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淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析
被引量：
10
1
作者
韩佳佳
胡林
+2 位作者
刘轶
魏欣
牟凯
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第5期531-534,共4页
目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12S...
目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2c.35 del G、c.235 del C、c.299 del AT、c.176 del 16;GJB3c.538 C>T;SLC26A4c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G、c.IVS15+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1174 A>T;线粒体DNA12SrRNAm.1495 C>T、m.1555 A>G)进行检测,分析各基因突变的检出率及性别差异。结果23689例样本中共有1162例(4.90%,1162/23689)新生儿检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因608例(52.32%,608/1162)、SLC26A4基因396例(34.08%)、GJB3基因96例(8.26%,96/1162)和线粒体DNA 12SrRNA基因45例(3.87%,45/1162)。不同性别新生儿之间基因突变检出率(男性4.92%,女性4.89%)差异无统计学意义(P>0.05)。结论淄博市新生儿GJB2基因突变检出率最高,其次是SLC26A4基因突变,GJB3基因和线粒体DNA 12SrRNA基因突变较为少见。
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关键词
新生儿
遗传性聋
基因
突变
筛查
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题名
淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析
被引量：
10
1
作者
韩佳佳
胡林
刘轶
魏欣
牟凯
机构
淄博市妇幼保健院产前诊断中心
淄博市
第四人民医
院
检验科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第5期531-534,共4页
基金
山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS380)
国家重点研发计划(2018YFC0114703)。
文摘
目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA 12SrRNA)的15个突变位点(GJB2c.35 del G、c.235 del C、c.299 del AT、c.176 del 16;GJB3c.538 C>T;SLC26A4c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G、c.IVS15+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1174 A>T;线粒体DNA12SrRNAm.1495 C>T、m.1555 A>G)进行检测,分析各基因突变的检出率及性别差异。结果23689例样本中共有1162例(4.90%,1162/23689)新生儿检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因608例(52.32%,608/1162)、SLC26A4基因396例(34.08%)、GJB3基因96例(8.26%,96/1162)和线粒体DNA 12SrRNA基因45例(3.87%,45/1162)。不同性别新生儿之间基因突变检出率(男性4.92%,女性4.89%)差异无统计学意义(P>0.05)。结论淄博市新生儿GJB2基因突变检出率最高,其次是SLC26A4基因突变,GJB3基因和线粒体DNA 12SrRNA基因突变较为少见。
关键词
新生儿
遗传性聋
基因
突变
筛查
Keywords
Newborn
Hereditary deafness
Gene
Mutation
Screening
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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1
淄博市23689例新生儿耳聋基因筛查结果分析
韩佳佳
胡林
刘轶
魏欣
牟凯
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
10
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