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神经管畸形围生期处理新进展 被引量:5
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作者 钟家斐 顾硕 《临床小儿外科杂志》 CAS 2020年第6期548-553,共6页
随着影像学等技术的进步,神经管畸形围生期处理方法在过去的30年经历了飞跃式发展。过去,神经管畸形在出生时才能被发现或者因表现不明显而被漏诊,病死率高且预后极差;现在,产前诊断及针对性处理手段的进步使得围生期处理神经管畸形理... 随着影像学等技术的进步,神经管畸形围生期处理方法在过去的30年经历了飞跃式发展。过去,神经管畸形在出生时才能被发现或者因表现不明显而被漏诊,病死率高且预后极差;现在,产前诊断及针对性处理手段的进步使得围生期处理神经管畸形理念进一步更新,包括主动预防、加强孕期产检及咨询、分娩方式及时机的选择、针对性处理计划等,极大地提高了神经管畸形患儿生存率及生活质量。本文通过查阅、分析、总结最新文献,对神经管畸形围生期处理最新进展作一综述。 展开更多
关键词 神经管缺损 围生期
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BRAF突变及其靶向治疗在儿童脑胶质瘤中的应用与挑战 被引量:1
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作者 陈志华 纪新婷 顾硕 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2023年第7期601-606,共6页
胶质瘤是儿童以及青少年最常见的脑肿瘤,常规治疗方法往往无法延长患者无进展生存期,部分难治性、复发性、无法手术治疗的胶质瘤患者5年生存率仅10%左右。研究发现,部分胶质瘤患者存在B型迅速加速性纤维肉瘤(B-type rapidly accelerated... 胶质瘤是儿童以及青少年最常见的脑肿瘤,常规治疗方法往往无法延长患者无进展生存期,部分难治性、复发性、无法手术治疗的胶质瘤患者5年生存率仅10%左右。研究发现,部分胶质瘤患者存在B型迅速加速性纤维肉瘤(B-type rapidly accelerated fibrosarcoma,BRAF)基因突变,这为BRAF靶向治疗提供了一定契机,也使BRAF靶向治疗在脑胶质瘤中的应用成为研究热点。多项国际多中心临床试验结果表明,单用或联合使用BRAF抑制剂和细胞外信号调控激酶(extracellular signal-regulated kinase,MEK)抑制剂能显著延长儿童脑胶质瘤患者的无进展生存期,其治疗效果已获得广泛认可。多种BRAF抑制剂已获得美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration,FDA)的批准用于治疗复杂、难治性、复发性胶质瘤,司美替尼作为MEK1/MEK2的强效抑制剂,可显著延长神经纤维瘤1(Neurofibromin 1,NF1)基因相关低级别胶质瘤(pediatric low-grade glioma,PLGG)的无进展生存期,该药已于2020年获美国FDA批准用于NF1突变的神经纤维瘤病患儿,2023年5月中国国家药监局也批准了该药用于中国市场。目前仍有多种BRAF抑制剂处于临床试验阶段。本文介绍了BRAF突变概况及其在儿童脑胶质瘤中的突变特征,同时总结BRAF靶向治疗在儿童脑胶质瘤中的临床试验成果,并对其不良反应和耐药问题进行评述。 展开更多
关键词 原癌基因蛋白质B-raf 突变 弥漫性内生型桥脑胶质瘤 分子靶向治疗 外科手术 儿童
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综合征型脑积水的研究进展 被引量:2
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作者 钟家斐 纪新婷(综述) 顾硕(审校) 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2021年第3期285-291,共7页
脑积水可分为综合征型脑积水和非综合征型脑积水,综合征型脑积水定义为伴发至少一处颅外严重先天性畸形的先天性脑积水,多与基因突变有关,目前所知的人类综合征型脑积水相关的致病基因达100多个。根据疾病类型,可将基因突变所致的综合... 脑积水可分为综合征型脑积水和非综合征型脑积水,综合征型脑积水定义为伴发至少一处颅外严重先天性畸形的先天性脑积水,多与基因突变有关,目前所知的人类综合征型脑积水相关的致病基因达100多个。根据疾病类型,可将基因突变所致的综合征型脑积水分为八大类。本文通过总结最新文献,对各类综合征型脑积水的特点、相关突变基因及诊治研究进展作一综述。 展开更多
关键词 脑积水/诊断 脑积水/外科学 脑积水/治疗 脑积水/并发症
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蛛网膜囊肿腹腔分流管自行移位痊愈病例分析及文献复习
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作者 张钦 顾硕 《海南医学院学报》 CAS 2021年第22期1745-1748,1753,共5页
目的:探讨蛛网膜囊肿腹腔分流管移位原因、发病机制及预后。方法:回顾性分析本院2019年11月因左侧额顶部蛛网膜囊肿行囊肿腹腔分流术,术后分流管自行脱出颅外并痊愈的案例,结合文献复习讨论蛛网膜囊肿腹腔分流术后分流管移位的处理及预... 目的:探讨蛛网膜囊肿腹腔分流管移位原因、发病机制及预后。方法:回顾性分析本院2019年11月因左侧额顶部蛛网膜囊肿行囊肿腹腔分流术,术后分流管自行脱出颅外并痊愈的案例,结合文献复习讨论蛛网膜囊肿腹腔分流术后分流管移位的处理及预后。结果:患儿蛛网膜囊肿消失痊愈,临床症状改善,拔除移位的分流管,文献复习蛛网膜囊肿腹腔分流管移位并痊愈罕见,主要为分流管远端移位多见,坠入阴囊、脱出肛门以及移位至胸腔,甚至心脏,需要再次手术处理,及时处理预后良好。结论:蛛网膜囊肿腹腔分流术可能是治疗儿童大脑凸面蛛网膜囊肿的有效方法,也提示大脑凸面蛛网膜囊肿消失后可以拔除分流管,分流管移位临床罕见,需要及时手术处理。 展开更多
关键词 蛛网膜囊肿 儿童 分流 移位
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