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致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病2例报告并文献复习
被引量：
1
1
作者
武宇辉
韩春锡
+3 位作者
何颜霞
张涛
马伟科
杨卫国
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期134-137,共4页
目的探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后。方法回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬...
目的探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后。方法回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬,限制性呼吸困难。血肌酸激酶升高,血、尿筛查无显著异常。彩色多普勒超声心动图未见异常。MRI示腹壁肌肉、大腿肌肉等骨骼肌增厚。肌电图示肌强直电位。1例患儿行肌活检示肌源性损害。2例患儿基因检测均显示CRYAB基因c. 3 G>A的纯合核苷酸变异,受检者父母均为杂合子;DMPK型基因均未见异常。结论躯干肌肉强直引起限制性呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检,需排除CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病。
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关键词
CRYAB基因
肌原纤维肌病
呼吸衰竭
α型B-晶体蛋白
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职称材料
题名
致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病2例报告并文献复习
被引量：
1
1
作者
武宇辉
韩春锡
何颜霞
张涛
马伟科
杨卫国
机构
深圳市
儿童
医院
儿童
重症监护
病
房
深圳市儿童医院神经肌肉病研究所
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期134-137,共4页
文摘
目的探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后。方法回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬,限制性呼吸困难。血肌酸激酶升高,血、尿筛查无显著异常。彩色多普勒超声心动图未见异常。MRI示腹壁肌肉、大腿肌肉等骨骼肌增厚。肌电图示肌强直电位。1例患儿行肌活检示肌源性损害。2例患儿基因检测均显示CRYAB基因c. 3 G>A的纯合核苷酸变异,受检者父母均为杂合子;DMPK型基因均未见异常。结论躯干肌肉强直引起限制性呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检,需排除CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病。
关键词
CRYAB基因
肌原纤维肌病
呼吸衰竭
α型B-晶体蛋白
Keywords
CRYAB genes
myofibromyosis
respiratory failure
αB-crystallin
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病2例报告并文献复习
武宇辉
韩春锡
何颜霞
张涛
马伟科
杨卫国
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
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