
《中国社区医师》
2025
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