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下颌骨肢端发育不良合并早衰的LMNA基因突变研究
1
作者
阳芳
李乾
+6 位作者
刘宝华
黄家敏
姜北雪
梅忠喜
廖梦思
石莉
张倩倩
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期7-10,共4页
目的:报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者,并进行分子遗传学诊断。方法:提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。结果:患者男,7岁。生长迟滞,脱发,骨骼畸形伴...
目的:报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者,并进行分子遗传学诊断。方法:提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。结果:患者男,7岁。生长迟滞,脱发,骨骼畸形伴脂肪萎缩7年。患儿头部皮肤菲薄,头皮静脉明显,脂肪萎缩,皮肤有斑状色素加深,脊柱侧弯畸形,手指挛缩。X线片示指短挛缩,骨质疏松,锁骨缺失。多普勒超声显示双侧颈内动脉走形扭曲旋转。近亲结婚,父母无外观异常。患儿LMINA基因9号外显子c.1579C>T(p.Arg527Cys)纯合点突变(dbSNP:rs57318642),父亲为杂合突变,母亲去世未测。150例健康人对照均未检测到该位点突变。结论:LMNA基因9号外显子c.1579C>T突变为该例下颌骨肢端发育不良合并早衰的发病原因。
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关键词
下颌骨肢端发育不良
A型脂肪代谢障碍
早衰
分子诊断技术
LMNA基因
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题名
下颌骨肢端发育不良合并早衰的LMNA基因突变研究
1
作者
阳芳
李乾
刘宝华
黄家敏
姜北雪
梅忠喜
廖梦思
石莉
张倩倩
机构
深圳市人民医院/暨南大学第二临床医学院/南方科技大学第一附属医院皮肤科
国家卫生健康委科学技术研究所
深圳
大学
医学
部基础
医学院
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期7-10,共4页
文摘
目的:报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者,并进行分子遗传学诊断。方法:提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。结果:患者男,7岁。生长迟滞,脱发,骨骼畸形伴脂肪萎缩7年。患儿头部皮肤菲薄,头皮静脉明显,脂肪萎缩,皮肤有斑状色素加深,脊柱侧弯畸形,手指挛缩。X线片示指短挛缩,骨质疏松,锁骨缺失。多普勒超声显示双侧颈内动脉走形扭曲旋转。近亲结婚,父母无外观异常。患儿LMINA基因9号外显子c.1579C>T(p.Arg527Cys)纯合点突变(dbSNP:rs57318642),父亲为杂合突变,母亲去世未测。150例健康人对照均未检测到该位点突变。结论:LMNA基因9号外显子c.1579C>T突变为该例下颌骨肢端发育不良合并早衰的发病原因。
关键词
下颌骨肢端发育不良
A型脂肪代谢障碍
早衰
分子诊断技术
LMNA基因
Keywords
mandibuloacral dysplasia
lipodystrophy
progeria
molecular diagnosis techniques
LMNA
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
下颌骨肢端发育不良合并早衰的LMNA基因突变研究
阳芳
李乾
刘宝华
黄家敏
姜北雪
梅忠喜
廖梦思
石莉
张倩倩
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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