儿童危重症甲型H1N1流感中枢神经系统并发症的影像学表现 被引量：7

1

作者 曾洪武 黄文献 +4 位作者 干芸根 陆普选 林飞飞 叶文宏 金晨 《放射学实践》 北大核心 2010年第9期947-950,共4页

目的:探讨儿童危重症甲型H1N1流感中枢神经系统(CNS)并发症的影像学特点。方法:回顾性分析8例危重症甲型H1N1流感伴CNS并发症的临床及影像学资料,所有患儿住院期间均行MRI平扫及增强扫描,其中3例行CT扫描。结果:4例为流感相关脑病,影像... 目的:探讨儿童危重症甲型H1N1流感中枢神经系统(CNS)并发症的影像学特点。方法:回顾性分析8例危重症甲型H1N1流感伴CNS并发症的临床及影像学资料,所有患儿住院期间均行MRI平扫及增强扫描,其中3例行CT扫描。结果:4例为流感相关脑病,影像学检查未见明显异常,痊愈出院。死亡4例,其中3例并发急性坏死性脑炎(ANE),影像表现为多灶性、对称性脑部损害,以双侧丘脑受累为特征,内囊、豆状核、脑干及大小脑髓质均可受累,病变区CT呈低密度,MRI呈长T1、长T2信号,DWI示双丘脑中心区呈低信号,周边呈高信号;ADC图示中央呈稍高信号,环状略低信号环绕。另1死亡病例并发颅内真菌感染,真菌性脑膜炎MRI见脑膜明显强化,真菌性肉芽肿MRI呈类圆形稍长T1、长T2信号,增强边缘强化。结论:儿童危重症甲型H1N1流感CNS并发症有:流感相关脑病、ANE和机会性真菌感染。ANE病死率高,但其影像表现有相对特征性。 展开更多

关键词 神经系统疾病 甲型H1N1流感 儿童 磁共振成像

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国内地首例症状前治疗脊髓性肌萎缩症患儿43月龄随访报告 被引量：1

2

作者 罗智强 陈黎 +2 位作者 路新国 廖建湘 罗序峰 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第1期40-44,共5页

患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院... 患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院神经内科,患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5q SMA,完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗,并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计14次鞘注治疗。2024年1月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常,脊柱发育良好,无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后:4月龄竖头稳、俯卧位头抬起90度,6月龄仰卧位翻身到俯卧位,8月龄扶手坐稳、9月龄独坐稳,13月龄牵一手走;16月龄独走,19月龄行走稳,30月龄自行玩滑滑梯,36月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。 展开更多

关键词 5q脊髓性肌萎缩 症状前 治疗 随访

在线阅读 下载PDF 职称材料

癫痫样放电对癫痫儿童认知功能的影响 被引量：6

3

作者 黄铁栓 李冰 +1 位作者 胡雁 廖建湘 《实用医学杂志》 CAS 2005年第9期909-910,共2页

目的:研究不同程度的癫痫样放电对癫痫患儿脑功能的影响。方法:将近4年来在我院治疗的小儿良性癫痫(BECT)患儿按EEG慢波睡眠期放电指数(NREM睡眠期棘慢波发放的时间/全部NREM睡眠期的时间)多少分为两组:放电指数≥70%为A组,共28例;放电... 目的:研究不同程度的癫痫样放电对癫痫患儿脑功能的影响。方法:将近4年来在我院治疗的小儿良性癫痫(BECT)患儿按EEG慢波睡眠期放电指数(NREM睡眠期棘慢波发放的时间/全部NREM睡眠期的时间)多少分为两组:放电指数≥70%为A组,共28例;放电指数为<30%为B组,共39例。另设年龄、性别匹配的20名正常儿童做正常对照组(C组)。分别检测其认知功能和事件相关电位。结果:A组智商明显低于B组和C组;A组P300的潜伏期和波幅均较B组明显延长和降低、B组又较C组明显延长和降低。结论:睡眠期持续癫痫样放电可损伤患儿的脑功能,应进行治疗。 展开更多

关键词 癫痫样放电 癫痫 儿童 认知功能

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童格林-巴利综合征28例临床分析 被引量：4

4

作者 林素芳 廖建湘 +2 位作者 赵霞 杨慧 魏雪梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期637-640,共4页

目的观察深圳地区儿童格林-巴利综合征（GBS）的临床特点。方法回顾性分析2002年7月-2012年7月确诊的28例GBS患儿临床表现、神经电生理检查及预后。结果 28例GBS患儿中,16例（57.1%）发病前3~14 d有呼吸道感染,发病前4周内均无腹泻史;1... 目的观察深圳地区儿童格林-巴利综合征（GBS）的临床特点。方法回顾性分析2002年7月-2012年7月确诊的28例GBS患儿临床表现、神经电生理检查及预后。结果 28例GBS患儿中,16例（57.1%）发病前3~14 d有呼吸道感染,发病前4周内均无腹泻史;1例患儿发病前2周内曾接种乙肝疫苗。春季（3月~5月）为发病高峰季节。根据临床表现和神经电生理检查结果分型,急性炎性脱髓鞘性多发神经病（AIDP）17例,急性运动轴索性神经病（AMAN）5例、急性运动感觉轴索性神经病（AMSAN）2例,Miller-fisher综合征（MSF）3例,多发性颅神经炎（PN）1例。疼痛是发病早期最常见症状,50.0%的病例出现不同程度的肢体疼痛。大部分病例在急性期应用了免疫球蛋白和（或）糖皮质激素,2例因呼吸肌脉痹需呼吸机辅助通气。变异型GBS（包括MSF和PN）和经典型GBS（包括AIDP、AMAN、AMSAN）反映病情严重度的Hughes评分、平均住院日、预后等的差异均无统计学意义。结论 AIPD是深圳地区儿童GBS的主要类型;前驱感染以上呼吸道感染为主。 展开更多

关键词 格林–巴利综合征 深圳地区 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

微小核糖核酸miR-146a-5p、miR-23a-3p在儿童耐药性癫痫血清中的表达 被引量：14

5

作者 肖慧媚 廖建湘 蒋莉 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期500-503,共4页

目的探讨miR-146a-5p、miR-23a-3p在耐药性癫痫患儿血清中的表达水平及其临床意义。方法收集68例耐药性癫痫患儿、64例非耐药性癫痫患儿及55例体检健康者静脉血标本,用Hiseq测序法对血清微小核糖核酸(microRNA,miRNA)测序并测定表达量,... 目的探讨miR-146a-5p、miR-23a-3p在耐药性癫痫患儿血清中的表达水平及其临床意义。方法收集68例耐药性癫痫患儿、64例非耐药性癫痫患儿及55例体检健康者静脉血标本,用Hiseq测序法对血清微小核糖核酸(microRNA,miRNA)测序并测定表达量,用RT-qPCR验证耐药性癫痫患儿血清差异性表达的miR-146a-5p、miR-23a-3p。结果与非耐药性癫痫比较,Hiseq测序显示耐药性癫痫患儿血清中,78种miRNA表达量上升,22种miRNA表达量下降,miR-146a-5p、miR-23a-3p的fold-change分别为1.241和1.302。RT-qPCR结果表明,与非耐药性癫痫miR-146a-5p(1.183±0.848)、miR-23a-3p(1.633±0.970)表达水平比较,耐药性癫痫患儿分别为(1.563±1.831)和(2.119±1.543),表达水平均升高,差异有统计学意义(t分别为2.142和2.150,P均<0.05),而且与非耐药性癫痫用药前比较,二者在耐药性癫痫用药前血清中表达已经上升,差异有统计学意义(t分别为2.381和2.345,P均<0.05)。结论耐药性癫痫患儿血清miR-146a-5p、miR-23a-3p表达升高,有望成为早期诊断及评估预后的分子标记物。 展开更多

关键词 耐药性癫痫 血清微小核糖核酸 分子标记物

在线阅读 下载PDF 职称材料

Ⅰ型神经纤维瘤病雪旺细胞纯化培养的实验研究 被引量：1

6

作者 赵霞 周列民 +4 位作者 周珏倩 操德智 陈子怡 李伟峰 梁秀龄 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期295-297,i008,共4页

目的获得高纯度的NF1(Ⅰ型神经纤维瘤病)神经纤维瘤中雪旺细胞。方法将手术室取来的NF1神经纤维瘤组织剪碎,用Ⅰ型胶原酶消化,普通培养液吹打分散差数贴壁后接种于培养瓶,细胞贴壁后换用含Geneticin的培养液培养3 d,换用普通培养液继续... 目的获得高纯度的NF1(Ⅰ型神经纤维瘤病)神经纤维瘤中雪旺细胞。方法将手术室取来的NF1神经纤维瘤组织剪碎,用Ⅰ型胶原酶消化,普通培养液吹打分散差数贴壁后接种于培养瓶,细胞贴壁后换用含Geneticin的培养液培养3 d,换用普通培养液继续培养,待细胞汇合时结合低浓度酶快速消化法和差数贴壁法对雪旺细胞进行纯化,传代培养;继用S-100蛋白进行免疫组化染色,鉴定培养的雪旺细胞。结果应用含Geneticin的培养液培养雪旺细胞,结合酶快速消化法和差数贴壁法,成纤维细胞基本消失,雪旺细胞活力良好,可进行传代培养,经S-100蛋白免疫组化染色鉴定培养的细胞基本为染色阳性的雪旺细胞。结论应用含有Geneticin的培养液培养雪旺细胞,结合酶快速消化法和差数贴壁法,能够有效地去除成纤维细胞,获得纯度高、活力良好的雪旺细胞。 展开更多

关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病 神经纤维瘤 雪旺细胞 细胞培养

在线阅读 下载PDF 职称材料

外周血宏基因二代测序技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎2例分析 被引量：4

7

作者 罗智强 廖建湘 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期579-582,共4页

目的探讨基于外周血宏基因二代测序(mNGS)技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎的可行性。方法回顾分析确诊为广州管圆线虫脑膜炎患儿的临床资料和mNGS检测结果。结果男女各1例,分别为11和20月龄。均有未熟淡水水产品接触史,病情危重,经历较... 目的探讨基于外周血宏基因二代测序(mNGS)技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎的可行性。方法回顾分析确诊为广州管圆线虫脑膜炎患儿的临床资料和mNGS检测结果。结果男女各1例,分别为11和20月龄。均有未熟淡水水产品接触史,病情危重,经历较长时间重症监护室治疗。外周血和脑脊液的嗜酸性粒细胞比值均明显升高。颅脑磁共振成像示脑膜强化。外周血和脑脊液mNGS均检测到广州管圆线虫,序列数分别为90和4059以及529和718。2例患儿经阿苯达唑联合小剂量激素治疗后均完全康复。结论外周血mNGS检查有助于无创、快速且精准地诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎。 展开更多

关键词 广州管圆线虫脑膜炎 外周血宏基因二代测序 诊断 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

基于多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的研究 被引量：1

8

作者 陈太雅 胡颖熠 +3 位作者 黄杨 方佃刚 路新国 李志勇 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2024年第6期788-794,共7页

目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值。方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例。所有受试对象均进行大腿肌肉T 1WI-Dixo... 目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值。方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例。所有受试对象均进行大腿肌肉T 1WI-Dixon、多回波M-Dixon quant和T 2-mapping成像,并测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌、股薄肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头、股二头肌短头)的FF值、T2值。采用两独立样本比较的Mann-Whitney U检验比较DMD组和BMD组各肌肉FF值、T2值及14块肌肉平均FF值、T2值的差异,并绘制14块肌肉平均FF值、T2值的受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),分别评估曲线对DMD和BMD的鉴别诊断效能。结果:①DMD组以臀大肌FF值最高,其次是大收肌、股四头肌,以股薄肌、缝匠肌及长收肌最低;BMD组以臀大肌FF值最高,其次是股内侧肌,以股薄肌、长收肌最低。②DMD组以臀大肌T2值最高,其次是大收肌、股四头肌,以股薄肌、半腱肌最低;BMD组以臀大肌T2值最高,其次是股内侧肌,以股薄肌、半腱肌最低。③除缝匠肌及长收肌以外(P>0.05),DMD组其余12块肌肉FF值、14块肌肉平均FF值均高于BMD组,差异具有统计学意义(P<0.05)。DMD组各肌肉T2值及14块肌肉平均T2值均高于BMD组,差异具有统计学意义(P<0.05)。14块肌肉平均FF值、T2值鉴别DMD组与BMD组的AUC分别为0.709(0.591~0.828)、0.924(0.857~0.992),以14块肌肉平均T2值的鉴别二者效能最高,最佳临界值为41.55 ms,灵敏度86%,特异度88%。结论:多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术均可高效的鉴别抗肌萎缩蛋白病患儿,基于T 2-mapping技术的肌肉T2值测量具有更高的诊断效能,具有一定的临床意义。 展开更多

关键词 磁共振成像 肌萎缩 肌营养不良 杜氏 诊断 鉴别

在线阅读 下载PDF 职称材料

CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习 被引量：1

9

作者 罗序峰 罗智强 +2 位作者 段婧 龙薇薇 廖建湘 《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第7期658-661,共4页

总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基... 总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基因检测结果:CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗,效果良好。查阅国内外数据库,总结既往报道病例:部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好。 展开更多

关键词 先天性肌无力综合征 CHRNA1 临床特征

在线阅读 下载PDF 职称材料

婴儿化脓性脑膜炎55例临床分析 被引量：19

10

作者 邹东方 廖建湘 +1 位作者 胡雁 李冰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第4期639-642,共4页

目的:探讨1岁内婴儿化脓性脑膜炎的临床表现、诊断、治疗、疗程、预后及提高治疗率的方法。方法:对深圳市儿童医院2006年1月至2010年1月4年来诊治的55例确诊为化脓性脑膜炎的婴儿的临床资料进行回顾性分析。对其临床表现、惊厥发作类型... 目的:探讨1岁内婴儿化脓性脑膜炎的临床表现、诊断、治疗、疗程、预后及提高治疗率的方法。方法:对深圳市儿童医院2006年1月至2010年1月4年来诊治的55例确诊为化脓性脑膜炎的婴儿的临床资料进行回顾性分析。对其临床表现、惊厥发作类型、合并感染情况、病原学检查结果、感染项目检查结果、头颅影像学检查资料、并发症、治疗方案、疗程及临床转归进行分析。结果:婴儿化脓性脑膜炎以体温改变、精神反应异常、前囟隆起、惊厥为主要表现;病原学检查以肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、脑膜炎双球菌多见,而无乳链球菌感染有增多趋势,尤其以3个月以下婴儿多见;脑脊液培养阳性14例(25.5%),血培养阳性22例(占40%);出现并发症19例(占34.5%),硬膜下积液13例(占23.6%),脑积水5例(占9.1%),脑室管膜炎1例(占1.8%);32例随访1年以上,发现继发性癫痫3例,听力障碍2例,偏瘫2例,智力低下1例,后遗症发生率为25%;治疗方案以静脉使用三代头孢、美罗培南、万古霉素等抗生素,同时应用甘露醇、激素等脱水降颅压及对症支持治疗,部分严重病例联合鞘内注射抗生素取得较好疗效;抗生素疗程14～56d,平均25.4d;临床转归:治愈25例(占45.5%),好转15例(占27.3%),自动出院11例(占20%),死亡4例(占7.3%)。结论:婴儿期化脓性脑膜炎临床表现不典型,危害严重,早期诊断、治疗可提高治愈率,降低病死率,减少严重并发症、后遗症的发生,婴儿期治疗疗程偏长,鞘内注射可缩短疗程,提高治疗率。 展开更多

关键词 脑膜炎 化脓性 婴儿 鞘内注射 预后

在线阅读 下载PDF 职称材料

婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征 被引量：9

11

作者 韩春锡 林婧娴 +3 位作者 吴维青 陈盼盼 谢建生 廖建湘 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第4期290-294,共5页

目的探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据。方法以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行... 目的探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据。方法以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访。分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化。结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1～34(18.2±11.3)月龄。以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例(48.8%)和13例(30.2%)。31/36例(86.1%)出现运动发育延迟。①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高。②DMD基因移码缺失突变29例(67.4%),非移码缺失突变2例(4.6%),单纯重复突变4例(9.3%),重复和缺失同时存在1例(2.3%),有害点突变7例(16.3%)。③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害。④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生。肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达。结论婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预。 展开更多

关键词 DMD基因突变 婴幼儿DMD 肌活检 肌酸激酶 转氨酶

在线阅读 下载PDF 职称材料

婴幼儿化脓性脑膜炎合并硬膜下积液及脑室炎的外科治疗效果评估 被引量：8

12

作者 王靖生 王冲 +2 位作者 刘棋斌 陈黎 陈乾 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第9期733-738,共6页

目的初步探索外科治疗婴幼儿化脓性脑膜炎合并硬膜下积液、积脓及脑室炎等合并症的有效性和安全性。方法按照治疗方式的不同将所有入选的受试者分为外科手术组及保守治疗组。外科手术组为深圳市儿童医院2009年7月至2018年3月收治的33例... 目的初步探索外科治疗婴幼儿化脓性脑膜炎合并硬膜下积液、积脓及脑室炎等合并症的有效性和安全性。方法按照治疗方式的不同将所有入选的受试者分为外科手术组及保守治疗组。外科手术组为深圳市儿童医院2009年7月至2018年3月收治的33例化脓性脑膜炎合并硬膜下积液、脑室炎病例,其中硬膜下积液29例,脑室炎4例,均经腰椎穿刺、头颅增强MR确诊。在全身使用足量敏感抗生素不能有效控制感染的情况下,分别给予硬膜下积液钻孔引流、经前囟穿刺、侧脑室外引流、开颅脓腔清除+外引流、脑室镜下脑室内分隔开窗术等外科处理。保守治疗组为深圳市儿童医院2005年1月至2009年7月收治的确诊为化脓性脑膜炎合并上述并发症的25例患儿,其中硬膜下积液23例,脑室炎2例,均给予内科保守治疗。采用SPSS18.0进行统计学分析。结果经上述治疗后,外科手术组治愈28例,治愈率为84.8%,好转5例;中位住院时间27d。保守治疗组治愈7例,治愈率为28%,好转13例,无效5例,其中3例死亡,中位住院时间44d。经统计检验,两组间的治愈率、中位住院时间存在显著性差异(P<0.05)。结论硬膜下积液及脑室炎均为婴幼儿化脓性脑膜炎的难治性并发症,单纯内科治疗效果不佳时,恰当选择外科治疗手段是提高临床疗效、减少抗生素使用和降低远期并发症发生率的有效手段。 展开更多

关键词 化脓性脑膜炎 硬膜下积液 脑室炎 抗菌治疗 外科手术

在线阅读 下载PDF 职称材料

移植的齿状回颗粒细胞在培养的大鼠海马组织上移行特征 被引量：3

13

作者 韩春锡 文善姬 +3 位作者 河西奈保子 小林未明 廖建湘 鸟光庆一 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期15-19,共5页

为探讨齿状回颗粒细胞在培养的海马组织表面上的移行过程以及苔状纤维的投射特征,本实验从生后3d的绿色荧光蛋白(GFP)基因导入的SD大鼠海马组织切片中分离出齿状回颗粒细胞层,移植到培养的SD大鼠海马组织切片表面上,共同培养3～4d后,激... 为探讨齿状回颗粒细胞在培养的海马组织表面上的移行过程以及苔状纤维的投射特征,本实验从生后3d的绿色荧光蛋白(GFP)基因导入的SD大鼠海马组织切片中分离出齿状回颗粒细胞层,移植到培养的SD大鼠海马组织切片表面上,共同培养3～4d后,激光共聚焦显微镜观察。结果显示,97.6%的细胞移行到齿状回和CA3区,仅有2.4%细胞移行到CA2和CA1区。移行到齿状回颗粒细胞层的颗粒细胞投射苔状纤维到齿状回门区和CA3区的透明层,却不到CA2和CA1区。上述结果提示,在海马组织培养中移植的齿状回颗粒细胞的移行以及苔状纤维的投射方向明显受宿主的影响。 展开更多

关键词 海马组织培养 齿状回颗粒细胞 细胞移行 苔状纤维 GFP

在线阅读 下载PDF 职称材料

联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习 被引量：1

14

作者 邹东方 文飞球 廖建湘 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期687-690,共4页

目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD 21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并... 目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD 21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异,c.987_988 insA及c.470 C>G,均为新发变异。患儿确诊为COXPD21,于7月龄死亡。结论COXPD21起病早,预后差,可导致严重的代谢性脑病,由TARS2基因变异引起,该变异国内未见报道。 展开更多

关键词 联合氧化磷酸化缺陷21型 TARS2基因 线粒体苏氨酰-tRNA合成酶 全基因组测序 癫痫

在线阅读 下载PDF 职称材料

以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告 被引量：4

15

作者 叶园珍 麦嘉卉 +3 位作者 胡湛棋 陈黎 廖建湘 段婧 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第2期144-148,共5页

背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神... 背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫癎患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者。从病历系统中截取患儿的临床表型、实验室检查结果,脑电图及神经心理评估结果,影像学检查报告,治疗和随访情况。遗传学检测:采集患儿及其父母的外周静脉血行基因检测。主要结局指标临床表型和遗传学异常。结果11例16p11.2微缺失综合征患儿进入本文分析,中位发病年龄7(3~36)月龄,男6例。首发症状均为抽搐,发作类型均为局灶性发作。语言迟缓8例,运动发育迟缓2例,其中1例出现发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。8例脑电图见间期放电,3例背景正常或界限。1例颅脑MR见白质异常信号。11例基因检测均提示16p11.2微缺失(524~908 kb),8例为新发突变。缺失重叠区域chr16:29674991-30199601中包含27个编码蛋白的基因,其中6个为与疾病相关的OMIM基因,仅PRRT2基因有充足证据表明为单倍体剂量不足,该基因引起良性婴幼儿癫癎。11例癫癎均易控制。9例应用抗癫癎药物治疗,其中8例单用奥卡西平、丙戊酸钠或托吡酯;1例先后使用苯巴比妥和左乙拉西坦治疗,治愈并停药后出现PKD,使用奥卡西平治疗后未再发作。结论16p11.2微缺失综合征是引起婴幼儿癫癎的原因之一,遗传评估中应予以关注。临床需对16p11.2微缺失综合征患儿行动态神经心理评估并关注PKD症状,以及时诊治。 展开更多

关键词 癫癎 16p11.2微缺失综合征 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症1例疗效分析 被引量：11

16

作者 罗智强 路新国 +1 位作者 刘丽琴 廖建湘 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期208-211,共4页

为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7... 为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5 q SMA。按计划予诺西那生钠鞘内注射治疗,目前已完成5剂治疗,无不良反应,运动发育里程碑基本正常。提示5 q SMA患儿于症状前开始接受诺西那生钠治疗获益最大,其运动发育里程碑有望达到正常水平。 展开更多

关键词 5q脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠 临床疗效

在线阅读 下载PDF 职称材料

T_(2)-mapping定量评估脊髓性肌萎缩症严重程度 被引量：5

17

作者 胡颖熠 黄杨 +4 位作者 陈太雅 方佃刚 路新国 王景刚 李志勇 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2023年第8期1044-1049,共6页

目的:探讨磁共振T_(2)-mapping技术定量评估儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)严重程度的临床价值。方法:前瞻性将28例在本院经基因检测确诊的SMA患儿纳入本研究。记录每例患儿的年龄、体质指数(BMI)和汉默史密斯功能运动量表扩展版(HFMSE)评分... 目的:探讨磁共振T_(2)-mapping技术定量评估儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)严重程度的临床价值。方法:前瞻性将28例在本院经基因检测确诊的SMA患儿纳入本研究。记录每例患儿的年龄、体质指数(BMI)和汉默史密斯功能运动量表扩展版(HFMSE)评分。所有患儿行大腿常规序列MRI和T_(2)-mapping扫描,测量右侧骨盆和大腿部位的13块肌肉(右侧臀大肌、阔筋膜张肌、股直肌、股内侧肌、股外侧肌、股中间肌、缝匠肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头肌、大收肌、长收肌和股薄肌)的T_(2)值,并得到彩色编码的肌肉组织T_(2)值分布图,以确定受累最严重的肌肉。采用两独立样本t检验比较Ⅱ和Ⅲ型SMA患者13块肌肉的T_(2)值、平均T_(2)值、HFMSE评分、年龄及BMI的组间差异,并采用Spearman秩相关分析评估肌肉T_(2)值与各项临床指标的相关性。结果:13块肌肉中,臀大肌的平均T_(2)值最高[(63.3±11.9)ms],长收肌的平均T_(2)值最低[(42.5±4.5)ms],长收肌的平均T_(2)值明显低于其它肌肉(P均<0.05)。彩色编码的T_(2)值分布图提供了对肌肉T_(2)值异质性分布的有效视觉评估。Ⅱ型SAM患者的阔筋膜张肌T_(2)值明显高于Ⅲ型(P<0.01),年龄及HFMSE评分均明显低于Ⅲ型(P<0.01)。在Ⅱ型、Ⅲ型及所有SMA患者中,肌肉平均T_(2)值均与HFMSE呈高度负相关(r=-0.696、-0.724、-0.657,P均<0.01)。13块肌肉中,阔筋膜张肌的T_(2)值与HFMSE评分的相关性最高(r=-0.743,P<0.001)。结论:磁共振T_(2)-mapping技术能客观定量评估SMA患儿疾病的严重程度,有助于识别该疾病的肌肉受累模式。阔筋膜张肌的T_(2)值可较准确地鉴别Ⅱ型与Ⅲ型SMA患者,此条肌肉可能是评估SMA疾病严重程度的最理想的目标肌肉。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 磁共振成像 T_(2)-mapping 运动功能

在线阅读 下载PDF 职称材料

MRI评估颞叶癫痫治疗效果研究进展 被引量：4

18

作者 邹儒诗 邓云 +3 位作者 黄炳升 张健 曾洪武 邹东方 《中国介入影像与治疗学》 CSCD 北大核心 2018年第2期108-111,共4页

颞叶癫痫(TLE)是临床最常见的癫痫类型,一般可予以药物治疗;当发展为难治性癫痫时,需考虑手术治疗。目前主要通过观察治疗后一定时期内癫痫发作的频率来评估治疗效果,无法实现实时、客观评价。随着MRI技术及图像分析方法的不断进步,多模... 颞叶癫痫(TLE)是临床最常见的癫痫类型,一般可予以药物治疗;当发展为难治性癫痫时,需考虑手术治疗。目前主要通过观察治疗后一定时期内癫痫发作的频率来评估治疗效果,无法实现实时、客观评价。随着MRI技术及图像分析方法的不断进步,多模态MRI已广泛应用于评估TLE治疗效果。本文就多模态MRI及其技术评估TLE患者癫痫缓解情况及认知功能的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 癫痫 颞叶 磁共振成像 治疗结果

在线阅读 下载PDF 职称材料

West综合征的遗传学病因与相关治疗进展 被引量：3

19

作者 曹雪艳 操德智 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期242-246,共5页

West综合征(West syndrome,WS)是一种年龄依赖性癫痫综合征,发生率为2/10000~5/10000存活婴儿,男性患病率略高,多为3个月至2岁起病,90%起病于婴儿,故又被称为婴儿痉挛症(infantile spasms),其病因复杂,发病机制并不清楚,据统计有200多... West综合征(West syndrome,WS)是一种年龄依赖性癫痫综合征,发生率为2/10000~5/10000存活婴儿,男性患病率略高,多为3个月至2岁起病,90%起病于婴儿,故又被称为婴儿痉挛症(infantile spasms),其病因复杂,发病机制并不清楚,据统计有200多个致病因素与其相关[1]。遗传学病因在其发病中起重要作用,根据其致病机制不同,又可分为三类:(1)基因相关性:无结构异常与代谢紊乱,基因功能改变直接致病;(2)遗传结构性:基因突变引起的脑部结构异常致病;(3)遗传代谢性:基因突变引起的代谢紊乱致病[2]。近年来WS的遗传学病因研究进展迅速,对应的精准治疗策略也不断更新,因此本文将就此进行综述。 展开更多

关键词 WEST综合征 病因学 遗传学 治疗进展

在线阅读 下载PDF 职称材料

STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例

20

作者 曹雪艳 丁鑫 +5 位作者 邹东方 邹华芳 陈彦 朱凤军 姚一 操德智 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期740-743,共4页

报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小... 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。 展开更多

关键词 难治性癫痫 精神运动发育迟滞 婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因 小头畸形-毛细血管畸形综合征

在线阅读 下载PDF 职称材料