期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析
被引量：
5
1
作者
胡宇慧
刘麟
+4 位作者
李博宁
陈淑丽
欧振恒
谭卫群
刘琮
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期561-565,共5页
目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面...
目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783T>C(p.F595L)、c.770A>G(p.Q257R)。结论发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征严重表型患儿。
展开更多
关键词
心-面-皮肤综合征
BRAF基因
二代测序技术
表型
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析
被引量：
5
1
作者
胡宇慧
刘麟
李博宁
陈淑丽
欧振恒
谭卫群
刘琮
机构
深圳市
儿童
医院
遗传代谢科
深圳市儿童医院心内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期561-565,共5页
基金
深圳市三名工程学科能力提升项目(No.SZXJ2018042)。
文摘
目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783T>C(p.F595L)、c.770A>G(p.Q257R)。结论发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征严重表型患儿。
关键词
心-面-皮肤综合征
BRAF基因
二代测序技术
表型
Keywords
cardio-facio-cutaneous syndrome
BRAF gene
next-generation sequencing
phenotype
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
R440 [医药卫生—诊断学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析
胡宇慧
刘麟
李博宁
陈淑丽
欧振恒
谭卫群
刘琮
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
