受体型蛋白酪氨酸磷酸酶Q(Receptor type protein tyrosine phosphatase Q,PTPRQ)作为一种蛋白酪氨酸磷酸酶,能催化不同的底物,参与多种细胞内的功能。PTPRQ基因突变可导致常染色体隐性和显性非综合征性耳聋DFNB84A型和DFNA73型耳聋的发...受体型蛋白酪氨酸磷酸酶Q(Receptor type protein tyrosine phosphatase Q,PTPRQ)作为一种蛋白酪氨酸磷酸酶,能催化不同的底物,参与多种细胞内的功能。PTPRQ基因突变可导致常染色体隐性和显性非综合征性耳聋DFNB84A型和DFNA73型耳聋的发生,两型耳聋的临床表型差异提示了其致病机制的不同。在内耳,PTPRQ主要位于前庭及耳蜗毛细胞纤毛基底部,参与耳蜗毛细胞纤毛束的成熟,对维持纤毛的形态和功能具有重要作用。目前世界上报道的与PTPRQ突变相关的耳聋家系有14个,多数隐性突变是因截短或缺失而影响了PTPRQ的酶结构域的功能,但是PTPRQ的显性突变致病机理仍不清楚。有关该基因显、隐性突变致病机制的更深入研究可为相关病例的针对性干预提供理论依据。展开更多
目的评估沃森肿瘤解决方案系统(Watson for oncology,WfO)在我国结肠癌综合治疗决策中的应用价值。方法前瞻性分析2017年7月至2017年12月北京大学深圳医院收治并使用WfO辅助治疗决策的30例结肠癌患者的临床资料。对比WfO与多学科会诊(mu...目的评估沃森肿瘤解决方案系统(Watson for oncology,WfO)在我国结肠癌综合治疗决策中的应用价值。方法前瞻性分析2017年7月至2017年12月北京大学深圳医院收治并使用WfO辅助治疗决策的30例结肠癌患者的临床资料。对比WfO与多学科会诊(multidisciplinary team,MDT)方案,以WfO推荐或可考虑方案中含MDT所选方案视为一致,分析两者一致率和不一致病例原因。结果 WfO与MDT方案总一致率为86.7%(26/30),其中Ⅱ～Ⅲ期病例一致率为90.5%,Ⅳ期为77.8%;一般病例一致率为94.4%,复杂病例一致率为75.0%。结论 WfO推荐方案与MDT会诊意见一致率较高,能够有效辅助结肠癌综合治疗临床决策,临床应用前景广阔。展开更多
文摘受体型蛋白酪氨酸磷酸酶Q(Receptor type protein tyrosine phosphatase Q,PTPRQ)作为一种蛋白酪氨酸磷酸酶,能催化不同的底物,参与多种细胞内的功能。PTPRQ基因突变可导致常染色体隐性和显性非综合征性耳聋DFNB84A型和DFNA73型耳聋的发生,两型耳聋的临床表型差异提示了其致病机制的不同。在内耳,PTPRQ主要位于前庭及耳蜗毛细胞纤毛基底部,参与耳蜗毛细胞纤毛束的成熟,对维持纤毛的形态和功能具有重要作用。目前世界上报道的与PTPRQ突变相关的耳聋家系有14个,多数隐性突变是因截短或缺失而影响了PTPRQ的酶结构域的功能,但是PTPRQ的显性突变致病机理仍不清楚。有关该基因显、隐性突变致病机制的更深入研究可为相关病例的针对性干预提供理论依据。
