两株不同转移能力的乳腺癌细胞代谢谱特征研究

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作者 杨伟洁 章恬恬 谭斌斌 《中国药理学通报》 北大核心 2025年第9期1793-1798,共6页

目的基于代谢组学技术研究两株不同转移能力乳腺癌细胞(MCF-7和MDA-MB-231)内源性代谢物的差异特征,筛选与乳腺癌细胞转移潜力密切相关的小分子代谢标志物。方法利用高分辨质谱平台(GC-TOF/MS),结合多元统计分析方法,分析这两株不同转... 目的基于代谢组学技术研究两株不同转移能力乳腺癌细胞(MCF-7和MDA-MB-231)内源性代谢物的差异特征,筛选与乳腺癌细胞转移潜力密切相关的小分子代谢标志物。方法利用高分辨质谱平台(GC-TOF/MS),结合多元统计分析方法,分析这两株不同转移能力乳腺癌细胞的代谢谱特征,寻找两组细胞之间的差异代谢物及相关代谢通路。结果共鉴定出118种细胞代谢物,建立了可用于预测乳腺癌细胞转移潜力的判别模型;发现有56个细胞代谢物在MCF-7细胞和MDA-MB-231细胞之间存在显著差异,主要涉及丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢,嘌呤代谢,甘氨酸、丝氨酸和苏氨酸代谢等代谢通路;筛选出了4个特征代谢物(腺苷、鸟嘌呤核苷、甘油酸、肌酸)作为鉴别乳腺癌细胞转移潜力的生物标志物。结论小分子代谢物与乳腺癌细胞转移能力之间存在潜在关联,可用于鉴别肿瘤细胞的转移潜力,有可能为乳腺癌转移机制及新药研发提供潜在靶点。 展开更多

关键词 乳腺癌转移 细胞代谢 生物标志物 代谢通路 代谢组学 GC-TOF/MS

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酪蛋白激酶Ⅱ:衰老与衰老相关疾病调控

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作者 王瑞淇 杨杰良 王子梅 《中国生物化学与分子生物学报》 北大核心 2025年第3期333-343,共11页

衰老是各种分子和细胞损伤随时间累积的结果,涉及3类共12种特征性标志,包括基因组不稳定性、端粒损耗、表观遗传改变、蛋白质稳态丧失、巨自噬失能等原发性标志;营养感应失调、线粒体功能障碍、细胞衰老等拮抗性标志,干细胞耗竭、细胞... 衰老是各种分子和细胞损伤随时间累积的结果,涉及3类共12种特征性标志,包括基因组不稳定性、端粒损耗、表观遗传改变、蛋白质稳态丧失、巨自噬失能等原发性标志;营养感应失调、线粒体功能障碍、细胞衰老等拮抗性标志,干细胞耗竭、细胞间通讯改变、慢性炎症和生态失调等综合性标志。因此,研究单一通路功能的细胞信号因子难以全面理解复杂的衰老机制。酪蛋白激酶Ⅱ(casein kinase 2,CK2)是最早被鉴定的蛋白质激酶之一,可以磷酸化数百种底物的丝/苏/酪氨酸位点,具有高度组成性表达活性,广泛参与细胞增殖、分化、凋亡、应激、代谢和免疫等功能调节,发挥着协同各类信号分子通路交叉整合的独特作用,对维持细胞存活和稳态具有重要意义。近年研究揭示,CK2在衰老过程中呈现表达水平及酶活性扰动现象,不同动物、组织器官及细胞模型存在一定异质性。总体而言,CK2的表达下调可促进衰老的原发性标志发展、但减轻衰老的拮抗性标志并改善衰老的综合标志,呈现双重效应和相互关联的机制特征。值得注意的是,多种衰老相关性疾病均伴随CK2表达及酶活性的异常激活,包括肿瘤、心血管疾病、慢性代谢性疾病、神经系统以及骨骼的退化性疾病等。因此,维持CK2稳态有望成为延缓衰老的有效策略。本文总结了CK2与衰老研究的最新进展,不仅有助于深入理解衰老与衰老相关性疾病的共性机制,而且为开发早期防治衰老相关性疾病的潜在药物靶点提供了理论依据。 展开更多

关键词 酪蛋白激酶2 衰老 细胞衰老 衰老相关性疾病

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低剂量辐射联合人端粒酶逆转录酶C27过表达治疗非小细胞肺癌的实验研究 被引量：1

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作者 周洪帅 林桂淼 +6 位作者 王晓梅 罗琳 杨柳 卞东圆 李沙沙 蒋圣哲 陈强 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期1218-1226,共9页

目的:探讨低剂量辐射(LDR)与人端粒酶逆转录酶C末端多肽27(hTERTC27)过表达联合治疗对肺癌A549细胞增殖和凋亡的影响,同时观察LDR与常规放疗(CONV-RT)结合的体内抑瘤效应。方法:将pEgr-hTERTC27质粒转染人非小细胞肺癌A549及小鼠LLC肺癌... 目的:探讨低剂量辐射(LDR)与人端粒酶逆转录酶C末端多肽27(hTERTC27)过表达联合治疗对肺癌A549细胞增殖和凋亡的影响,同时观察LDR与常规放疗(CONV-RT)结合的体内抑瘤效应。方法:将pEgr-hTERTC27质粒转染人非小细胞肺癌A549及小鼠LLC肺癌(LLC)细胞,用G418筛选建立稳定表达C27的A549-C27细胞和LLC-C27细胞。细胞实验分为6组,分别是CONV-RT(A549-Con)、低剂量照射(A549-Low)、C27(A549-C27)、常规剂量联合C27(A549-C27-Con)、低剂量照射联合C27(A549-C27-Low)和对照(A549-Mock)组,其中Low组的辐照剂量仅为Con组的36%。MTT法检测各组细胞增殖活性,流式细胞术检测各组细胞凋亡率。通过皮下种植建立LLC肺癌移植瘤小鼠模型,动物实验分组同细胞实验;记录各组小鼠肿瘤生长情况,并检测各组肿瘤体积和质量,H-E染色观察各组移植瘤组织邻近肌肉浸润情况。结果:与A549-Mock比较,A549-Con和A549-Low组细胞增殖活性均显著降低(均P <0.01);而且A549-C27-Con和A549-C27-Low组细胞增殖活性显著低于A549-C27组(均P <0.01)。与A549-Mock组比较,A549-Con组和A549-Low组细胞凋亡率均显著升高(均P <0.01);A549-C27、A549-C27-Con和A549-C27-Low组细胞凋亡率无显著差异(P> 0.05)。与未经照射治疗的荷瘤小鼠相比较,CONV-RT及LDR+CONV-RT均可使荷瘤小鼠肿瘤质量显著降低(均P <0.01)。此外,LDR+CONV-RT+C27组肿瘤质量显著减小,局部浸润减少(均P <0.01)。结论:LDR与CONV-RT相结合能够在降低辐射总剂量的同时达到与CONV-RT单独使用相似的非小细胞肺癌肿瘤抑制效果。而且,LDR与C27多肽有协同抗肿瘤作用,两者同时使用能够使移植瘤局部浸润减少。 展开更多

关键词 低剂量辐射 人端粒酶逆转录酶C末端多肽27 基因治疗 非小细胞肺癌

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MiR-192/-215靶向BIVM基因调控胃癌细胞生物学功能 被引量：2

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作者 林慧娟 张江宇 +4 位作者 杨梦婷 陈文静 李辉斌 王健 张小静 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期349-355,共7页

【目的】研究miR-192/-215通过靶基因BIVM调控人胃癌发生发展的机制。【方法】首先利用靶基因预测网站、基因芯片、实时荧光定量PCR技术筛选出miR-192/-215的靶基因BIVM,然后构建双荧光素酶报告质粒,验证BIVM为miR-192/-215靶基因。随... 【目的】研究miR-192/-215通过靶基因BIVM调控人胃癌发生发展的机制。【方法】首先利用靶基因预测网站、基因芯片、实时荧光定量PCR技术筛选出miR-192/-215的靶基因BIVM,然后构建双荧光素酶报告质粒,验证BIVM为miR-192/-215靶基因。随后通过转染BIVM-siRNA干扰BIVM表达后,检测其对胃癌细胞增殖、凋亡的作用。8只裸鼠随机分为BIVM-siRNA实验组和NSC-siRNA对照组,将转染BIVM-siRNA的胃癌细胞种植于裸鼠皮下,观察BIVM对胃癌细胞体内成瘤能力的影响。【结果】基因芯片及荧光定量PCR筛选出BIVM为miR-192/-215的靶基因,双荧光素酶报告系统确认miR-192/-215靶定BIVM。细胞增殖实验发现BIVM可促进胃癌细胞增殖(P<0.05),流式细胞凋亡实验显示BIVM能抑制胃癌细胞凋亡(P<0.05),小鼠成瘤实验证实BIVM可促进胃癌细胞体内生长(P<0.05)。【结论】BIVM在胃癌中发挥致癌基因的作用,miR-192/-215调控BIVM表达从而促进胃癌的发展进程。 展开更多

关键词 胃癌 miR-192/-215 BIVM

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新型冠状病毒ELISA试剂盒灵敏度和特异度评价 被引量：3

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作者 李德昌 张明霞 +7 位作者 林大川 胡云龙 温志华 刘圣泽 徐羽中 黄开松 张政 陈心春 《深圳大学学报（理工版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第3期224-226,共3页

探针反转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)方法对呼吸道样品检测灵敏度有限,血清学检测新型冠状病毒抗体逐渐被用作新型冠状病毒核酸检测的辅助工具.本研究利用10名健康者、46名结核病患者及57... 探针反转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)方法对呼吸道样品检测灵敏度有限,血清学检测新型冠状病毒抗体逐渐被用作新型冠状病毒核酸检测的辅助工具.本研究利用10名健康者、46名结核病患者及57例确诊新型冠状病毒感染者的血清,对两种新冠病毒IgM酶联免疫检测试剂盒进行评估.结果显示,北京酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)试剂盒对新冠病毒检测的灵敏度和特异度达到87.7%和83.9%,检测效果较好;珠海ELISA试剂盒对新冠病毒检测的灵敏度和特异度分别为70.1%和89.2%.分析ELISA检测结果与患者发病时间发现,新冠抗体IgM的检测阳性率在发病时间超过14 d的患者群体中,高于发病时间为0~14 d的群体.实验结果证明,新型冠状病毒抗体IgM检测可用于临床新型冠状病毒的诊断,但也显示两种新型冠状病毒抗体检测酶联免疫试剂盒在灵敏度和特异度方面存在一定的差异. 展开更多

关键词 分子生物学 免疫学 新型冠状病毒 新型冠状病毒肺炎 酶联免疫 临床检测

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绞股蓝皂苷对人胃癌细胞增殖和凋亡的影响及作用机制 被引量：8

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作者 邓芙蓉 王翰林 +2 位作者 谢佩佩 陈思 张健 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期646-652,共7页

目的探索绞股蓝皂苷对人胃癌细胞SGC-7901和AGS增殖和凋亡的影响及其作用机制。方法不同浓度的绞股蓝皂苷分别处理SGC-7901和AGS细胞,采用CCK-8法检测细胞增殖活性并计算得到IC50;细胞克隆实验检测集落形成情况;流式实验检测细胞凋亡;ca... 目的探索绞股蓝皂苷对人胃癌细胞SGC-7901和AGS增殖和凋亡的影响及其作用机制。方法不同浓度的绞股蓝皂苷分别处理SGC-7901和AGS细胞,采用CCK-8法检测细胞增殖活性并计算得到IC50;细胞克隆实验检测集落形成情况;流式实验检测细胞凋亡;caspase活性检测实验检测细胞内caspase-9和caspase-3的活性;Western blot实验检测细胞内凋亡相关蛋白的表达。结果CCK-8和细胞克隆实验结果显示,绞股蓝皂苷能抑制SGC-7901和AGS细胞的增殖。流式结果表明,绞股蓝皂苷能够促进细胞的凋亡。caspase活性检测结果表明,绞股蓝皂苷能增加细胞内caspase-9和caspase-3的活性。Western blot结果表明,绞股蓝皂苷主要通过上调人胃癌细胞cleaved-PARP、caspase-9和caspase-3蛋白的表达,同时下调Bcl-2蛋白的表达,诱导细胞凋亡。结论绞股蓝皂苷能抑制SGC-7901和AGS细胞的增殖,并调控凋亡途径所涉及的cleaved-PARP、caspase-9、caspase-3和Bcl-2等相关蛋白的表达,诱导细胞凋亡,进而发挥抗肿瘤的作用。 展开更多

关键词 绞股蓝皂苷 胃癌 SGC-7901 AGS 细胞增殖 细胞凋亡 凋亡途径

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华蟾素抗癌性疼痛的药理作用及作用机制的研究进展 被引量：20

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作者 巴茜远 周诗旸 +3 位作者 罗欣欣 蒋昌宇 肖礼祖 郝悦 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期695-698,共4页

华蟾素(Cinobufacini/Huachansu)是由蟾蜍科中华大蟾蜍的干燥表皮和腺体分泌物的水溶液制成的现代中药注射液,临床主要用于治疗多种恶性肿瘤及慢性乙型肝炎。大量临床实践表明,华蟾素有确切的抗肿瘤疗效。相较于肿瘤化疗药物,华蟾素能... 华蟾素(Cinobufacini/Huachansu)是由蟾蜍科中华大蟾蜍的干燥表皮和腺体分泌物的水溶液制成的现代中药注射液,临床主要用于治疗多种恶性肿瘤及慢性乙型肝炎。大量临床实践表明,华蟾素有确切的抗肿瘤疗效。相较于肿瘤化疗药物,华蟾素能够显著缓解多种癌症相关疼痛,极大改善中、晚期癌症病人的生存质量,显现出独特的临床应用优势。本文对已发表的华蟾素及相关活性成分的镇痛研究进行了广泛检索及总结,在此基础上综述了华蟾素的抗癌痛作用及其可能的镇痛机制。 展开更多

关键词 华蟾素 癌性疼痛 镇痛机制

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含pyrin结构域NOD样受体家族3(NLRP3)炎性体抑制剂及其作用机制研究进展 被引量：6

8

作者 马星宇 狄乾乾 陈玮琳 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期373-377,共5页

含pyrin结构域NOD样受体家族3(NLRP3)炎性体是由NLRP3、凋亡相关斑点样蛋白(ASC)及胱天蛋白酶1(caspase-1)组成的蛋白复合体,主要介导白细胞介素1β(IL-1β)和IL-18的前体成熟参与炎症反应。NLRP3炎性体的异常活化与代谢紊乱、神经退行... 含pyrin结构域NOD样受体家族3(NLRP3)炎性体是由NLRP3、凋亡相关斑点样蛋白(ASC)及胱天蛋白酶1(caspase-1)组成的蛋白复合体,主要介导白细胞介素1β(IL-1β)和IL-18的前体成熟参与炎症反应。NLRP3炎性体的异常活化与代谢紊乱、神经退行性疾病、自身免疫性疾病等炎症性疾病的发生发展关系密切。寻找并开发NLRP3炎性体的有效抑制剂成为治疗炎症性疾病的新策略。我们总结了已报道的在NLRP3炎性体活化的起始阶段和激活阶段发挥作用的抑制剂及其作用机制,期望为开发以NLRP3炎性体为靶点的抗炎药物提供新思路。 展开更多

关键词 含pyrin结构域NOD样受体家族3(NLRP3) 炎性体 抑制剂 炎症性疾病 凋亡相关斑点样蛋白(ASC) 胱天蛋白酶1(caspase-1) 综述

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细胞衰老在伤口愈合中的作用 被引量：6

9

作者 陈梓乐 敖英 王子梅 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1404-1410,共7页

随着老龄化社会的到来,衰老对机体各方面的影响正在引起越来越多的关注。其中,老年群体中慢性伤口发生率的升高不仅极大地影响了老年群体的生活质量,而且给社会带来了沉重的医疗负担。伤口愈合不良及慢性化,增高了老年病人群体感染难以... 随着老龄化社会的到来,衰老对机体各方面的影响正在引起越来越多的关注。其中,老年群体中慢性伤口发生率的升高不仅极大地影响了老年群体的生活质量,而且给社会带来了沉重的医疗负担。伤口愈合不良及慢性化,增高了老年病人群体感染难以控制的可能性。欲找到感染和伤口慢性化的解决方案,则必须理清伤口愈合的具体机制和可能的干预靶点。伤口愈合是人体内发生的复杂生理过程,涉及多种细胞类型和信号通路的协同激活。衰老细胞在伤口愈合中所发挥作用是一个近年来引起关注的新兴领域。以往认为,衰老导致伤口愈合时间延长。近年来多项研究发现,衰老细胞在伤口愈合中发挥促进作用。迄今为止,衰老细胞对伤口愈合效率和质量的影响及其具体机制尚未完全清晰。可以肯定的是:不同衰老细胞,乃至同种衰老细胞的不同亚型,在伤口快、慢速愈合中均发挥不同的作用。决定衰老细胞对伤口愈合的作用机制及影响方向的,不仅是衰老细胞本身的异质性,还有其周围微环境的不同。对其背后具体机制的探讨有利于寻找促进伤口愈合的新方向。值得注意的是,衰老细胞本身也可能成为伤口慢性化、局部炎症和抗感染能力下降等伤口不良愈后的诱因。所以,理想的治疗策略将是:让细胞衰老最大限度地提高伤口愈合的效率和质量的同时,将细胞衰老本身成为伤口慢性化诱因的风险降到最低的综合方案。 展开更多

关键词 衰老 皮肤 伤口愈合 组织再生

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化疗所致神经病理性疼痛机制的研究进展 被引量：8

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作者 巴茜远 郝悦 +1 位作者 肖礼祖 蒋昌宇 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期367-371,共5页

化疗诱导的外周神经病理性疼痛是临床抗肿瘤药物的常见不良反应,神经痛的出现限制了化疗药的进一步应用,并给病人造成严重身心负担。目前化疗导致的神经病理性疼痛的机制不详,临床一线药物治疗效果欠佳。本文对已发表的化疗所致神经病... 化疗诱导的外周神经病理性疼痛是临床抗肿瘤药物的常见不良反应,神经痛的出现限制了化疗药的进一步应用,并给病人造成严重身心负担。目前化疗导致的神经病理性疼痛的机制不详,临床一线药物治疗效果欠佳。本文对已发表的化疗所致神经病理性疼痛研究进行了广泛检索及总结,在此基础上综述了化疗药体对轴突传导,线粒体功能,炎性和免疫反应以及离子通道的影响等相关机制,以期为研发靶点药物提供理论基础。 展开更多

关键词 化疗 神经病理性疼痛 机制

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功能与疾病中的RBFox蛋白家族 被引量：2

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作者 魏朝亮 夏明 谷明瑶 《深圳大学学报（理工版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2020年第5期514-520,共7页

RNA结合蛋白(RNA binding proteins,RBPs)是细胞内一类能与单链或双链核糖核酸(ribonuleic acid,RNA)结合并形成核糖核蛋白复合体的一类蛋白.RBFox(RNA binding proteins feminine gene on X chromosome)蛋白是RNA结合蛋白家族中的重要... RNA结合蛋白(RNA binding proteins,RBPs)是细胞内一类能与单链或双链核糖核酸(ribonuleic acid,RNA)结合并形成核糖核蛋白复合体的一类蛋白.RBFox(RNA binding proteins feminine gene on X chromosome)蛋白是RNA结合蛋白家族中的重要成员,在多种动物体内的特定组织细胞中表达并发挥生物学功能.已发现的RBFox蛋白包括RBFox1、RBFox2和RBFox3,均含有进化上高度保守的RNA识别结构基序(RNA recognition motif,RRM),能特异性地与(U)GCAUG序列结合并发挥作用.目前研究揭示了RBFox蛋白是一类多功能蛋白,除了调控RNA加工过程中的经典功能可变剪接之外,还广泛参与基因转录、mRNA稳定性调节、miRNA代谢以及蛋白翻译等过程,在心脏疾病、神经系统疾病、糖尿病和癌症等疾病的发生发展过程中起重要调控作用.本文概述了目前RBFox家族在调节剪接、转录、miRNA代谢和mRNA稳定性的4个功能及其在心脏疾病、神经系统疾病、糖尿病和癌症等多种疾病方面的研究进展,为RBFox蛋白的作用机制及其对疾病调控的进一步研究提供借鉴. 展开更多

关键词 分子生物学 RNA结合蛋白 RBFox RNA识别结构域 多功能蛋白 疾病调控

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固有淋巴样细胞在机体抗真菌感染免疫应答中的作用 被引量：2

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作者 尹小凡 吴晗 陈玮琳 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1044-1048,共5页

侵袭性真菌病的发病率与死亡率逐年升高,抵抗真菌感染需要机体多种免疫细胞共同参与。固有淋巴样细胞(ILC)的四类亚群,即自然杀伤(NK)细胞、ILC1、ILC2和ILC3在真菌感染免疫应答中具有不同作用,NK细胞与ILC3以杀伤真菌、保护宿主的作用... 侵袭性真菌病的发病率与死亡率逐年升高,抵抗真菌感染需要机体多种免疫细胞共同参与。固有淋巴样细胞(ILC)的四类亚群,即自然杀伤(NK)细胞、ILC1、ILC2和ILC3在真菌感染免疫应答中具有不同作用,NK细胞与ILC3以杀伤真菌、保护宿主的作用为主,而ILC2本身不具有显著的抵抗真菌感染能力,但因其细胞可塑性,炎性ILC2在一定条件下可以向ILC3转化。细胞因子的产生是ILC的主要作用方式,这些细胞因子或直接杀伤真菌,或间接调节免疫反应,推动机体完成抗真菌免疫过程。 展开更多

关键词 真菌 感染 固有淋巴样细胞 固有免疫 综述

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免疫细胞分离鉴定综合实验设计 被引量：2

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作者 孔小丽 陈思 +1 位作者 陈玮琳 黄钟 《实验室研究与探索》 CAS 北大核心 2021年第1期218-220,284,共4页

在传统免疫细胞分离检测实验教学的基础上,利用高性能正置荧光显微镜和流式细胞仪以不同技术检测鉴定免疫细胞,对实验教学内容和教学方法进行了改革和实践。将教学与临床科研相结合,利用大型贵重仪器以及合理安排实验时间开发综合实验... 在传统免疫细胞分离检测实验教学的基础上,利用高性能正置荧光显微镜和流式细胞仪以不同技术检测鉴定免疫细胞,对实验教学内容和教学方法进行了改革和实践。将教学与临床科研相结合,利用大型贵重仪器以及合理安排实验时间开发综合实验。结果表明,学生不仅可以更有效消化医学免疫学课程基础知识,了解学科新技术的发展,而且可以培养学生的科研创新能力和综合分析能力。 展开更多

关键词 免疫细胞 分离检测 流式细胞仪 综合实验

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CRISPR-Cas9系统在肿瘤生物学中的应用及前景

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作者 马孟丹 尚梦宇 刘宇辰 《合成生物学》 CSCD 2023年第4期703-719,共17页

RNA引导的CRISPR-Cas核酸酶系统最初作为适应性免疫系统的一部分在细菌中被发现,其修改或修饰遗传成分的能力已经带来了各种实际应用,如碱基编辑、转录调控和表观遗传修饰等。由于CRISPR-Cas基因编辑工具不仅功能强大,而且具有特异性强... RNA引导的CRISPR-Cas核酸酶系统最初作为适应性免疫系统的一部分在细菌中被发现,其修改或修饰遗传成分的能力已经带来了各种实际应用,如碱基编辑、转录调控和表观遗传修饰等。由于CRISPR-Cas基因编辑工具不仅功能强大,而且具有特异性强、效率高等特点,可以准确、快速地对整个基因组进行筛选,便于对特定疾病进行基因治疗,已被广泛应用于人类疾病治疗的相关研究。在肿瘤研究领域,CRISPR-Cas系统可以用来编辑基因组,探索肿瘤发生、发展和转移的机制。文章阐述了CRISPR-Cas9系统作为癌症研究工具所取得的进展;总结了该技术在癌症基础研究、诊断和治疗中的应用现状;讨论了这一技术在肿瘤研究新热点领域和临床医学精准医疗方面的发展前景,并指出了其面临的技术挑战和未来的发展方向。 展开更多

关键词 CRISPR相关蛋白 CRISPR-Cas衍生工具 谱系追踪 癌症诊断 肿瘤治疗 筛选药物靶点

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下颌骨肢端发育不良合并早衰的LMNA基因突变研究

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作者 阳芳 李乾 +6 位作者 刘宝华 黄家敏 姜北雪 梅忠喜 廖梦思 石莉 张倩倩 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期7-10,共4页

目的:报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者,并进行分子遗传学诊断。方法:提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。结果:患者男,7岁。生长迟滞,脱发,骨骼畸形伴... 目的:报告1例下颌骨肢端发育不良合并早衰患者,并进行分子遗传学诊断。方法:提取1例早老外貌患儿及其父亲外周血DNA。对LMNA基因外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照。结果:患者男,7岁。生长迟滞,脱发,骨骼畸形伴脂肪萎缩7年。患儿头部皮肤菲薄,头皮静脉明显,脂肪萎缩,皮肤有斑状色素加深,脊柱侧弯畸形,手指挛缩。X线片示指短挛缩,骨质疏松,锁骨缺失。多普勒超声显示双侧颈内动脉走形扭曲旋转。近亲结婚,父母无外观异常。患儿LMINA基因9号外显子c.1579C>T(p.Arg527Cys)纯合点突变(dbSNP:rs57318642),父亲为杂合突变,母亲去世未测。150例健康人对照均未检测到该位点突变。结论:LMNA基因9号外显子c.1579C>T突变为该例下颌骨肢端发育不良合并早衰的发病原因。 展开更多

关键词 下颌骨肢端发育不良 A型脂肪代谢障碍 早衰 分子诊断技术 LMNA基因

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