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基于靶基因捕获测序法对海南汉族寻常性银屑病与GC基因关系的研究
1
作者
刘琨
刘军麟
+2 位作者
袁丞达
陆春婉
殷梅
《海南医学院学报》
CAS
2022年第22期1710-1716,共7页
目的:探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法:采用靶基因捕获测序法对101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者的GC基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对最小等位基因频率大于1%且对照组Hardy-Weinberg平衡检验...
目的:探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法:采用靶基因捕获测序法对101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者的GC基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对最小等位基因频率大于1%且对照组Hardy-Weinberg平衡检验P值大于0.05的单核苷酸多肽性(SNP)在四种遗传模式下进行基于SNP的关联分析。采用生物信息学方法预测外显子区风险位点对基因功能的影响。结果:共检测到94个SNP,其中93个符合纳入标准。在基于SNP的关联分析中,有21个SNP(16个位于内含子、2个位于外显子及3个位于非翻译区)至少在一种遗传模式下为银屑病的易感位点(P<0.05),OR为0.289~2.295,95%CI为0.048~12.670。生物信息学预测显示位于外显子11上的rs4588为非同义突变,可将苏氨酸转换为赖氨酸(SIFT Score=0.481、SIFT Score Pred为T),另一个位于外显子8上的rs4752A>G为同义突变,未导致氨基酸的改变。结论:GC基因与海南汉族寻常性银屑病易感性相关。
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关键词
GC基因
银屑病
单核苷酸多态性
关联分析
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题名
基于靶基因捕获测序法对海南汉族寻常性银屑病与GC基因关系的研究
1
作者
刘琨
刘军麟
袁丞达
陆春婉
殷梅
机构
海南医学院
第二
附属
医院
皮肤性病
科
杭州市中
医院
皮肤性病
科
海南医学院第二附属医院体检科
出处
《海南医学院学报》
CAS
2022年第22期1710-1716,共7页
基金
国家自然科学基金项目(81860551)
海南省卫生健康行业科研项目(21A200466)。
文摘
目的:探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法:采用靶基因捕获测序法对101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者的GC基因及其上、下游各2 kb进行全长测序,对最小等位基因频率大于1%且对照组Hardy-Weinberg平衡检验P值大于0.05的单核苷酸多肽性(SNP)在四种遗传模式下进行基于SNP的关联分析。采用生物信息学方法预测外显子区风险位点对基因功能的影响。结果:共检测到94个SNP,其中93个符合纳入标准。在基于SNP的关联分析中,有21个SNP(16个位于内含子、2个位于外显子及3个位于非翻译区)至少在一种遗传模式下为银屑病的易感位点(P<0.05),OR为0.289~2.295,95%CI为0.048~12.670。生物信息学预测显示位于外显子11上的rs4588为非同义突变,可将苏氨酸转换为赖氨酸(SIFT Score=0.481、SIFT Score Pred为T),另一个位于外显子8上的rs4752A>G为同义突变,未导致氨基酸的改变。结论:GC基因与海南汉族寻常性银屑病易感性相关。
关键词
GC基因
银屑病
单核苷酸多态性
关联分析
Keywords
GC gene
Psoriasis
SNP
Association analysis
分类号
R758.63 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
基于靶基因捕获测序法对海南汉族寻常性银屑病与GC基因关系的研究
刘琨
刘军麟
袁丞达
陆春婉
殷梅
《海南医学院学报》
CAS
2022
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