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2例致死性家族性失眠症的临床特点、脑影像和朊蛋白基因分析
被引量：
8
1
作者
周珏倩
王倩
+9 位作者
李洵桦
高玉娟
陈定邦
方子妍
郭汝宁
黎艾
陈操
周伟
董小平
曾进胜
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第7期413-417,共5页
目的探讨致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)的临床和生物学特征。方法总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点,并追踪至死亡;对患者进行了较详细的生物学检查,包括生化、电生理、头颅MRI和PET-CT检查及朊蛋白(Prion P...
目的探讨致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)的临床和生物学特征。方法总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点,并追踪至死亡;对患者进行了较详细的生物学检查,包括生化、电生理、头颅MRI和PET-CT检查及朊蛋白(Prion Protein,PrP)基因测序。结果 2例FFI患者的共性:阳性家族史,临床主要表现睡眠紊乱伴精神、行为异常;影像检查示全脑轻度萎缩(额叶略明显),对称性顶、额叶及丘脑葡萄糖代谢降低;PrP基因532位碱基G突变为A和129MM纯合子变异。例1病情进展相对缓慢,死亡时总病程3年余,以运动系统损害突出,脑脊液14-3-3蛋白阴性;例2的病情进展迅速,死亡时总病程仅半年,以内分泌功能障碍突出,脑脊液14-3-3蛋白阳性,PrP基因173位碱基T-C变异。结论 2例FFI患者临床特点存在差异,可能与PrP基因突变及脑脊液14-3-3蛋白检测结果有关,有待进一步证实。
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关键词
致死性家族性失眠症
临床表现
朊蛋白
基因突变
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职称材料
题名
2例致死性家族性失眠症的临床特点、脑影像和朊蛋白基因分析
被引量：
8
1
作者
周珏倩
王倩
李洵桦
高玉娟
陈定邦
方子妍
郭汝宁
黎艾
陈操
周伟
董小平
曾进胜
机构
中山大学第一附属
医院
神经科
广西省河池市
人民医院
神经科
广东省疾病预防控制中心
海南省文昌市人民医院神经科
中国疾病预防控制中心
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第7期413-417,共5页
基金
广东省科技计划(编号:2007B0315102004
2009B060700108)
国家自然科学基金(编号:30671154)
文摘
目的探讨致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)的临床和生物学特征。方法总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点,并追踪至死亡;对患者进行了较详细的生物学检查,包括生化、电生理、头颅MRI和PET-CT检查及朊蛋白(Prion Protein,PrP)基因测序。结果 2例FFI患者的共性:阳性家族史,临床主要表现睡眠紊乱伴精神、行为异常;影像检查示全脑轻度萎缩(额叶略明显),对称性顶、额叶及丘脑葡萄糖代谢降低;PrP基因532位碱基G突变为A和129MM纯合子变异。例1病情进展相对缓慢,死亡时总病程3年余,以运动系统损害突出,脑脊液14-3-3蛋白阴性;例2的病情进展迅速,死亡时总病程仅半年,以内分泌功能障碍突出,脑脊液14-3-3蛋白阳性,PrP基因173位碱基T-C变异。结论 2例FFI患者临床特点存在差异,可能与PrP基因突变及脑脊液14-3-3蛋白检测结果有关,有待进一步证实。
关键词
致死性家族性失眠症
临床表现
朊蛋白
基因突变
Keywords
Fatal familial insomnia Clinical presentation Prion protein Gene mutation
分类号
R740 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
2例致死性家族性失眠症的临床特点、脑影像和朊蛋白基因分析
周珏倩
王倩
李洵桦
高玉娟
陈定邦
方子妍
郭汝宁
黎艾
陈操
周伟
董小平
曾进胜
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
8
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