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隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析
被引量：
2
1
作者
陈业莉
李帮涛
向伟
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期70-73,共4页
目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测...
目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测序仪进行测序,与正常人进行数据比对分析,采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿COL7A1基因第104号外显子出现7769delG纯合突变,该突变分别遗传自父母,父母该位点有杂合变异,父母及其家系中其他成员表型均正常。结论:该例患儿诊断为严重泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症,致病机制为COL7A1基因出现纯合突变,产生提早终止密码。
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关键词
大疱性表皮松解症
营养不良型
隐性
COL7A1
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题名
隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析
被引量：
2
1
作者
陈业莉
李帮涛
向伟
机构
海南省
妇幼保健
院
皮肤科
海南省妇幼保健院新生儿科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期70-73,共4页
文摘
目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测序仪进行测序,与正常人进行数据比对分析,采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿COL7A1基因第104号外显子出现7769delG纯合突变,该突变分别遗传自父母,父母该位点有杂合变异,父母及其家系中其他成员表型均正常。结论:该例患儿诊断为严重泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症,致病机制为COL7A1基因出现纯合突变,产生提早终止密码。
关键词
大疱性表皮松解症
营养不良型
隐性
COL7A1
Keywords
epidermolysis bullosa,dystrophic,recessive
COL7A1
分类号
R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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作者
出处
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被引量
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1
隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析
陈业莉
李帮涛
向伟
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
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