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德朗热综合征1例基因检测和临床分析
被引量：
4
1
作者
胡宇慧
陈淑丽
+1 位作者
刘麟
崔冬
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期217-220,共4页
目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平...
目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜).患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679 delA(p.K 566 Sfs*48)杂合突变,为未见文献报道的新发变异,患儿父母亲该基因位点均无异常.参照美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异位点为致病性变异.结论 检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变,丰富了基因突变图谱.
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关键词
德朗热综合征
NIPBL基因
外显子测序
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职称材料
气腹对非紫绀型先天性心脏病患儿心功能的影响
被引量：
1
2
作者
张道珍
姚翠翠
+1 位作者
胡一
孟祥春
《临床麻醉学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期231-233,共3页
目的观察气腹对先天性心脏病(非紫绀型)和无先天性心病脏患儿心功能的影响。方法选择术前检查ECG异常择期行腹腔镜疝修补术的患儿44例,ASAⅡ级,NYHA心功能Ⅰ级,根据有无合并先心病(非紫绀型)分为先心病组(A组,n=22)和无先心病组(B组,n=2...
目的观察气腹对先天性心脏病(非紫绀型)和无先天性心病脏患儿心功能的影响。方法选择术前检查ECG异常择期行腹腔镜疝修补术的患儿44例,ASAⅡ级,NYHA心功能Ⅰ级,根据有无合并先心病(非紫绀型)分为先心病组(A组,n=22)和无先心病组(B组,n=22),气腹压力设为9mm Hg。分别于气腹前和气腹后通过经胸超声心动图检测患儿左室射血分数(LVEF)、短轴缩短率(FS)、二尖瓣舒张早、晚期峰值速率比值(E/A)以及心肌工作指数(MPI,又称Tei指数)。结果与B组比较,A组气腹前和气腹后LVEF、气腹后E/A明显降低(P<0.01)。与气腹前比较,气腹后两组HR明显增快,MAP明显升高(P<0.01),两组间患儿HR、MAP差异均无统计学意义。结论气腹压为9mm Hg的情况下,非紫绀型先心病患儿行短小腹腔镜手术,对心功能不良影响小。
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关键词
先天性心脏病
气腹
心功能
超声心动图
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职称材料
急性期川崎病IL-4基因组蛋白甲基化的改变及意义
被引量：
2
3
作者
赖恒
王国兵
+5 位作者
温鹏强
梅洁花
俞灵盈
徐明国
刘琮
李成荣
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第5期365-370,共6页
目的探讨急性期川崎病(KD)患儿IL-4基因组蛋白甲基化改变及其在KD Th2细胞异常机制中的作用。方法 KD患儿急性期及IVIG治疗4~5 d后取血备检,同年龄健康儿童为对照组。采用流式细胞术检测外周血Th2比例及CD4^+ T细胞IL-4、pSTAT6和GATA3...
目的探讨急性期川崎病(KD)患儿IL-4基因组蛋白甲基化改变及其在KD Th2细胞异常机制中的作用。方法 KD患儿急性期及IVIG治疗4~5 d后取血备检,同年龄健康儿童为对照组。采用流式细胞术检测外周血Th2比例及CD4^+ T细胞IL-4、pSTAT6和GATA3蛋白水平;染色质免疫共沉淀分析外周血CD4^+ T细胞IL-4基因CNS1、HSⅡ、HSVa组蛋白甲基化H3K4me3及GATA3、MLL1结合水平;荧光定量PCR分析CD4^+ T细胞IL-4、IL-5、IL-13、IL-4Rα、IL-2Rγ、SOCS5 mRNA水平;双抗体夹心ELISA检测血浆细胞因子IL-4、IL-5和IL-13蛋白浓度。结果 KD组42例,对照组36例。①KD患儿急性期Th2细胞比例,功能相关分子(IL-4、IL-5和IL-13)mRNA表达,血浆蛋白水平,IL-4基因CNS1、HSⅡ、HSVa位点组蛋白甲基化H3K4me3修饰水平均明显增加(P<0.05),且冠状动脉损伤组(CAL)前述指标均高于无冠状动脉损伤组(NCAL)(P<0.05),经IVIG治疗后明显降低(P<0.05);②KD患儿急性期外周血CD4^+ T细胞转录因子GATA-3、组蛋白甲基化酶MLL1与IL-4基因CNS1、HSⅡ、HSVa结合水平显著增高(P<0.05),且MLL1与IL-4基因CNS1、HSⅡ、HSVa结合水平与IL-4 mRNA表达显著正相关(r分别为0.42、0.33和0.39,P均<0.05),经IVIG治疗后均表现不同水平的恢复(P<0.05)。其中CAL组MLL1、GATA-3与IL-4基因CNS1、HSⅡ、HSVa结合水平明显高于NCAL组(P<0.05);③KD患儿急性期血浆IL-4浓度和CD4^+ T细胞IL-4Rα、IL-2Rγ、pSTAT6、GATA-3、SOCS5表达显著增高(P<0.05),其中CAL组血浆IL-4浓度和CD4+T细胞IL-4Rα、IL-2Rγ、pSTAT6、GATA3表达均高于NCAL组、SOCS5表达低于NCAL组(P<0.05),经IVIG治疗后均表现不同水平的下调(P<0.05)。结论 IL-4基因组蛋白甲基化修饰异常可能是导致KD患儿急性期Th2细胞异常的始动因素之一。
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关键词
川崎病
Ⅱ型辅助性T细胞
H3K4me3
白细胞介素-4
免疫
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职称材料
题名
德朗热综合征1例基因检测和临床分析
被引量：
4
1
作者
胡宇慧
陈淑丽
刘麟
崔冬
机构
深圳市
儿童
医院
遗传代谢科
深圳市儿童医院心血管内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期217-220,共4页
基金
深圳市三名工程项目(No.SZSM201812005)。
文摘
目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结果 6月龄男性患儿,生长缓慢,面容特殊(额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜).患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679 delA(p.K 566 Sfs*48)杂合突变,为未见文献报道的新发变异,患儿父母亲该基因位点均无异常.参照美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异位点为致病性变异.结论 检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变,丰富了基因突变图谱.
关键词
德朗热综合征
NIPBL基因
外显子测序
Keywords
Cornelia De Lange syndrome
NIPBL gene
whole exon sequencing
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
气腹对非紫绀型先天性心脏病患儿心功能的影响
被引量：
1
2
作者
张道珍
姚翠翠
胡一
孟祥春
机构
深圳市
儿童
医院
麻醉科
深圳市儿童医院心血管内科
出处
《临床麻醉学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期231-233,共3页
基金
深圳市科技计划项目(编号:201203069)
文摘
目的观察气腹对先天性心脏病(非紫绀型)和无先天性心病脏患儿心功能的影响。方法选择术前检查ECG异常择期行腹腔镜疝修补术的患儿44例,ASAⅡ级,NYHA心功能Ⅰ级,根据有无合并先心病(非紫绀型)分为先心病组(A组,n=22)和无先心病组(B组,n=22),气腹压力设为9mm Hg。分别于气腹前和气腹后通过经胸超声心动图检测患儿左室射血分数(LVEF)、短轴缩短率(FS)、二尖瓣舒张早、晚期峰值速率比值(E/A)以及心肌工作指数(MPI,又称Tei指数)。结果与B组比较,A组气腹前和气腹后LVEF、气腹后E/A明显降低(P<0.01)。与气腹前比较,气腹后两组HR明显增快,MAP明显升高(P<0.01),两组间患儿HR、MAP差异均无统计学意义。结论气腹压为9mm Hg的情况下,非紫绀型先心病患儿行短小腹腔镜手术,对心功能不良影响小。
关键词
先天性心脏病
气腹
心功能
超声心动图
Keywords
Congenital heart disease
Pneumoperitoneum
Cardiac function
Echocardiography
分类号
R726.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
急性期川崎病IL-4基因组蛋白甲基化的改变及意义
被引量：
2
3
作者
赖恒
王国兵
温鹏强
梅洁花
俞灵盈
徐明国
刘琮
李成荣
机构
遵义医科大学珠海校区
遵义医科大学
深圳市
儿童
医院
儿科研究所
遵义医科大学
深圳市儿童医院心血管内科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第5期365-370,共6页
基金
深圳市医学科研基金:201401053
深圳市科技计划项目:JCYJ20180228175700233
国家自然科学基金:81102227
文摘
目的探讨急性期川崎病(KD)患儿IL-4基因组蛋白甲基化改变及其在KD Th2细胞异常机制中的作用。方法 KD患儿急性期及IVIG治疗4~5 d后取血备检,同年龄健康儿童为对照组。采用流式细胞术检测外周血Th2比例及CD4^+ T细胞IL-4、pSTAT6和GATA3蛋白水平;染色质免疫共沉淀分析外周血CD4^+ T细胞IL-4基因CNS1、HSⅡ、HSVa组蛋白甲基化H3K4me3及GATA3、MLL1结合水平;荧光定量PCR分析CD4^+ T细胞IL-4、IL-5、IL-13、IL-4Rα、IL-2Rγ、SOCS5 mRNA水平;双抗体夹心ELISA检测血浆细胞因子IL-4、IL-5和IL-13蛋白浓度。结果 KD组42例,对照组36例。①KD患儿急性期Th2细胞比例,功能相关分子(IL-4、IL-5和IL-13)mRNA表达,血浆蛋白水平,IL-4基因CNS1、HSⅡ、HSVa位点组蛋白甲基化H3K4me3修饰水平均明显增加(P<0.05),且冠状动脉损伤组(CAL)前述指标均高于无冠状动脉损伤组(NCAL)(P<0.05),经IVIG治疗后明显降低(P<0.05);②KD患儿急性期外周血CD4^+ T细胞转录因子GATA-3、组蛋白甲基化酶MLL1与IL-4基因CNS1、HSⅡ、HSVa结合水平显著增高(P<0.05),且MLL1与IL-4基因CNS1、HSⅡ、HSVa结合水平与IL-4 mRNA表达显著正相关(r分别为0.42、0.33和0.39,P均<0.05),经IVIG治疗后均表现不同水平的恢复(P<0.05)。其中CAL组MLL1、GATA-3与IL-4基因CNS1、HSⅡ、HSVa结合水平明显高于NCAL组(P<0.05);③KD患儿急性期血浆IL-4浓度和CD4^+ T细胞IL-4Rα、IL-2Rγ、pSTAT6、GATA-3、SOCS5表达显著增高(P<0.05),其中CAL组血浆IL-4浓度和CD4+T细胞IL-4Rα、IL-2Rγ、pSTAT6、GATA3表达均高于NCAL组、SOCS5表达低于NCAL组(P<0.05),经IVIG治疗后均表现不同水平的下调(P<0.05)。结论 IL-4基因组蛋白甲基化修饰异常可能是导致KD患儿急性期Th2细胞异常的始动因素之一。
关键词
川崎病
Ⅱ型辅助性T细胞
H3K4me3
白细胞介素-4
免疫
Keywords
Kawasaki disease
MLL1
H3K4me3
IL-4
Immune
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
德朗热综合征1例基因检测和临床分析
胡宇慧
陈淑丽
刘麟
崔冬
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
气腹对非紫绀型先天性心脏病患儿心功能的影响
张道珍
姚翠翠
胡一
孟祥春
《临床麻醉学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
急性期川崎病IL-4基因组蛋白甲基化的改变及意义
赖恒
王国兵
温鹏强
梅洁花
俞灵盈
徐明国
刘琮
李成荣
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019
2
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