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痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测
1
作者
叶莉华
王丽
+7 位作者
田振
陈庆东
于伟玲
林道志
陈佳
方欧
李才华
张正华
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期391-395,共5页
目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点...
目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点。结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)。结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测。
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关键词
痣样基底细胞癌综合征
PTCH1基因
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题名
痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测
1
作者
叶莉华
王丽
田振
陈庆东
于伟玲
林道志
陈佳
方欧
李才华
张正华
机构
海口市人民医院
皮肤科
复旦大学附属华山
医院
皮肤科
东方市
人民医院
皮肤科
海口市人民医院
肿瘤化疗科
海口市人民医院颌面口腔科
上海市皮肤病
医院
皮肤性病科
上海天昊生物科技公司遗传部
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期391-395,共5页
基金
国家自然科学基金面目项目(81673073和81974471)资助项目。
文摘
目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点。结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs)。结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测。
关键词
痣样基底细胞癌综合征
PTCH1基因
Keywords
nevoid basal cell carcinoma syndrome
PTCH1 gene
分类号
R739.5 [医药卫生—肿瘤]
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1
痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测
叶莉华
王丽
田振
陈庆东
于伟玲
林道志
陈佳
方欧
李才华
张正华
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
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