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严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析
被引量：
5
1
作者
胡宇慧
刘麟
+4 位作者
李博宁
陈淑丽
欧振恒
谭卫群
刘琮
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期561-565,共5页
目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面...
目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783T>C(p.F595L)、c.770A>G(p.Q257R)。结论发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征严重表型患儿。
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关键词
心-面-皮肤综合征
BRAF基因
二代测序技术
表型
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职称材料
德朗热综合征1例基因检测和临床分析
被引量：
4
2
作者
胡宇慧
陈淑丽
+1 位作者
刘麟
崔冬
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期217-220,共4页
目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平...
目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜).患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679 delA(p.K 566 Sfs*48)杂合突变,为未见文献报道的新发变异,患儿父母亲该基因位点均无异常.参照美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异位点为致病性变异.结论 检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变,丰富了基因突变图谱.
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关键词
德朗热综合征
NIPBL基因
外显子测序
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职称材料
题名
严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析
被引量：
5
1
作者
胡宇慧
刘麟
李博宁
陈淑丽
欧振恒
谭卫群
刘琮
机构
深圳市儿童医院遗传代谢科
深圳市
儿童
医院
心内
科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期561-565,共5页
基金
深圳市三名工程学科能力提升项目(No.SZXJ2018042)。
文摘
目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783T>C(p.F595L)、c.770A>G(p.Q257R)。结论发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征严重表型患儿。
关键词
心-面-皮肤综合征
BRAF基因
二代测序技术
表型
Keywords
cardio-facio-cutaneous syndrome
BRAF gene
next-generation sequencing
phenotype
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
德朗热综合征1例基因检测和临床分析
被引量：
4
2
作者
胡宇慧
陈淑丽
刘麟
崔冬
机构
深圳市儿童医院遗传代谢科
深圳市
儿童
医院
心血管内
科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期217-220,共4页
基金
深圳市三名工程项目(No.SZSM201812005)。
文摘
目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜).患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679 delA(p.K 566 Sfs*48)杂合突变,为未见文献报道的新发变异,患儿父母亲该基因位点均无异常.参照美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异位点为致病性变异.结论 检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变,丰富了基因突变图谱.
关键词
德朗热综合征
NIPBL基因
外显子测序
Keywords
Cornelia De Lange syndrome
NIPBL gene
whole exon sequencing
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析
胡宇慧
刘麟
李博宁
陈淑丽
欧振恒
谭卫群
刘琮
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
5
在线阅读
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职称材料
2
德朗热综合征1例基因检测和临床分析
胡宇慧
陈淑丽
刘麟
崔冬
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
4
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