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三亚市儿童地中海贫血筛查及基因分析
被引量：
13
1
作者
陈爱华
陈垂海
+4 位作者
陈求珠
周祥敏
陈垂婉
陈垂任
霍开明
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期726-729,共4页
目的调查三亚市儿童地中海贫血的发病率和基因突变类型。方法对938例儿童进行血常规、CRP检测和血红蛋白电泳试验,筛查地中海贫血发生情况及其所属类型;对α-地中海贫血患儿用gap-PCR法、β-地中海贫血患儿用PCR-RDB法进行基因诊断。结...
目的调查三亚市儿童地中海贫血的发病率和基因突变类型。方法对938例儿童进行血常规、CRP检测和血红蛋白电泳试验,筛查地中海贫血发生情况及其所属类型;对α-地中海贫血患儿用gap-PCR法、β-地中海贫血患儿用PCR-RDB法进行基因诊断。结果地中海贫血筛查阳性率为13.65%(128/938),基因诊断阳性率为11.41%(107/938)。在107例经基因诊断确诊为地中海贫血的患儿中,α-地中海贫血59例,β-地中海贫血46例,α合并β地中海贫血2例。59例α-地中海贫血患儿中,-SEA/αα型31例,-α4.2/αα型13例,Hb H病为6例;46例β-地中海贫血患儿中共检出6个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)21例,TATAbox-28(A→G)13例,CDs14/15(+G)5例,IVS-Int 654(C→T)4例,CD17(A→T)2例,27-28(+C)1例。结论三亚市儿童地中海贫血发病率较高,开展遗传咨询、婚前检查及产前诊断等对优生优育十分必要。
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关键词
地中海贫血
筛查
基因诊断
儿童
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题名
三亚市儿童地中海贫血筛查及基因分析
被引量：
13
1
作者
陈爱华
陈垂海
陈求珠
周祥敏
陈垂婉
陈垂任
霍开明
机构
三亚市妇幼保健院
儿科
和检验科
海南省农垦总医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期726-729,共4页
文摘
目的调查三亚市儿童地中海贫血的发病率和基因突变类型。方法对938例儿童进行血常规、CRP检测和血红蛋白电泳试验,筛查地中海贫血发生情况及其所属类型;对α-地中海贫血患儿用gap-PCR法、β-地中海贫血患儿用PCR-RDB法进行基因诊断。结果地中海贫血筛查阳性率为13.65%(128/938),基因诊断阳性率为11.41%(107/938)。在107例经基因诊断确诊为地中海贫血的患儿中,α-地中海贫血59例,β-地中海贫血46例,α合并β地中海贫血2例。59例α-地中海贫血患儿中,-SEA/αα型31例,-α4.2/αα型13例,Hb H病为6例;46例β-地中海贫血患儿中共检出6个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)21例,TATAbox-28(A→G)13例,CDs14/15(+G)5例,IVS-Int 654(C→T)4例,CD17(A→T)2例,27-28(+C)1例。结论三亚市儿童地中海贫血发病率较高,开展遗传咨询、婚前检查及产前诊断等对优生优育十分必要。
关键词
地中海贫血
筛查
基因诊断
儿童
Keywords
thalassemia
screening
genetic diagnosis
child
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
三亚市儿童地中海贫血筛查及基因分析
陈爱华
陈垂海
陈求珠
周祥敏
陈垂婉
陈垂任
霍开明
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
13
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