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淮安市新生儿耳聋基因筛查结果分析 被引量：2
1
作者 孙春霞 朱晓琴 +3 位作者 王玉美 王慧 丁伟洁 张长立 《中国医学工程》 2022年第9期14-18,共5页
目的通过分析淮安市新生儿耳聋基因筛查数据,了解淮安市新生儿耳聋基因突变位点、类型及突变率。探讨新生儿耳聋基因筛查在临床耳聋疾病防治和生育指导方面的意义。方法选择2019年12月至2020年9月在淮安市出生并自愿接受耳聋基因检测的7... 目的通过分析淮安市新生儿耳聋基因筛查数据,了解淮安市新生儿耳聋基因突变位点、类型及突变率。探讨新生儿耳聋基因筛查在临床耳聋疾病防治和生育指导方面的意义。方法选择2019年12月至2020年9月在淮安市出生并自愿接受耳聋基因检测的7660例新生儿为研究对象。采集出生3~7天充分哺乳的新生儿足跟血血斑,提取基因组DNA,对中国人群常见的4种耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA)的15个突变热点进行筛查,同时进行新生儿听力筛查。结果7660例受检新生儿中,共检出耳聋基因突变者478例,突变携带率为6.24%。单基因突变467例,其中GJB2突变228例,突变携带率约2.98%;GJB3突变28例,突变携带率约0.37%;SLC26A4突变193例,突变携带率约2.52%;线粒体12SrRNA突变18例,突变携带率约0.23%。两个及以上耳聋基因突变11例,其中GJB2双杂合突变2例;GJB2/SLC26A4双杂合突变7例;GJB2/GJB3双杂合突变1例;GJB2/线粒体12SrRNA双杂合突变1例。在7660例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过有效数据39例,未通过率0.51%。结论淮安市新生儿耳聋基因突变频率相对较高,其中以GJB2突变和SLC26A4突变为主。基因筛查有助于明确病因,预防和治疗相关疾病以及指导生育。 展开更多
关键词 新生儿 耳聋基因 突变筛查
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不同生长模式早产儿血清代谢组学分析
2
作者 陈莹 王玉美 +1 位作者 徐文英 张佩滢 《中国医药导报》 CAS 2022年第33期24-28,共5页
目的 应用代谢组学方法分析不同生长模式早产儿血清代谢物特征,并寻找差异代谢物及代谢通路。方法 采集2019年3月至2020年12月扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院新生儿重症监护病房住院且儿童保健科门诊随访至校正月龄6月龄的55例早... 目的 应用代谢组学方法分析不同生长模式早产儿血清代谢物特征,并寻找差异代谢物及代谢通路。方法 采集2019年3月至2020年12月扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院新生儿重症监护病房住院且儿童保健科门诊随访至校正月龄6月龄的55例早产儿血清标本,根据校正月龄6月龄与出生体重Z评分差值是否≥0.67分为追赶生长组(35例)和无追赶生长组(20例)。应用液相色谱-串联质谱联用技术检测血清代谢谱,比较两组血清代谢轮廓的差异,筛选、鉴定出组间具有显著差异的代谢物及代谢通路。结果 共得到28种主要差异代谢物,其中上调物质27种,主要为氨基酸类、甘油磷脂类、有机杂环化合物等;下调物质1种,属脂肪酸类。代谢物差异通路主要集中在氨基酸的代谢与合成中,其中富集程度最显著的代谢通路为精氨酸和脯氨酸代谢及谷胱甘肽代谢。结论 早期发生追赶生长的早产儿,因其生长速度较快,更易出现各种营养物质尤其是氨基酸的缺乏,应重视早产儿氨基酸的合理补充。代谢组学分析可以为早产儿的营养状况评估和干预提供科学依据。 展开更多
关键词 代谢组学 追赶生长 早产儿 氨基酸 癸酰肉碱
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脂源性细胞因子对人脂肪细胞miR-506表达的调控影响
3
作者 秦振英 仲逢钰 +5 位作者 陈瑶 李婧 杨梓 文娟 王玉美 胡幼芳 《中国医药导报》 CAS 2021年第9期8-11,16,共5页
目的探讨脂源性细胞因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)对成熟人脂肪细胞miR-506表达的调控影响。方法采用实时荧光定量多聚核苷酸链式反应方法检测人脂肪前体及成熟脂肪细胞中miR-506的表达水平。并以10、30 ng/mL的TNF... 目的探讨脂源性细胞因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)对成熟人脂肪细胞miR-506表达的调控影响。方法采用实时荧光定量多聚核苷酸链式反应方法检测人脂肪前体及成熟脂肪细胞中miR-506的表达水平。并以10、30 ng/mL的TNF-α、IL-6干预成熟脂肪细胞0、4、8、24 h,检测各时间点miR-506的表达水平。结果成熟脂肪细胞中miR-506表达量高于前体脂肪细胞,差异有高度统计学意义(P<0.01)。10 ng/mL的TNF-α、IL-6干预成熟人脂肪细胞4、8、24 h miR-506表达量与干预0 h比较,差异无统计学意义(P>0.05)。30 ng/mL的TNF-α、IL-6干预成熟人脂肪细胞24 h miR-506表达量高于干预0 h,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论miR-506的表达受脂源性细胞因子的调控,为miR-506与肥胖相关胰岛素抵抗和炎症反应相关性的研究提供理论依据。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子-Α 白细胞介素-6 人脂肪细胞 miR-506
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