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海南地区eNOS基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性分析
被引量：
1
1
作者
张绚
武慧韬
+9 位作者
张琦
林桂玲
尹溪语
许文露
王喆
贺梓蔓
刘颖
弥龙
庄燕苹
宫爱民
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期986-991,共6页
目的探讨海南地区内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关系。方法收集2020年1月-2022年12月在海南医学院第一附属医院及海南省人民医院的海南籍SLE患者(SLE组,n=214)及健康对照者(对照组...
目的探讨海南地区内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关系。方法收集2020年1月-2022年12月在海南医学院第一附属医院及海南省人民医院的海南籍SLE患者(SLE组,n=214)及健康对照者(对照组,n=214)的血液样本,通过SNaPshot测序技术检测两组eNOS基因rs3918188、rs1799983及rs1007311位点的碱基情况,并采用logistic回归分析eNOS基因上述3个目的位点的基因型、等位基因及基因模型(显性模型、隐性模型、超显性模型)与SLE遗传易感性之间的相关性。采用HaploView4.2软件分析各位点的单倍体与SLE遗传易感性的关系。结果Logistic回归分析结果显示,rs3918188位点中,CC基因型及C等位基因是SLE遗传易感性的危险因素(CCvs.AA:OR=2.449,P<0.05;Cvs.A:OR=2.133,P<0.001)。在rs3918188位点的隐性模型中,与AA+AC基因型携带者比较,CC基因型携带者的SLE发生风险增高(OR=2.774,P<0.001);而在该位点的超显性模型中,与AA+CC基因型携带者比较,AC基因型携带者的SLE发生风险降低(OR=0.385,P<0.001)。此外,在基因型、等位基因型以及3种基因模型中,rs1799983和rs1007311的多态性均与SLE的易感性无明显相关(P>0.05)。单倍型分析显示,eNOS基因的rs1007311和rs1799983位点之间存在强连锁不平衡,但单倍型与SLE的遗传易感性无明显相关(P>0.05)。结论海南地区eNOS基因rs3918188位点的CC基因型和C等位基因可能是SLE的危险因素,而在超显性模型下该位点AC基因型携带者的SLE发生风险降低。
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关键词
系统性红斑狼疮
内皮型一氧化氮合酶
单核苷酸多态性
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题名
海南地区eNOS基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性分析
被引量：
1
1
作者
张绚
武慧韬
张琦
林桂玲
尹溪语
许文露
王喆
贺梓蔓
刘颖
弥龙
庄燕苹
宫爱民
机构
海南医学院
中
医学院
黑龙江省中医药科
学院
海南
省人民医院风湿病免疫科
海南医学院
第一附属医院放射科
海南医学院衰老与肿瘤国际研究中心
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期986-991,共6页
基金
国家自然科学基金(81760840,82160874)
海南省科技厅重点研发项目(ZDYF2022SHFZ078)
海南省研究生创新科研课题(Qhys2022-301)。
文摘
目的探讨海南地区内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关系。方法收集2020年1月-2022年12月在海南医学院第一附属医院及海南省人民医院的海南籍SLE患者(SLE组,n=214)及健康对照者(对照组,n=214)的血液样本,通过SNaPshot测序技术检测两组eNOS基因rs3918188、rs1799983及rs1007311位点的碱基情况,并采用logistic回归分析eNOS基因上述3个目的位点的基因型、等位基因及基因模型(显性模型、隐性模型、超显性模型)与SLE遗传易感性之间的相关性。采用HaploView4.2软件分析各位点的单倍体与SLE遗传易感性的关系。结果Logistic回归分析结果显示,rs3918188位点中,CC基因型及C等位基因是SLE遗传易感性的危险因素(CCvs.AA:OR=2.449,P<0.05;Cvs.A:OR=2.133,P<0.001)。在rs3918188位点的隐性模型中,与AA+AC基因型携带者比较,CC基因型携带者的SLE发生风险增高(OR=2.774,P<0.001);而在该位点的超显性模型中,与AA+CC基因型携带者比较,AC基因型携带者的SLE发生风险降低(OR=0.385,P<0.001)。此外,在基因型、等位基因型以及3种基因模型中,rs1799983和rs1007311的多态性均与SLE的易感性无明显相关(P>0.05)。单倍型分析显示,eNOS基因的rs1007311和rs1799983位点之间存在强连锁不平衡,但单倍型与SLE的遗传易感性无明显相关(P>0.05)。结论海南地区eNOS基因rs3918188位点的CC基因型和C等位基因可能是SLE的危险因素,而在超显性模型下该位点AC基因型携带者的SLE发生风险降低。
关键词
系统性红斑狼疮
内皮型一氧化氮合酶
单核苷酸多态性
Keywords
systemic lupus erythematosus
endothelial nitric oxide synthase
single nucleotide polymorphism
分类号
R593 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
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1
海南地区eNOS基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性分析
张绚
武慧韬
张琦
林桂玲
尹溪语
许文露
王喆
贺梓蔓
刘颖
弥龙
庄燕苹
宫爱民
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
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