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海口地区2494例育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析 被引量：12
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作者 何金龙 符有桂 +3 位作者 闫玉兰 夏威夷 巫翠萍 蒋洪敏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期1555-1560,共6页
目的:分析海口地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型和构成比,为本地区的地贫防控工作提供参考。方法:采用跨越断裂点PCR、PCR-反向点杂交及PCR-电泳法,对婚前或产前地贫筛查的2 494例被检者进行基因检测。结果:2 494例样本中共检出1... 目的:分析海口地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型和构成比,为本地区的地贫防控工作提供参考。方法:采用跨越断裂点PCR、PCR-反向点杂交及PCR-电泳法,对婚前或产前地贫筛查的2 494例被检者进行基因检测。结果:2 494例样本中共检出1 037例地贫基因携带者,检出率为41.57%,其中α-地贫、β-地贫及α-β复合型地贫分别占75.02%、18.61%及6.36%。α-地贫778例,以缺失型为主,占76.99%(599/778),共检出20种基因型,占比最高的依次是--^(SEA)/αα(33.42%,260/778)、-α^(3.7)/αα(23.91%,186/778)与-α4.2/αα(19.02%,148/778),发现1例由外省迁入的稀有型HKαα/-α^(3.7)。β-地贫193例,均为轻型(β0/βA或β+/βA),共检出8种基因型,占比最高的分别是41-42M/N(74.61%,144/193)与654M/N(10.36%,20/193)。α-β复合型地贫66例,共检出15种复合基因型,占比最高的3种依次是αα^(WS)/αα合并41-42M/N(28.79%,19/66)、-α3.7/αα合并41-42M/N与-α4.2/αα合并41-42M/N(均为16.67%,11/66)。结论:海口市育龄人群的地贫基因携带率较高,基因型分布与本省其他市县有一定差异,需注意人口流入对本地区地贫基因频谱改变的影响。 展开更多
关键词 海口地区 育龄夫妇 地中海贫血 基因检测
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