目的:探讨肠道病毒71型(Enterovirus type 71,EV71)感染合并脑干脑炎的磁共振(Magnetic resonance imaging,MRI)特点,并根据MRI特点进行分型,分析分型与预后的关系,并探讨脑干脑炎的发病机制。方法:回顾性分析2008年5月至2010年9月中国...目的:探讨肠道病毒71型(Enterovirus type 71,EV71)感染合并脑干脑炎的磁共振(Magnetic resonance imaging,MRI)特点,并根据MRI特点进行分型,分析分型与预后的关系,并探讨脑干脑炎的发病机制。方法:回顾性分析2008年5月至2010年9月中国海南EV71感染流行期间21例伴有脑干脑炎手足口病(Hand-foot-mouth disease,HFMD)患儿临床、MRI表现,并随访3个月至2年不等。结果:根据MRI特征将脑干脑炎归类为Ⅰ型13例,表现为脑干后部局限性单侧或双侧对称性斑点状长T1长T2信号,部分合并脊髓前角的损害,随访发现2例死亡,7例完全康复,4例遗留不同程度的神经系统后遗症,复查MRI发现2例遗留延髓及桥脑病灶;脑干脑炎Ⅱ型8例,表现为脑干后部模糊的片状稍长T1稍长T2信号,随访发现6例完全康复,2例遗留轻度后遗症;复查MRI发现仅1例遗留延髓病灶。脑干脑炎Ⅱ型预后好于Ⅰ型。结论:MRI是评价EV71型感染手足口病合并脑干脑炎的有效方法,损害部位常位于脑干被盖部,影像表现具有相对特异性;以影像学表现进行的分型有助于对预后的判断。展开更多
报告1例恶性型骨硬化症患儿,影像学检查显示全身骨骼密度增高硬化、头颅畸形、颅板增厚并脑积水,临床症状为生长发育迟缓、贫血、血小板减少及肝脾肿大。a3亚基的质子泵ATP酶(a3 subunit of the V-ATPase,TCIRG1)基因检测发现患儿为C.11...报告1例恶性型骨硬化症患儿,影像学检查显示全身骨骼密度增高硬化、头颅畸形、颅板增厚并脑积水,临床症状为生长发育迟缓、贫血、血小板减少及肝脾肿大。a3亚基的质子泵ATP酶(a3 subunit of the V-ATPase,TCIRG1)基因检测发现患儿为C.117+1G>A+1213G>A复合杂合变异。TCIRG1相关常染色体隐性遗传恶性骨硬化症(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)主要临床症状包括贫血、血小板减少、肝脾肿大,生长发育迟缓、听力受损等。恶性骨硬化症的诊断主要通过临床和基因检测,TCIRG1基因突变是该患儿恶性骨硬化症的致病原因。TCIRG1基因突变是导致恶性骨硬化症最常见原因,尤其在我国多见。骨髓移植是根治恶性ARO的唯一方法。展开更多
文摘报告1例恶性型骨硬化症患儿,影像学检查显示全身骨骼密度增高硬化、头颅畸形、颅板增厚并脑积水,临床症状为生长发育迟缓、贫血、血小板减少及肝脾肿大。a3亚基的质子泵ATP酶(a3 subunit of the V-ATPase,TCIRG1)基因检测发现患儿为C.117+1G>A+1213G>A复合杂合变异。TCIRG1相关常染色体隐性遗传恶性骨硬化症(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)主要临床症状包括贫血、血小板减少、肝脾肿大,生长发育迟缓、听力受损等。恶性骨硬化症的诊断主要通过临床和基因检测,TCIRG1基因突变是该患儿恶性骨硬化症的致病原因。TCIRG1基因突变是导致恶性骨硬化症最常见原因,尤其在我国多见。骨髓移植是根治恶性ARO的唯一方法。
