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华南地区耳聋人群线粒体基因12S rRNA的突变频谱筛查
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作者 黄露莎 岑晓晴 +5 位作者 梁悦 王月莹 王娟 方淑斌 姜鸿彦 陈垲钿 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第3期431-437,共7页
目的 研究华南地区耳聋人群线粒体12S rRNA基因在非综合征型耳聋和药物性耳聋中的突变谱特点,对发现的候选突变位点进行初步功能探讨。方法 选取2010年5月至2020年11月中山大学附属第一医院收治的来自广东、广西、海南、福建、江西等省... 目的 研究华南地区耳聋人群线粒体12S rRNA基因在非综合征型耳聋和药物性耳聋中的突变谱特点,对发现的候选突变位点进行初步功能探讨。方法 选取2010年5月至2020年11月中山大学附属第一医院收治的来自广东、广西、海南、福建、江西等省份的散发性或家族性听力障碍患者312例,另选取同期年龄匹配的听力正常者180例。对312例非综合征型耳聋和药物性耳聋患者进行病史、临床表型分析,采用Sanger测序对患者线粒体12S rRNA基因进行检测,采用焦磷酸测序方法对TRMU基因m.7445A>G,m.7444G>A和线粒体突变阈值进行定量。采用线粒体结构比较和系统发育分析方法对潜在的致病位点进行功能分析。结果 线粒体12S rRNA基因检测共发现28个突变,包括5种已知和可能的致病突变(m.827A>G、m.961insC、m.1005T>C、m.1027A>G和m.1555A>G)和1个新的替换突变m.1236C>T。可能的致病突变比例为5.77%(18/312)。未发现TRMU基因m.7445A>G和m.7444G>A突变。线粒体突变阈值对表型的修饰作用不明确。线粒体结构比较和系统发育分析支持m.1555A>G,m.827A>G和m.1005T>C为药物性耳聋的致病性突变,m.1027A>G,m.961insC和新发现的m.1236C>T可能与耳聋相关。此外,m.750A>G,m.1438A>G的致病性有待研究。结论 线粒体12S rRNA突变在非综合征型耳聋和药物性耳聋中突变率较高,m.1555A>G,m.827A>G和m.1005T>C为药物性耳聋的致病性突变可能性大。 展开更多
关键词 线粒体12S rRNA GJB2 TRMU 非综合征型耳聋 药物性耳聋
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三亚市儿童过敏性鼻炎自报患病率调查及影响因素分析 被引量:1
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作者 陈可娃 魏欣 +3 位作者 李锐 郑惠元 郑静 粘家斌 《海南医学院学报》 CAS 北大核心 2024年第20期1564-1569,共6页
目的:了解三亚市儿童过敏性鼻炎(Allergic Rhinitis,AR)自报患病率及其影响因素,为三亚市儿童AR的防治提供参考。方法:采用分层整群抽样方法,于2022年9月~12月在三亚市5个区(吉阳区、天涯区、崖州区、海棠区、育才生态区)抽取2051名6岁... 目的:了解三亚市儿童过敏性鼻炎(Allergic Rhinitis,AR)自报患病率及其影响因素,为三亚市儿童AR的防治提供参考。方法:采用分层整群抽样方法,于2022年9月~12月在三亚市5个区(吉阳区、天涯区、崖州区、海棠区、育才生态区)抽取2051名6岁~14岁儿童进行流行病学调查。分析AR自报患病率、临床症状特点并对影响因素进行Logistic回归分析。结果:回收问卷2051份,有效问卷1765份,有效率为86%(1765/2051)。男生895人(50.7%),女生870人(49.3%),平均年龄为11.4岁。三亚市儿童AR自报患病率为47.1%。多因素Logistic回归分析结果显示:年龄≥12岁[OR=1.497,95%CI(1.227-1.825),P<0.001]、在家中被动吸烟[OR=1.451,95%CI(1.176-1.790),P=0.001]、每年使用抗生素≥5次[OR=2.255,95%CI(1.616-3.145),P<0.001]、每周运动<1次[OR=1.656,95%CI(1.282-2.139),P<0.001]、每天睡眠时间不足8 h[OR=1.774,95%CI(1.438-2.188),P<0.001]、居住地每月打扫卫生<2次[OR=1.423,95%CI(1.037-1.953),P=0.029]、经常接触灰尘或粉尘[OR=2.765,95%CI(2.020-3.783),P<0.001]、有AR家族史[OR=2.687,95%CI(1.987-3.634),P<0.001]、有食物过敏史[OR=1.538,95%CI(1.032-2.294),P=0.035]、有慢性鼻窦炎病史[OR=6.633,95%CI(3.667-11.998),P<0.001]、有腺样体肥大病史[OR=2.312,95%CI(1.282-4.171),P=0.005]为AR患病的危险因素。结论:三亚市儿童AR自报患病率高于我国大部分地区报道,年龄、在家中被动吸烟、使用抗生素、运动频率、每日睡眠时间、居住环境打扫卫生频率、经常接触灰尘或粉尘、有AR家族史、有食物过敏史、有慢性鼻窦炎病史、有腺样体肥大病史均与AR患病相关,其中经常接触到灰尘或粉尘、有AR家族史、有慢性鼻窦炎病史、有腺样体肥大病史对AR的影响最为明显。 展开更多
关键词 过敏性鼻炎 患病率 儿童 流行病学
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伴脑白质病语前聋患儿人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果分析 被引量:6
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作者 赵质彬 姜鸿彦 +4 位作者 符徵 林杰 蔡飞 梁俊涛 韩蓉 《听力学及言语疾病杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期521-524,共4页
目的探讨伴脑白质病的语前极重度感音神经性聋患儿人工耳蜗植入的可行性及术后听觉言语康复效果。方法海南省人民医院耳鼻咽喉科2013年9~11月行人工耳蜗植入的14例伴脑白质病语前聋患儿为研究组(年龄1~6岁,平均3.79±1.93岁),同期... 目的探讨伴脑白质病的语前极重度感音神经性聋患儿人工耳蜗植入的可行性及术后听觉言语康复效果。方法海南省人民医院耳鼻咽喉科2013年9~11月行人工耳蜗植入的14例伴脑白质病语前聋患儿为研究组(年龄1~6岁,平均3.79±1.93岁),同期无中枢神经系统病变的语前聋患儿16例为对照组(年龄1~6岁,平均4.38±1.93岁),术前均行临床听力学、影像学检查及语言能力、智力水平等评估,经乳突后鼓室面神经隐窝入路一期行人工耳蜗植入术,术后均到海南省聋儿康复中心进行言语康复训练;采用听觉行为分级标准(categories of auditory performance,CAP)和言语可懂度分级标准(speech intelligibility rate,SIR)对两组术后康复效果进行评估,比较两组患儿术后不同阶段的CAP和SIR分级。结果所有患儿人工耳蜗植入术后均获得听觉反应和不同程度的言语交流能力,随着康复时间延长两组患儿CAP及SIR分级均呈上升趋势;研究组术后6、12和24个月CAP平均分级分别为2.571±0.416、3.714±0.496、5.000±0.492级,SIR平均分级分别为1.357±0.133、2.143±0.275、3.071±0.245级,与对照组CAP(分别为2.688±0.313、3.875±0.364、5.000±0.354级)及SIR(分别为1.500±0.129、2.313±0.176、2.875±0.221级)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论伴脑白质病的语前极重度感音性聋患儿经过术前充分评估后可以实施人工耳蜗植入,术后2年内听觉言语康复效果与不伴脑白质病的同龄患儿相当。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 脑白质病 听觉 言语
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鼻咽癌放疗后突发性聋患者的临床特征及预后 被引量:2
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作者 王刚 邓国庆 +1 位作者 梁俊涛 赵质彬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期403-406,共4页
目的探讨鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)放疗后突发性聋(突聋)患者的临床特征及预后。方法收集2010年1月到2019年12月住院治疗的25例NPC放疗后单侧突聋患者的临床资料(NPC组),并选择同期住院治疗的401例不伴NPC的突聋患者(非NPC... 目的探讨鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)放疗后突发性聋(突聋)患者的临床特征及预后。方法收集2010年1月到2019年12月住院治疗的25例NPC放疗后单侧突聋患者的临床资料(NPC组),并选择同期住院治疗的401例不伴NPC的突聋患者(非NPC组)作为对照组,对比分析两组患者的临床特征及预后。结果NPC组患者的突聋耳初诊听阈值、非突聋耳初诊听阈值和全聋型听阈曲线比例分别为71.60±15.34 dB HL、35.00±11.66 dB HL和56.00%,均高于非NPC组(分别为54.66±13.43 dB HL、25.91±6.80 dB HL和27.68%),差异有统计学意义(P<0.05)。NPC组和非NPC组中患者的痊愈率、显效率、有效率和无效率分别为4.00%、20.00%、20.00%、56.00%和18.19%、26.93%、29.68%、24.43%,组间比较差异有统计学意义(P=0.002)。NPC组中突聋耳治疗后听阈值为58.40±11.74 dB HL,高于非NPC组(33.42±9.04 dB HL),听阈改善值和总有效率为13.20±4.51 dB和44.00%,低于非NPC组(21.23±5.93 dB和75.57%),差异均有统计学意义(P<0.05);而两组间非突聋耳听阈改善值无统计学差异(P>0.05),分别为3.00±2.96 dB、2.72±1.88 dB。结论鼻咽癌放疗后突聋患者听力损伤较重,全聋型听阈曲线占比较高,治疗效果差。 展开更多
关键词 鼻咽癌 突发性聋 临床特征 放疗
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海口市中学生过敏性鼻炎患病率调查及影响因素分析 被引量:6
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作者 李锐 郑惠元 +4 位作者 魏欣 王小丹 郑静 粘家斌 吴金丽 《海南医学院学报》 CAS 2023年第5期366-373,共8页
目的:了解海口市中学生过敏性鼻炎患病率及其影响因素,为海口市中学生过敏性鼻炎防治提供参考。方法:采用分层整群抽样方法从海口市下辖秀英区、龙华区、美兰区、琼山区随机抽取8所普通中学或职业中学在校中学生(12~18岁)为调查对象,使... 目的:了解海口市中学生过敏性鼻炎患病率及其影响因素,为海口市中学生过敏性鼻炎防治提供参考。方法:采用分层整群抽样方法从海口市下辖秀英区、龙华区、美兰区、琼山区随机抽取8所普通中学或职业中学在校中学生(12~18岁)为调查对象,使用自制调查问卷于2022年4月~5月进行调查。结果:共回收有效问卷2169份,有效率为86.6%(2169/2479),男生814(37.5%)人,女生1355(62.5%)人。海口市中学生自报过敏性鼻炎患病率为39.8%(863/2169),其中间歇性过敏性鼻炎599例(占比69.4%),持续性过敏性鼻炎264例(占比30.6%),每年的1、2、11、12、为症状高发期。多因素logistic回归分析结果显示:每年使用抗生素≥5次[(OR=2.07,95%CI(1.24-3.45),P=0.005]、每年使用抗生素3~4次[OR=1.77,95%CI(1.23-2.55),P=0.002]、有过敏性鼻炎家族史[OR=3.84,95%CI(2.67-5.54),P<0.001]、鼻窦炎病史[OR=7.77,95%CI(3.22-18.76),P<0.001]、居住环境潮湿[OR=2.87,95%CI(2.00-4.13),P<0.001]、有哮喘病史[OR=8.69,95%CI(1.93-39.12),P=0.005]、城镇居民[OR=1.68,95%CI(1.35-2.09),P<0.001]、经常接触粉尘[OR=1.59,95%CI(1.20-2.12),P=0.001]、男性[OR=1.35,95%CI(1.10-1.66),P=0.005]、喂养带毛宠物[OR=1.39,95%CI(1.10-1.75),P=0.006]、每日睡眠时间<8 h[OR=1.30,95%CI(1.07-1.58),P=0.009]为过敏性鼻炎患病的危险因素。结论:海口市中学生过敏性鼻炎患病率高于我国大部分地区报道,男性、城镇居民、抗生素使用、每日睡眠时间不足8 h、喂养带毛宠物、居住环境潮湿、经常接触粉尘、有过敏性鼻炎家族史、有鼻窦炎病史、有哮喘病史均为过敏性鼻炎致病危险因素,其中以有过敏性鼻炎家族史、有鼻窦炎病史、有哮喘病史影响最为明显。 展开更多
关键词 过敏性鼻炎 患病率 中学生 流行病学
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以突发听力下降为首发症状的听神经瘤临床特征分析 被引量:3
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作者 赵质彬 祝园平 +2 位作者 符一飞 杨杰 姜鸿彦 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期696-700,共5页
目的分析以突发听力下降为首发症状的听神经瘤患者临床特征,为诊疗决策提供参考。方法回顾分析我院2015年8月至2019年8月因突发听力下降按突发性聋收治的408例患者临床资料,先按突发性聋治疗,确诊后调整治疗策略,随访6月~4年。结果确诊... 目的分析以突发听力下降为首发症状的听神经瘤患者临床特征,为诊疗决策提供参考。方法回顾分析我院2015年8月至2019年8月因突发听力下降按突发性聋收治的408例患者临床资料,先按突发性聋治疗,确诊后调整治疗策略,随访6月~4年。结果确诊以突发听力下降为首发症状的听神经瘤患者12例,其发病率约为2.94%。纯音测听结果:低频下降型2例,平坦下降型6例,全聋型2例,高频下降型2例;听力损失程度:轻度3例,中度5例,重度2例,极重度2例。言语测听结果:言语识别率4例为0~50%,3例为50~70%,5例为70~100%。耳声发射6例正常,5例部分引出,1例均未引出。ABR检查:1例正常,其余均异常。MRI显示瘤体大小(Koos分级):Ⅰ级7例,Ⅱ级4例,Ⅳ级1例;10例位于内听道,2例位于桥小脑角。经药物治疗后听力改善结果:4例痊愈,3例显效,2例有效,3例无效,听力提高总有效率为75%。结论以突发听力下降为首发症状的听神经瘤多发生在内听道,听力损失程度与发生部位有关,与瘤体大小相关性不大。早期确诊依靠MRI检查,及时按突发性聋药物治疗,可明显提高听力,但不能因听力恢复而忽视MRI检查以免漏诊。 展开更多
关键词 听神经瘤 突发性聋 磁共振成像
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电视内镜辅助下小切口甲状腺叶切除术(附2例报告) 被引量:2
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作者 易慧明 况光仪 +3 位作者 龚选举 魏欣 李刚 陶耀剑 《中国微创外科杂志》 CSCD 2003年第6期530-531,共2页
本文报道 2例电视内镜辅助下小切口甲状腺叶切除术。于胸骨切迹上 1 5cm自然皮纹处作 2 5cm横切口 ,置入 0° 4mm鼻窦内镜 ,直视下或电视摄像引导下用常规手术器械完成右甲状腺叶切除术。 1例切除右甲状腺叶与峡部 ,1例切除右甲... 本文报道 2例电视内镜辅助下小切口甲状腺叶切除术。于胸骨切迹上 1 5cm自然皮纹处作 2 5cm横切口 ,置入 0° 4mm鼻窦内镜 ,直视下或电视摄像引导下用常规手术器械完成右甲状腺叶切除术。 1例切除右甲状腺叶与峡部 ,1例切除右甲状腺叶与左甲状腺多发结节。手术时间分别为 2h和 2h4 5min ,术中出血量分别是 5 0ml和 30ml。切口以 4 - 0丝线表皮下连续缝合。术后第 2天拔除引流胶管 ,第 5天伤口痊愈拆线出院。无手术并发症发生。作者认为此手术方法安全、切口美观 。 展开更多
关键词 电视内窥镜 甲状腺叶切除术 小切口 手术治疗
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伴终末期肾病突发性聋患者的临床特征及预后分析 被引量:1
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作者 王刚 邓国庆 +1 位作者 梁俊涛 赵质彬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期562-564,共3页
目的探讨伴终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)突发性聋(突聋)患者的临床特征及听力预后。方法收集2010年1月到2019年1月住院治疗的35例(37耳)伴终末期肾病的突聋患者(ESRD组)的临床资料,另外选择同期住院治疗的369例(380耳)不... 目的探讨伴终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)突发性聋(突聋)患者的临床特征及听力预后。方法收集2010年1月到2019年1月住院治疗的35例(37耳)伴终末期肾病的突聋患者(ESRD组)的临床资料,另外选择同期住院治疗的369例(380耳)不伴终末期肾病的突聋患者作为对照组(非ESRD组),对比分析两组的临床特征及预后。结果ESRD组患者的初诊听阈值、眩晕伴发率、高血压病和糖尿病伴发比例均高于非ESRD组,差异有统计学意义(P<0.05);ESRD组中,重度、极重度聋以及全聋型听阈曲线类型者分别占32.43%、32.43%和43.24%,均高于非ESRD组(分别为16.58%、17.37%和24.74%)(P<0.05);治疗结束后3个月,ESRD组的显效率及总体有效率分别为8.11%和54.05%,低于非ESRD组(分别为26.32%和76.32%)(P<0.05)。结论伴ESRD的突聋患者听力损失往往较重且常伴眩晕,听阈曲线以全聋型为主,听力预后较差。 展开更多
关键词 终末期肾病 突发性聋 临床特征 预后分析
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