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罕见突变引起MYH9相关性疾病合并非霍奇金淋巴瘤患者的家系分析
1
作者
孔雪婷
王淡瑜
+5 位作者
刘泽林
周昭贵
钟楠
刘蕾
金梦迪
崔海燕
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第4期1145-1149,共5页
目的:对1例遗传性血小板减少合并弥漫大B细胞淋巴瘤患者及其家系成员的MYH9基因进行基因测序分析,探讨MYH9基因与肿瘤之间的关系。方法:采集患者及其家系成员外周血,对全血细胞计数进行分析,观察镜下血小板形态,并用全外显子测序及一代...
目的:对1例遗传性血小板减少合并弥漫大B细胞淋巴瘤患者及其家系成员的MYH9基因进行基因测序分析,探讨MYH9基因与肿瘤之间的关系。方法:采集患者及其家系成员外周血,对全血细胞计数进行分析,观察镜下血小板形态,并用全外显子测序及一代测序法对MYH9基因序列进行分析。结果:患者及其家系成员均检测到MYH9基因2号外显子发生突变c.279C>A:p.(Asn93Lys),均表现为血小板减少。该病例使用阿伐曲泊帕后,血小板数量显著升高。结论:本研究发现MYH9基因新的碱基突变,该病例对阿伐曲泊帕敏感,通过探讨MYH9基因与肿瘤的关系,提示MYH9基因可能与弥漫大B细胞淋巴瘤的发生发展相关。
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关键词
MYH9
MYH9-RD
弥漫大B细胞淋巴瘤
促血小板生成素受体激动剂
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职称材料
肠菌移植在肿瘤治疗中的应用和挑战
2
作者
郭智
刘晓萱
《中国医学前沿杂志(电子版)》
2025年第7期91-91,共1页
肠道微生态是人体最庞大、最重要的微生态系统,是激活和维持肠道生理功能的关键因素,越来越多的研究基于肠道微生物对人体内各个组织器官的影响,以及与各种疾病之间的关系,并逐渐向临床转化。肠菌移植也叫粪菌移植(fecal microbiota tra...
肠道微生态是人体最庞大、最重要的微生态系统,是激活和维持肠道生理功能的关键因素,越来越多的研究基于肠道微生物对人体内各个组织器官的影响,以及与各种疾病之间的关系,并逐渐向临床转化。肠菌移植也叫粪菌移植(fecal microbiota transplantation,FMT),是重建肠道微生态的有效方法,FMT将健康供者的肠道菌群制成合适的制剂递送到患者肠道,通过重建患者肠道菌群改善肠道生态失衡、减少抗生素耐药基因定植,对肿瘤治疗后合并艰难梭菌感染及移植物抗宿主病具有明确疗效[1]。
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关键词
肠道微生态
粪菌移植
肠菌移植
肿瘤治疗
FMT
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题名
罕见突变引起MYH9相关性疾病合并非霍奇金淋巴瘤患者的家系分析
1
作者
孔雪婷
王淡瑜
刘泽林
周昭贵
钟楠
刘蕾
金梦迪
崔海燕
机构
深圳大学附属南山医院血液内科
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第4期1145-1149,共5页
基金
深圳市南山区重点项目NS2021004。
文摘
目的:对1例遗传性血小板减少合并弥漫大B细胞淋巴瘤患者及其家系成员的MYH9基因进行基因测序分析,探讨MYH9基因与肿瘤之间的关系。方法:采集患者及其家系成员外周血,对全血细胞计数进行分析,观察镜下血小板形态,并用全外显子测序及一代测序法对MYH9基因序列进行分析。结果:患者及其家系成员均检测到MYH9基因2号外显子发生突变c.279C>A:p.(Asn93Lys),均表现为血小板减少。该病例使用阿伐曲泊帕后,血小板数量显著升高。结论:本研究发现MYH9基因新的碱基突变,该病例对阿伐曲泊帕敏感,通过探讨MYH9基因与肿瘤的关系,提示MYH9基因可能与弥漫大B细胞淋巴瘤的发生发展相关。
关键词
MYH9
MYH9-RD
弥漫大B细胞淋巴瘤
促血小板生成素受体激动剂
Keywords
MYH9
MYH9-RD
diffuse large B-cell lymphoma
thrombopoietin receptor agonists
分类号
R733.1 [医药卫生—肿瘤]
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
肠菌移植在肿瘤治疗中的应用和挑战
2
作者
郭智
刘晓萱
机构
深圳大学附属南山医院血液内科
出处
《中国医学前沿杂志(电子版)》
2025年第7期91-91,共1页
文摘
肠道微生态是人体最庞大、最重要的微生态系统,是激活和维持肠道生理功能的关键因素,越来越多的研究基于肠道微生物对人体内各个组织器官的影响,以及与各种疾病之间的关系,并逐渐向临床转化。肠菌移植也叫粪菌移植(fecal microbiota transplantation,FMT),是重建肠道微生态的有效方法,FMT将健康供者的肠道菌群制成合适的制剂递送到患者肠道,通过重建患者肠道菌群改善肠道生态失衡、减少抗生素耐药基因定植,对肿瘤治疗后合并艰难梭菌感染及移植物抗宿主病具有明确疗效[1]。
关键词
肠道微生态
粪菌移植
肠菌移植
肿瘤治疗
FMT
分类号
R730.5 [医药卫生]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
罕见突变引起MYH9相关性疾病合并非霍奇金淋巴瘤患者的家系分析
孔雪婷
王淡瑜
刘泽林
周昭贵
钟楠
刘蕾
金梦迪
崔海燕
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
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职称材料
2
肠菌移植在肿瘤治疗中的应用和挑战
郭智
刘晓萱
《中国医学前沿杂志(电子版)》
2025
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