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儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析
被引量：
5
1
作者
都娟
黄建萍
+3 位作者
赵晓艳
王硕
肖丽丽
张尼娜
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013年第1期27-30,共4页
目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果 4例均为男性,年龄6～8岁,首发症状均为血...
目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果 4例均为男性,年龄6～8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Gly132Glu、Gly1238Arg、Gly267Arg和Gly1033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Gly132Glu和Gly1033Ser为新生突变。用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获-第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
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关键词
基因突变
儿童
ALPORT综合征
COL4A5
第二代测序技术
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职称材料
题名
儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析
被引量：
5
1
作者
都娟
黄建萍
赵晓艳
王硕
肖丽丽
张尼娜
机构
北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科
深圳华大基因健康科技有限公司
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013年第1期27-30,共4页
文摘
目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果 4例均为男性,年龄6～8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Gly132Glu、Gly1238Arg、Gly267Arg和Gly1033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Gly132Glu和Gly1033Ser为新生突变。用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获-第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
关键词
基因突变
儿童
ALPORT综合征
COL4A5
第二代测序技术
Keywords
Gene mutation
Child
Alport syndrome
COIAtA5
Next generation sequencing
分类号
R450 [医药卫生—治疗学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析
都娟
黄建萍
赵晓艳
王硕
肖丽丽
张尼娜
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013
5
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