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智力障碍小家系中致病基因的研究
被引量：
2
1
作者
郭辉
刘富华
+7 位作者
欧明林
林琳华
任景慧
曾君
李启运
林秀华
梁灼健
戴勇
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第8期889-892,共4页
目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目...
目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。
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关键词
X染色体连锁智力障碍
ARHGAP4
外显子测序
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职称材料
题名
智力障碍小家系中致病基因的研究
被引量：
2
1
作者
郭辉
刘富华
欧明林
林琳华
任景慧
曾君
李启运
林秀华
梁灼健
戴勇
机构
深圳市人民医院遗传病诊断和产前诊断中心
桂林
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第8期889-892,共4页
基金
深圳市科技计划项目(医疗卫生类,201302005)~~
文摘
目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。
关键词
X染色体连锁智力障碍
ARHGAP4
外显子测序
Keywords
X-linked mental retardation
ARHGAP4 gene
whole-exome sequencing
分类号
R394-33 [医药卫生—医学遗传学]
R394.5 [医药卫生—医学遗传学]
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被引量
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1
智力障碍小家系中致病基因的研究
郭辉
刘富华
欧明林
林琳华
任景慧
曾君
李启运
林秀华
梁灼健
戴勇
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016
2
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