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基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断
被引量：
6
1
作者
吴冰冰
陆炜
+6 位作者
杨琳
姜萍萍
李刚
张萍
王慧君
高瑞
周文浩
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2015年第1期40-45,共6页
目的运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑...
目的运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑似患儿的剩余干血滴滤纸片,行目的基因捕获的二代测序,行Sanger进行验证。结果 2013年6月至2014年5月共有48例质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿纳入本文分析,40例完成二代测序,男性22例。40例测序标本中,29例(72.5%)检测到与临床症状相符的基因变异,包括甲基丙二酸血症6例,citrin缺陷病6例,高苯丙氨酸血症5例,戊二酸血症3例,其他遗传代谢病9例。2例疑似citrin缺陷病的标本在SLC25A13基因上仅检测到单个致病性突变,进一步行长片段PCR,检测到2例标本均存在3 kb的杂合插入突变。结论基于目的基因捕获的二代测序技术在对临床疑似遗传代谢病的检测中,有着较高的阳性诊断率,不仅能为临床医生提供可靠的分子诊断依据,而且可以根据致病基因对疾病分型,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。
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关键词
目的基因组合
二代测序
分子诊断
遗传代谢病
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题名
基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断
被引量：
6
1
作者
吴冰冰
陆炜
杨琳
姜萍萍
李刚
张萍
王慧君
高瑞
周文浩
机构
复旦大学附属儿科医院儿科研究所
复旦大学附属儿科医院内分泌科
深圳华大基因临床检验中心
上海市出生缺陷防治重点实验室
复旦大学附属儿科医院
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2015年第1期40-45,共6页
基金
上海市卫生局重要疾病攻关项目:2013ZYJB0015
上海市科委/医学领域重点项目子课题:14411950402,14DJ1400103
+1 种基金
上海市卫计委项目:沪卫计科教〔2013〕018号
上海市出生缺陷防治重点实验室开放课题:14DZKF1004
文摘
目的运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值。方法回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑似患儿的剩余干血滴滤纸片,行目的基因捕获的二代测序,行Sanger进行验证。结果 2013年6月至2014年5月共有48例质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿纳入本文分析,40例完成二代测序,男性22例。40例测序标本中,29例(72.5%)检测到与临床症状相符的基因变异,包括甲基丙二酸血症6例,citrin缺陷病6例,高苯丙氨酸血症5例,戊二酸血症3例,其他遗传代谢病9例。2例疑似citrin缺陷病的标本在SLC25A13基因上仅检测到单个致病性突变,进一步行长片段PCR,检测到2例标本均存在3 kb的杂合插入突变。结论基于目的基因捕获的二代测序技术在对临床疑似遗传代谢病的检测中,有着较高的阳性诊断率,不仅能为临床医生提供可靠的分子诊断依据,而且可以根据致病基因对疾病分型,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。
关键词
目的基因组合
二代测序
分子诊断
遗传代谢病
Keywords
Panel
Next generation sequencing
Moleuclar diagnosis
Inherited metabolic disorders
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断
吴冰冰
陆炜
杨琳
姜萍萍
李刚
张萍
王慧君
高瑞
周文浩
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2015
6
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