伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析 被引量：7

1

作者 何庭艳 黄艳艳 +2 位作者 齐中香 罗贤泽 杨军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期19-24,共6页

目的探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点。方法回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症... 目的探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点。方法回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症状,包括湿疹或冻疮样皮疹、脓疱型银屑病、皮肤感染、皮下出血点或皮肤瘀斑、鱼鳞样红皮病、早老外观及其他皮肤血管炎表现等,伴随症状包括反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖,有脑、肺、肾脏等重要器官功能受损。15例患儿中,5例嗜酸性粒细胞计数增多,5例Ig E水平升高,其中4例同时存在两项指标异常。基因检测显示WAS、RNASEH2C、NLRP12、IL36RN、NRAS、PIK3CD、STAT1、FOXP3、STAT3、DOCK8、TYK2、SPINK5、NBAS或ITGB2基因变异。2例患儿死于多器官功能障碍综合征,1例失访,其余12例存活,并在个体化治疗中。结论多种PIDs可出现皮肤症状,当伴有反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖等表现时,需警惕PIDs可能,基因检测有助于诊断。 展开更多

关键词 免疫缺陷病 皮肤症状 反复感染 自身免疫 自身炎症

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托珠单抗治疗儿童血管炎致低纤维蛋白原血症1例报告及文献复习

2

作者 凌加云 何庭艳 +4 位作者 翁若航 杨芝 夏宇 罗颖 杨军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期691-694,共4页

目的探讨托珠单抗(TCZ)导致风湿免疫性疾病患者低纤维蛋白原血症的风险及安全性。方法回顾分析1例以TCZ治疗血管炎致低纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,12岁。表现为四肢痛性红斑样皮疹,伴下肢肿痛及活动受限... 目的探讨托珠单抗(TCZ)导致风湿免疫性疾病患者低纤维蛋白原血症的风险及安全性。方法回顾分析1例以TCZ治疗血管炎致低纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,12岁。表现为四肢痛性红斑样皮疹,伴下肢肿痛及活动受限,皮肤病理示血管炎样改变。患儿应用泼尼松及环磷酰胺治疗效果欠佳,加用TCZ治疗2周后即出现低纤维蛋白原血症,停用TCZ 6周后纤维蛋白原上升,期间出现2次极少量咯血。国外文献报道,TCZ治疗者的手术出血风险更高。TCZ导致低纤维蛋白原血症可能与药物引起细胞因子不平衡以及继发凝血因子ⅩⅢ缺乏有关。结论TCZ治疗可引起低纤维蛋白原血症,甚至继发严重出血;治疗过程应监测凝血功能,尤其纤维蛋白原水平和凝血因子ⅩⅢ活性。 展开更多

关键词 血管炎 托珠单抗 低纤维蛋白原血症 凝血因子ⅩⅢ 出血

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儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症预后相关因素分析

3

作者 李琴 陈运生 +9 位作者 刘仕林 刘四喜 方希敏 杨卫国 郑跃杰 王文建 邓继岿 杨军 文飞球 麦惠容 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1957-1962,共6页

目的:分析噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的预后相关危险因素。方法:回顾性分析深圳市儿童医院2009年1月至2017年5月143例符合HLH-2004诊断标准的HLH患儿临床表现及实验室检查,分析影响患儿预后的独立危险因素。结果:患儿的中... 目的:分析噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的预后相关危险因素。方法:回顾性分析深圳市儿童医院2009年1月至2017年5月143例符合HLH-2004诊断标准的HLH患儿临床表现及实验室检查,分析影响患儿预后的独立危险因素。结果:患儿的中位年龄为1.9(0.1-14.3)岁,中位随访时间为6.7年(1天-11.9年);1个月、1年和10年总生存率分别为(87.4±5.5)%、(81.1±6.5)%和(81.1±6.5)%,死亡集中发生在发病后1年内;多因素分析结果显示,中枢神经系统受累(P=0.047)、血红蛋白降低(P=0.002)、活化部分凝血活酶时间延长(P<0.001)、高甘油三酯(P=0.005)均是影响患儿生存的独立危险因素;受试者工作特征曲线分析提示,活化部分凝血活酶时间(AUC=0.753,P<0.001)较其他危险因素预测死亡的价值更大,其预测死亡的截断值为56.6 s,灵敏度和特异度分别为55.6%和89.7%。结论:血红蛋白降低、活化部分凝血活酶时间延长、高甘油三酯及中枢神经系统受累是影响HLH预后的危险因素,其中活化部分凝血活酶时间延长对死亡具有较强的预测价值。 展开更多

关键词 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 儿童 生存 预后

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常规超声联合弹性成像评估儿童局限性硬皮病活动性病变

4

作者 何前程 夏宇 +4 位作者 李萍 唐鹏跃 陈笑一 张双双 许娜 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第12期1862-1866,共5页

目的观察常规超声联合超声弹性成像技术评估儿童局限性硬皮病(JLS)病变活动程度的价值。方法前瞻性纳入27例JLS患儿、共46处活动性病变,以常规超声对比观察病变与对侧相应对照处皮肤及皮下组织厚度、回声及血流信号;采用剪切波弹性成像(... 目的观察常规超声联合超声弹性成像技术评估儿童局限性硬皮病(JLS)病变活动程度的价值。方法前瞻性纳入27例JLS患儿、共46处活动性病变,以常规超声对比观察病变与对侧相应对照处皮肤及皮下组织厚度、回声及血流信号;采用剪切波弹性成像(SWE)评估病变与对照处皮肤硬度,以应变弹性成像(SE)评估病变与其周围皮肤的弹性应变率比值,分析个体病变皮肤杨氏模量总和与局限性硬皮病皮肤活动指数(LoSAI)及局限性硬皮病皮肤损伤指数(LoSDI)的相关性。结果相比对照处,46处JLS病变皮肤厚度差异无统计学意义(P>0.05),而皮下组织厚度降低、皮肤杨氏模量增大(P均<0.05)。所有病变皮肤与其周围皮肤的弹性应变率比值均大于2。个体活动性病变皮肤杨氏模量总和与LoSAI呈中度相关(r_(s)=0.63~0.69,P<0.05),而与LoSDI无明显秩相关(r_(s)=0.27~0.33,P>0.05)。结论与对照处相比,JLS活动性病变处皮下组织厚度减低、皮肤硬度增高,且后者越高则JLS病变活动程度越高。 展开更多

关键词 硬皮病 局部性 儿童 弹性成像技术

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Frasier综合征1例报告及基因分析 被引量：3

5

作者 梁芳芳 彭程 +4 位作者 黄艳艳 罗贤泽 丁新娟 何庭艳 杨军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期215-217,共3页

目的分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献。结果患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄... 目的分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征。方法回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献。结果患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效。先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴。肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化。未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等。基因检测WT1基因外显子9的c.1432+5G>A剪接突变,为自发突变,已报道与Frasier综合征致病相关。结论 Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形,与WT1基因突变有关。 展开更多

关键词 Frasier综合征 病理学 肾病综合征 WT1基因

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静脉用丙种球蛋白无反应性川崎病并发多发肺结节1例报告并文献复习 被引量：3

6

作者 何庭艳 凌加云 +2 位作者 陈杰华 马红玲 杨军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期490-492,共3页

目的探讨川崎病(KD)并发多发肺结节的临床表现、治疗及预后。方法回顾分析1例静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)无反应性KD并发多发肺结节患儿的临床资料,并结合相关文献进行总结。结果患儿,男,3月龄。以发热、皮疹为主要表现,颜面及躯干部多形... 目的探讨川崎病(KD)并发多发肺结节的临床表现、治疗及预后。方法回顾分析1例静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)无反应性KD并发多发肺结节患儿的临床资料,并结合相关文献进行总结。结果患儿,男,3月龄。以发热、皮疹为主要表现,颜面及躯干部多形性皮疹,双侧结膜充血,口唇潮红、皲裂,杨梅舌,卡巴发红,掌趾红斑及指趾端红肿。外周血白细胞及超敏C反应蛋白显著增高。胸部CT示双肺多发结节状高密度影;心脏彩超示冠状动脉管壁回声增强、管壁欠光滑。抗生素治疗无效,初次IVIG 2 g/kg治疗,体温稳定5天后再次出现发热及充血性皮疹,再用IVIG 2 g/kg治疗后好转出院。3个月后随访心脏彩超未见冠状动脉损害,胸部CT未见肺结节改变。文献检索到6例KD并发多发肺结节患儿,男4例、女2例,发病年龄4~6月龄,抗生素治疗无效,均存在冠状动脉损害,1例患儿死于心脏骤停,其余患儿心肺损害在随访过程中均恢复正常。结论少部分KD患儿可出现肺部受累,多发肺结节在KD中极其罕见。 展开更多

关键词 川崎病 静脉用丙种球蛋白 肺结节 冠状动脉损害

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COPA综合征1例临床特征及基因测序分析 被引量：2

7

作者 何庭艳 齐中香 +4 位作者 罗书立 夏宇 李成荣 黄瑛 杨军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期787-790,共4页

目的探讨COPA综合征的临床特征、免疫学及基因变异特点。方法回顾分析2017年7月收治的1例COPA综合征患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁3个月,因精神差、水肿入院。收缩压/舒张压:170/98 mmHg,全身皮肤及口唇稍苍白,四肢皮肤散在大块青... 目的探讨COPA综合征的临床特征、免疫学及基因变异特点。方法回顾分析2017年7月收治的1例COPA综合征患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁3个月,因精神差、水肿入院。收缩压/舒张压:170/98 mmHg,全身皮肤及口唇稍苍白,四肢皮肤散在大块青紫色瘀斑,颜面及双下肢呈明显非凹陷性水肿,腹膨隆,移动性浊音阳性。尿常规示尿蛋白(+++)、潜血(+++);类风湿因子36 IU/mL、抗核抗体1:1 000、抗双链DNA抗体812 IU/mL,抗Sm抗体阴性。肺部CT示左下肺病变,少量胸腔积液及心包积液;踝关节磁共振成像示左踝关节、左足小关节积液及局部滑膜增厚;肾脏病理示肾小球系膜细胞中-重度弥漫性增生,伴内皮细胞增生,球性、毛细血管襻及系膜区IgG沉积;基因序列分析示外周血细胞存在COPα基因c.433C>T、p.P145S杂合变异;流式细胞术检测示Th17细胞比例为6.3%。结论 COPA综合征主要临床特征包括肺部病变、关节炎、肾脏损害及自身抗体阳性,Th17细胞数量显著增多;COPα基因有致病性变异。 展开更多

关键词 系统性红斑狼疮 遗传性疾病 COPA综合征 TH17细胞

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ELANE基因突变致先天性粒细胞减少症1例临床及基因分析 被引量：2

8

作者 何庭艳 杨军 +5 位作者 王晓东 夏宇 张小玲 王春静 李成荣 刘四喜 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期848-851,共4页

目的探讨ELANE基因突变所致先天性粒细胞减少症的临床特征、基因诊断、治疗及预后。方法分析1例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现、免疫学指标、基因变异特点及诊治经过。结果患儿,女,7个月,生后粒细胞减少伴反复感染6个月;1月龄时患... 目的探讨ELANE基因突变所致先天性粒细胞减少症的临床特征、基因诊断、治疗及预后。方法分析1例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现、免疫学指标、基因变异特点及诊治经过。结果患儿,女,7个月,生后粒细胞减少伴反复感染6个月;1月龄时患支气管肺炎、中耳炎,2月龄时患化脓性颈部淋巴结炎、脐部化脓性感染、自身免疫性溶血性贫血,疑诊幼年型粒单核细胞白血病。体格检查发现,肝脏肋下4 cm,脾脏肋下1 cm,质韧,余未见异常。中性粒细胞(0.10～1.38)×10~9/L、单核细胞(1. 70～3. 58)×10~9/L、血红蛋白(65～10~8)g/L;多种病原学检测阳性;直接抗人球蛋白实验++++;IgG 24.28 g/L;淋巴细胞分型提示B细胞数量增多。骨髓涂片示原粒细胞占7%,中性中幼粒细胞以下阶段罕见,幼稚单核细胞占4.5%。基因测序显示ELANE基因3号外显子c.278_289del、p.93_97del自发突变。结论 ELANE基因突变致先天性粒细胞减少症临床特征包括难治性反复细菌感染和中性粒细胞减少,可伴自身免疫现象。 展开更多

关键词 先天性粒细胞缺乏症 ELANE基因 反复感染 自身免疫 造血干细胞移植

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超声弹性成像评估硬皮病累及皮肤研究进展 被引量：5

9

作者 何前程 夏宇 许娜 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2023年第1期126-129,共4页

硬皮病是以免疫失调和组织纤维化为特征的慢性结缔组织疾病,其累及皮肤情况与内脏病变及患者预后直接相关,评估皮肤受累对诊断、监测及治疗硬皮病至关重要。目前临床仍缺乏评价硬皮病累及皮肤的标准客观方法。超声弹性成像可用于检测组... 硬皮病是以免疫失调和组织纤维化为特征的慢性结缔组织疾病,其累及皮肤情况与内脏病变及患者预后直接相关,评估皮肤受累对诊断、监测及治疗硬皮病至关重要。目前临床仍缺乏评价硬皮病累及皮肤的标准客观方法。超声弹性成像可用于检测组织弹性属性并定量评估皮肤硬度,有助于观察硬皮病累及皮肤情况。本文就超声弹性成像评估硬皮病累及皮肤研究进展进行综述。 展开更多

关键词 皮肤疾病 超声检查 弹性成像技术

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38例川崎病合并颈深间隙受累患儿临床特征及危险因素分析

10

作者 朱晓娜 程雪莹 +4 位作者 翁若航 夏宇 罗颖 何庭艳 杨军 《协和医学杂志》 CSCD 2023年第2期285-291,共7页

目的对川崎病(Kawasaki disease,KD)合并颈深间隙受累(deep neck space involvement,DNSI)患儿的临床资料进行总结,并分析KD患儿合并DNSI的危险因素。方法本研究为病例对照研究。研究对象为2018年1月—2020年12月深圳市儿童医院风湿免... 目的对川崎病(Kawasaki disease,KD)合并颈深间隙受累(deep neck space involvement,DNSI)患儿的临床资料进行总结,并分析KD患儿合并DNSI的危险因素。方法本研究为病例对照研究。研究对象为2018年1月—2020年12月深圳市儿童医院风湿免疫科住院治疗的KD合并DNSI患儿(DNSI组)及采用系统抽样法按1∶7比例选取的该时间段内单纯KD患儿(对照组)。比较两组临床资料差异,采用多因素Logistic回归法分析KD患儿合并DNSI的危险因素。结果共入选符合纳入与排除标准的DNSI组患儿38例,对照组患儿288例。DNSI组患儿中,38例(100%)均存在发热伴颈部淋巴结肿大,且颈部淋巴结肿大均在发病5 d内出现;颈部淋巴结疼痛30例(78.9%),颈部活动受限25例(65.8%)。相较于对照组,DNSI组患儿临床资料呈现出多种显著性变化:在临床特征方面,DNSI组发病年龄更大,住院时间更长,颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限、上气道阻塞的比例均更高(P均<0.05);在实验室检测方面,DNSI组中性粒细胞计数及其百分比、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、铁蛋白(ferritin,FER)、总胆汁酸、总胆红素、直接胆红素、球蛋白水平均更高,血小板、淋巴细胞计数及其百分比均更低(P均<0.05);在冠状动脉损害及治疗效果方面,DNSI组Kobayashi评分、Sano评分及激素治疗的比例均更高(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,颈部淋巴结疼痛(OR=5.523,95%CI:1.443~21.141,P=0.013)、颈部活动受限(OR=3.947,95%CI:1.044~14.928,P=0.043)、CRP(OR=1.016,95%CI:1.002~1.030,P=0.024)与FER(OR=1.004,95%CI:1.001~1.006,P=0.002)升高是KD合并DNSI的独立危险因素。结论多数KD合并DNSI患儿出现颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限等临床症状,血液学提示存在高强度炎症反应。以颈部疼痛及活动受限为主要临床表现并伴血清CRP与FER升高的KD患儿需警惕合并DNSI的可能性。 展开更多

关键词 川崎病 颈深间隙受累 炎症性疾病 颈部活动受限

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全身型幼年特发性关节炎患儿发生巨噬细胞活化综合征的早期预警指标

11

作者 石晓萌 罗颖 +2 位作者 何庭艳 夏宇 杨军 《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第6期531-537,共7页

目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)患儿发生巨噬细胞活化综合征(MAS)的早期预警指标。方法选取2015年1月至2021年9月深圳市儿童医院风湿免疫科住院的14例sJIA合并MAS患儿作为sJIA-MAS组。选取同期本科室临床资料相对齐全、初次诊断... 目的探讨全身型幼年特发性关节炎(sJIA)患儿发生巨噬细胞活化综合征(MAS)的早期预警指标。方法选取2015年1月至2021年9月深圳市儿童医院风湿免疫科住院的14例sJIA合并MAS患儿作为sJIA-MAS组。选取同期本科室临床资料相对齐全、初次诊断、未使用激素治疗的36例单纯sJIA患者作为对照(sJIA组)。比较2组患者各项临床指标的差异,并通过受试者操作特征(ROC)曲线分析,找出预测sJIA合并MAS各指标的截断值。结果与sJIA组比较,sJIA-MAS组肝脾大,转氨酶升高,中枢神经系统症状,骨髓嗜血现象,儿童重症监护病房入住概率均显著增大(均P<0.05);白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、血小板计数、白蛋白、纤维蛋白原显著降低(均P<0.05);降钙素原、血清铁蛋白(SF)、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶(LDH)、甘油三酯、铁蛋白/红细胞沉降率(SF/ESR)、乳酸脱氢酶/红细胞沉降率(LDH/ESR)、γ干扰素(IFN-γ)、白细胞介素-10(IL-10)显著升高(均P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,sJIA-MAS患儿SF/ESR、LDH、LDH/ESR、SF的曲线下面积(AUC)分别为0.992、0.988、0.974、0.964;IFN-γ、IL-10的AUC分别为0.891、0.773。结论当sJIA患者出现肝和(或)脾大、转氨酶升高、中枢神经系统症状和骨髓嗜血现象时,需考虑合并MAS。sJIA患儿在IL-6升高时出现IL-10、IFN-γ升高是发生MAS的预警信号。当sJIA患儿SF/ESR≥65.23、LDH≥448.50 U/L、LDH/ESR≥5.22、SF≥6900.00 ng/mL、IFN-γ≥12.32 pg/mL、IL-10≥10.13 pg/mL时应警惕MAS发生。 展开更多

关键词 全身型幼年特发性关节炎 巨噬细胞活化综合征 早期预警指标

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拷贝数变异致高IgM综合征1例并文献复习 被引量：4

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作者 朱晓娜 夏宇 杨军 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期101-105,共5页

目的:探讨拷贝数变异致高IgM综合征的临床特征、免疫学特点及基因测序情况。方法:对1例拷贝数变异致高IgM综合征患儿的临床、实验室及遗传资料进行分析,并检索拷贝数变异所致高IgM综合征的相关文献。结果:患儿男,生后反复感染,伴黄疸及... 目的:探讨拷贝数变异致高IgM综合征的临床特征、免疫学特点及基因测序情况。方法:对1例拷贝数变异致高IgM综合征患儿的临床、实验室及遗传资料进行分析,并检索拷贝数变异所致高IgM综合征的相关文献。结果:患儿男,生后反复感染,伴黄疸及门静脉海绵样变性,血IgG及IgA下降,血中性粒细胞减少。父母非近亲结婚,无阳性家族史。高通量测序常规生物信息分析未发现致病突变,拷贝数变异分析示CD40LG基因大片段缺失,DNA样本CD40LG基因1-5号外显子PCR无扩增,cDNA扩增无产物。流式细胞术检测淋巴细胞CD40L蛋白表达缺如。文献检索结果显示,高IgM综合征以点突变最为多见,CD40LG、AICDA基因存在拷贝数变异报道。结论:拷贝数变异与点突变所致的高IgM综合征临床表现、免疫学指标无明显差异。对临床可疑高IgM综合征但二代测序未发现致病突变的病例需进行拷贝数变异分析。 展开更多

关键词 高IGM综合征 免疫缺陷病 CD40LG AICDA 拷贝数变异

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ATP7A基因新发变异致Menkes病1例

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作者 石晓萌 路新国 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1141-1145,共5页

收集2020年12月深圳市儿童医院收治的1例ATP7A基因新发变异所致Menkes病患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及基因变异特点。该例患儿的临床特征包括早发性癫痫,特殊面容,脑软化、萎缩,硬膜下积液,高乳酸血症,血铜降低;基因检测结果显... 收集2020年12月深圳市儿童医院收治的1例ATP7A基因新发变异所致Menkes病患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及基因变异特点。该例患儿的临床特征包括早发性癫痫,特殊面容,脑软化、萎缩,硬膜下积液,高乳酸血症,血铜降低;基因检测结果显示X染色体上ATP7A基因5号外显子存在半合子变异:c.1435C>T(p.Gln479Ter)。 展开更多

关键词 MENKES病 ATP7A 癫痫 铜蓝蛋白

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