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SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性卵巢转移性去分化子宫内膜癌1例临床病理观察
1
作者
张馨
牛海艳
+2 位作者
肖军
吴文婷
丁莉利
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第4期524-529,共6页
目的探讨SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、分子机制及预后。方法收集1例SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床资料,行HE、免疫组化、二代测序检测,分析其临...
目的探讨SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、分子机制及预后。方法收集1例SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床资料,行HE、免疫组化、二代测序检测,分析其临床病理特征、分子改变及预后,并复习相关文献。结果子宫下段子宫内膜样癌,FIGO 1级,侵及≥1/2子宫肌层及子宫颈管间质;右侧卵巢子宫内膜去分化癌伴SMARCA4表达缺失;子宫和卵巢肿瘤都存在MSH6基因、PTEN基因以及PPP2R1A基因共4个相同位点的体细胞突变,卵巢肿瘤存在SMARCA4基因32号外显子可变剪切突变,子宫、卵巢肿瘤和正常组织都存在MSH6基因9号外显子剪切区域胚系突变;分子分型:MMRd/MSI;病理分期:FIGOⅢA1期。患者于术后2个月余死亡。结论SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性子宫原发的卵巢转移性去分化子宫内膜癌预后差,基因检测对去分化子宫内膜癌的诊疗具有重要意义。
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关键词
去分化子宫内膜癌
SMARCA4
LYNCH综合征
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题名
SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性卵巢转移性去分化子宫内膜癌1例临床病理观察
1
作者
张馨
牛海艳
肖军
吴文婷
丁莉利
机构
海南医科大学基础医学与生命科学学院病理学教研室
海南
医科
大学
第一附属医院
病理
科
海口市妇女儿童医院
出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第4期524-529,共6页
基金
海南省临床医学中心建设项目。
文摘
目的探讨SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、分子机制及预后。方法收集1例SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床资料,行HE、免疫组化、二代测序检测,分析其临床病理特征、分子改变及预后,并复习相关文献。结果子宫下段子宫内膜样癌,FIGO 1级,侵及≥1/2子宫肌层及子宫颈管间质;右侧卵巢子宫内膜去分化癌伴SMARCA4表达缺失;子宫和卵巢肿瘤都存在MSH6基因、PTEN基因以及PPP2R1A基因共4个相同位点的体细胞突变,卵巢肿瘤存在SMARCA4基因32号外显子可变剪切突变,子宫、卵巢肿瘤和正常组织都存在MSH6基因9号外显子剪切区域胚系突变;分子分型:MMRd/MSI;病理分期:FIGOⅢA1期。患者于术后2个月余死亡。结论SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性子宫原发的卵巢转移性去分化子宫内膜癌预后差,基因检测对去分化子宫内膜癌的诊疗具有重要意义。
关键词
去分化子宫内膜癌
SMARCA4
LYNCH综合征
Keywords
dedifferentiated endometrial carcinoma
SMARCA4
lynch syndrome
分类号
R737.3 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性卵巢转移性去分化子宫内膜癌1例临床病理观察
张馨
牛海艳
肖军
吴文婷
丁莉利
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025
0
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