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基于靶基因捕获测序法对海南汉族寻常性银屑病与GC基因关系的研究
1
作者
刘琨
刘军麟
+2 位作者
袁丞达
陆春婉
殷梅
《海南医学院学报》
CAS
2022年第22期1710-1716,共7页
目的:探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法:采用靶基因捕获测序法对101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者的GC基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对最小等位基因频率大于1%且对照组Hardy-Weinberg平衡检验...
目的:探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法:采用靶基因捕获测序法对101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者的GC基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对最小等位基因频率大于1%且对照组Hardy-Weinberg平衡检验P值大于0.05的单核苷酸多肽性(SNP)在四种遗传模式下进行基于SNP的关联分析。采用生物信息学方法预测外显子区风险位点对基因功能的影响。结果:共检测到94个SNP,其中93个符合纳入标准。在基于SNP的关联分析中,有21个SNP(16个位于内含子、2个位于外显子及3个位于非翻译区)至少在一种遗传模式下为银屑病的易感位点(P<0.05),OR为0.289~2.295,95%CI为0.048~12.670。生物信息学预测显示位于外显子11上的rs4588为非同义突变,可将苏氨酸转换为赖氨酸(SIFT Score=0.481、SIFT Score Pred为T),另一个位于外显子8上的rs4752A>G为同义突变,未导致氨基酸的改变。结论:GC基因与海南汉族寻常性银屑病易感性相关。
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关键词
GC基因
银屑病
单核苷酸多态性
关联分析
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职称材料
维生素D信号通路关键基因研究进展
被引量：
3
2
作者
刘琨
刘军麟
《海南医学院学报》
2023年第14期1115-1120,共6页
近年来,有关维生素D信号通路骨骼外作用的报道逐渐增多。研究表明,维生素D信号通路在基因组与非基因组效应上均可不同程度参与体内钙稳态、骨骼内效应、细胞增殖、分化、氧化应激、血管生成、炎症反应、免疫调节、抗菌肽的产生及识别等...
近年来,有关维生素D信号通路骨骼外作用的报道逐渐增多。研究表明,维生素D信号通路在基因组与非基因组效应上均可不同程度参与体内钙稳态、骨骼内效应、细胞增殖、分化、氧化应激、血管生成、炎症反应、免疫调节、抗菌肽的产生及识别等过程。本文综述了维生素D受体信号通路中GC、CYP2R1、CYP24A1、CYP27B1、VDR及RXRα等关键基因的相关研究进展,以期更准确、全面了解该通路的生理、病理学机制,并为进一步研究奠定基础。
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关键词
维生素D
信号通路
基因
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职称材料
题名
基于靶基因捕获测序法对海南汉族寻常性银屑病与GC基因关系的研究
1
作者
刘琨
刘军麟
袁丞达
陆春婉
殷梅
机构
海南医学院第二附属医院皮肤性病科
杭州市中
医院
皮肤性病
科
海南医学院
第二
附属
医院
体检
科
出处
《海南医学院学报》
CAS
2022年第22期1710-1716,共7页
基金
国家自然科学基金项目(81860551)
海南省卫生健康行业科研项目(21A200466)。
文摘
目的:探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法:采用靶基因捕获测序法对101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者的GC基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对最小等位基因频率大于1%且对照组Hardy-Weinberg平衡检验P值大于0.05的单核苷酸多肽性(SNP)在四种遗传模式下进行基于SNP的关联分析。采用生物信息学方法预测外显子区风险位点对基因功能的影响。结果:共检测到94个SNP,其中93个符合纳入标准。在基于SNP的关联分析中,有21个SNP(16个位于内含子、2个位于外显子及3个位于非翻译区)至少在一种遗传模式下为银屑病的易感位点(P<0.05),OR为0.289~2.295,95%CI为0.048~12.670。生物信息学预测显示位于外显子11上的rs4588为非同义突变,可将苏氨酸转换为赖氨酸(SIFT Score=0.481、SIFT Score Pred为T),另一个位于外显子8上的rs4752A>G为同义突变,未导致氨基酸的改变。结论:GC基因与海南汉族寻常性银屑病易感性相关。
关键词
GC基因
银屑病
单核苷酸多态性
关联分析
Keywords
GC gene
Psoriasis
SNP
Association analysis
分类号
R758.63 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
维生素D信号通路关键基因研究进展
被引量：
3
2
作者
刘琨
刘军麟
机构
海南医学院第二附属医院皮肤性病科
海南
省人民
医院
皮肤性病
科
出处
《海南医学院学报》
2023年第14期1115-1120,共6页
基金
国家自然科学基金(81860551)
海南省重点研发计划项目(ZDYF2018156)。
文摘
近年来,有关维生素D信号通路骨骼外作用的报道逐渐增多。研究表明,维生素D信号通路在基因组与非基因组效应上均可不同程度参与体内钙稳态、骨骼内效应、细胞增殖、分化、氧化应激、血管生成、炎症反应、免疫调节、抗菌肽的产生及识别等过程。本文综述了维生素D受体信号通路中GC、CYP2R1、CYP24A1、CYP27B1、VDR及RXRα等关键基因的相关研究进展,以期更准确、全面了解该通路的生理、病理学机制,并为进一步研究奠定基础。
关键词
维生素D
信号通路
基因
Keywords
Vitamin D
Signaling pathway
Gene
分类号
R341 [医药卫生—基础医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于靶基因捕获测序法对海南汉族寻常性银屑病与GC基因关系的研究
刘琨
刘军麟
袁丞达
陆春婉
殷梅
《海南医学院学报》
CAS
2022
0
在线阅读
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职称材料
2
维生素D信号通路关键基因研究进展
刘琨
刘军麟
《海南医学院学报》
2023
3
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职称材料
已选择
0
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参考文献
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