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一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析 被引量:2
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作者 卢惠 黎明红 +3 位作者 薛欣怀 王关辉 云天英 马燕琳 《海南医学院学报》 CAS 2019年第20期1585-1588,共4页
目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12... 目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 染色体倒位 18q部分三体综合征 产前诊断 细胞遗传学
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基于网络药理学和分子对接探讨黄芪治疗早发性卵巢功能不全的机制研究 被引量:2
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作者 李锦婧 钟婉 +1 位作者 黄元华 马燕琳 《海南医学院学报》 CAS 北大核心 2024年第15期1156-1168,共13页
目的:基于网络药理学和分子对接方法探讨黄芪对早发性卵巢功能不全治疗作用的分子机制。方法:在中药系统药理学数据库TCMSP中筛选黄芪有效成分及药物作用靶点;在Genecards数据库中筛选早发性卵巢功能不全疾病靶点;运用Venny在线工具筛... 目的:基于网络药理学和分子对接方法探讨黄芪对早发性卵巢功能不全治疗作用的分子机制。方法:在中药系统药理学数据库TCMSP中筛选黄芪有效成分及药物作用靶点;在Genecards数据库中筛选早发性卵巢功能不全疾病靶点;运用Venny在线工具筛选两者的交互基因;通过Cytoscape3.7.2软件构建“药物-成分-靶点-疾病”网络关系图;采用String数据库获得蛋白互作(PPI)信息,进一步通过CytoNCA插件构建蛋白质相互作用网络,筛核心靶点蛋白;利用DAVID数据库对交互基因进行GO富集和KEGG通路富集;使用分子对接技术进一步明确其发挥治疗作用的分子;最后,采用血清饥饿法建立POI细胞模型,给予黄芪中的有效化合物槲皮素进行干预,通过Tunel染色、蛋白质印迹实验(western blotting,WB)对网络药理学预测结果进行实验验证。结果:通过TCMSP数据库筛选出黄芪的32个有效化合物及552个基因靶点,从疾病数据库中筛选出730个早发性卵巢功能不全的疾病靶点,两者共62个交集基因,其中黄芪中的主要活性成分包括槲皮素(quercetin)、异鼠李素(isorhamnetin)、山奈酚(kaempferol)、丁子香萜(Mairin)、芒柄花黄素(formononetin)和芒柄花黄素(astragaloside IV),10个POI的潜在核心靶基因为ALB、INS、AKT1、ACTB、TP53、TNF、ESR1、CASP3、STAT3和PTEN;潜在靶点基因主要参与调控JAK2/STAT3、PI3K/Akt信号通路;分子对接验证了黄芪主要活性化合物与核心蛋白STAT3和Akt1存在较强的结合作用;细胞实验结果发现,黄芪中的重要活性化合物槲皮素能促进JAK2/STAT3信号通路关键分子JAK2及STAT3的磷酸化水平,改变卵巢颗粒细胞凋亡相关蛋白表达水平。结论:网络药理学和分子对接分析表明中药黄芪能通过调节对雌二醇的反应、抑制凋亡过程以及调控JAK-STAT和PI3K-Akt信号通路治疗早发性卵巢功能不全,其机制可能与激活JAK2/STAT3信号通路,抑制卵巢颗粒细胞凋亡相关。 展开更多
关键词 网络药理学 分子对接 黄芪 早发性卵巢功能不全 信号通路 细胞凋亡
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探讨GnRH拮抗剂方案的标准剂量及早发LH峰后的剂量调整 被引量:2
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作者 韩众益 吴婷婷 马燕琳 《海南医学院学报》 CAS 北大核心 2024年第3期236-240,共5页
促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)拮抗剂方案已被广泛应用于控制性促排卵(controlled ovarian hyperstimulation,COH)的体外受精(in vitro fertilization,IVF)周期中,作为GnRH激动剂方案的有效替代治疗方法,适... 促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)拮抗剂方案已被广泛应用于控制性促排卵(controlled ovarian hyperstimulation,COH)的体外受精(in vitro fertilization,IVF)周期中,作为GnRH激动剂方案的有效替代治疗方法,适用于各种卵巢反应的不孕女性患者。尽管拮抗剂促排卵方案的临床应用已得到广泛认可,但其中仍有较大的优化空间。因此,本文将重点探讨GnRH拮抗剂方案的优缺点、最佳标准用量的选择以及出现早发黄体生成素(luteinizing hormone,LH)峰后拮抗剂用量的调整策略等问题,旨在为该方案的应用提供更为合理和科学的建议。 展开更多
关键词 GnRH拮抗剂方案 标准剂量 早发LH峰
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IVF-ET中注射HCG后不同授精时间对受精结局的影响 被引量:5
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作者 汪佳星 王良盛 +2 位作者 龙平 毛记龙 黄元华 《海南医学院学报》 CAS 2021年第3期186-191,共6页
目的:研究在IVF-ET中HCG注射后的授精时间对胚胎发育和临床结局的影响,分析最佳授精时间,为优化IVF-ET实验室操作规程和改善临床妊娠结局提供基础和实验依据。方法:选取2016年1月~2018年8月期间,女方年龄≤38岁、因输卵管因素不孕在本... 目的:研究在IVF-ET中HCG注射后的授精时间对胚胎发育和临床结局的影响,分析最佳授精时间,为优化IVF-ET实验室操作规程和改善临床妊娠结局提供基础和实验依据。方法:选取2016年1月~2018年8月期间,女方年龄≤38岁、因输卵管因素不孕在本中心行IVF-ET助孕的1140例周期进行回顾性分析。根据HCG注射后不同的授精时间分组:注射HCG后38~39 h授精为A组、注射HCG后39~40 h授精为B组、注射HCG后40~41 h授精为C组、注射HCG后41~42 h授精为D组,对各组一般情况、实验室指标(2PN卵裂率、正常受精率、优质胚胎率、可利用胚胎率)和临床指标(胚胎着床率、早期流产率、临床妊娠率)进行比较分析;同时分析在最佳授精时间内进行IVF-ET助孕患者的促排方案对其受精结局的影响。结果:分析各组2PN卵裂率、胚胎着床率、可利用胚胎率、早期流产率和临床妊娠率,差异均无统计学意义(P>0.05);正常受精率:A组(65.9%)<B组(67.8%)<C组(70.1%)<D组(71.6%),其差异有统计学意义(P<0.05);优质胚胎率:A组(33.9%)<B组(39.5%)<C组(41.8%)<D组(44.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。在D组患者促排方案中正常受精率:拮抗剂方案(78.1%)>超长方案(72.3%)>长方案(69.6%),其差异有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)本中心行IVF-ET助孕患者的最佳授精时间为HCG注射后41~42 h,此时患者受精有较高的临床妊娠率和较低的流产率,可获得更好的临床结局;且正常受精率和优质胚胎率随注射HCG后授精时间延长而呈现上升的趋势;(2)本中心IVF-ET助孕患者在HCG注射后41~42 h范围内,其拮抗剂方案优于长方案和超长方案。 展开更多
关键词 体外受精-胚胎移植(IVF-ET) 授精时间 人绒毛膜促性腺激素(HCG)
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育龄期女性体重指数对胚胎发育及助孕结局的影响
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作者 王明昆 黄元华 马燕琳 《海南医学院学报》 2023年第24期1870-1877,共8页
目的:探讨育龄期女性体重指数对胚胎发育及助孕结局的影响,旨在为不同体重指数的患者提供更好的助孕治疗,为临床诊疗提供参考。方法:回顾性收集2015年1月~2021年10月在海南医学院第一附属医院生殖医学中心首次接受鲜胚移植且通过长方案... 目的:探讨育龄期女性体重指数对胚胎发育及助孕结局的影响,旨在为不同体重指数的患者提供更好的助孕治疗,为临床诊疗提供参考。方法:回顾性收集2015年1月~2021年10月在海南医学院第一附属医院生殖医学中心首次接受鲜胚移植且通过长方案促排的患者资料,共3783例。按照体重指数(body mass index,BMI)将患者分为:低体重组(BMI<18.5 kg/m^(2))、正常体重组(18.5≤BMI<24 kg/m^(2))、超重组(24≤BMI<28 kg/m^(2))和肥胖组(BMI≥28 kg/m^(2))。比较四组的基本情况、助孕过程、胚胎发育以及助孕结局。结果:分析患者基本情况发现,四组女性年龄无显著差异(P>0.05),但肥胖女性的不孕时间显著延长(P=0.007)。超重及肥胖组的基础内分泌水平低于正常组(P<0.05)。肥胖组基础卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、基础黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、基础雌二醇(estradiol,E2)、基础孕酮(progesterone,P)、抗缪勒管激素(anti-mullerian hormone,AMH)均低于正常体重组(P<0.05),肥胖组基础窦卵泡数(antral follicle counting,AFC)减少(P=0.011)。超重组仅表现为E2、P水平降低(P<0.05)。在助孕过程中,肥胖组促性腺激素(gonadotropin,Gn)用量最多,超重组次之,低体重组最少(P<0.001)。肥胖组的Gn天数延长(P<0.001)。超重、肥胖组扳机日LH、E2、P均低于正常体重组(P<0.05)。比较胚胎发育过程得出,肥胖组囊胚在原核消失(time of pronuclei disappearance,tPNf)、四细胞(time of four cells,t4)及囊胚形成(time of full blastocyst,tB)阶段均出现发育延迟(P<0.05)。肥胖组助孕结局较差,表现为临床妊娠率(P=0.044)及活产率(P=0.036)降低。行二分类Logistic回归分析后发现,肥胖是临床妊娠(OR=0.683,95%CI:0.479-0.973,P=0.035)及活产(OR=0.662,95%CI:0.459-0.954,P=0.027)的危险因素。年龄为生化妊娠、临床妊娠和活产的危险因素(P<0.05)。结论:女性肥胖延长不孕时间,引起内分泌紊乱,增加Gn用量及天数。女性肥胖能延迟囊胚发育过程,为临床妊娠及活产的危险因素。 展开更多
关键词 体重指数 辅助生殖技术 体外受精 卵胞浆内单精子注射 延时成像技术
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卵巢低反应女性中沉默信息调节因子1对卵巢颗粒细胞的调控
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作者 柯慧 颜礼征 +2 位作者 张宇 毛记龙 姚宇飞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第21期2709-2717,共9页
目的探讨卵巢低反应女性中沉默信息调节因子1(SIRT1)对卵巢颗粒细胞的调控。方法本研究纳入行IVF/ICSI-ET助孕的女性共60例,其中卵巢低反应(POR)组和卵巢正常反应(NOR)组各30例。采用密度梯度离心法分离纯化卵泡液中的颗粒细胞。分别使... 目的探讨卵巢低反应女性中沉默信息调节因子1(SIRT1)对卵巢颗粒细胞的调控。方法本研究纳入行IVF/ICSI-ET助孕的女性共60例,其中卵巢低反应(POR)组和卵巢正常反应(NOR)组各30例。采用密度梯度离心法分离纯化卵泡液中的颗粒细胞。分别使用SIRT1激动剂白藜芦醇(RESV)或抑制剂EX527处理POR组颗粒细胞,对照组为不使用药物处理的颗粒细胞。采用qPCR检测颗粒细胞SIRT1和类固醇激素合成关键酶(StAR、CYP19、CYP17)的mRNA水平。采用Western blot检测颗粒细胞SIRT1、类固醇激素合成关键酶蛋白和凋亡相关蛋白(Bcl-2、Caspase-3)的水平。TUNEL法检测颗粒细胞的凋亡率。化学发光法检测颗粒细胞培养液中雌二醇水平。结果POR组颗粒细胞SIRT1 mRNA和蛋白水平低于NOR组(P=0.003,P<0.001)。RESV上调SIRT1 mRNA和蛋白水平(P<0.001),上调类固醇激素合成关键酶mRNA和蛋白水平(P<0.05),EX527下调SIRT1 mRNA和蛋白水平(P=0.023、0.001),下调类固醇激素合成关键酶mRNA和蛋白水平(P<0.05)。RESV作用颗粒细胞后,细胞凋亡率降低(P=0.000),Bcl-2蛋白水平上升(P<0.001),Caspase-3蛋白水平下降(P<0.001);EX527作用颗粒细胞后,细胞凋亡率升高(P<0.001),Bcl-2蛋白水平下降(P=0.003),Caspase-3蛋白水平上升(P<0.001)。结论POR女性颗粒细胞SIRT1水平低于NOR女性。RESV增加SIRT1表达。SIRT1抑制颗粒细胞凋亡,提高类固醇激素合成关键酶水平,促进颗粒细胞合成雌二醇。因此,SIRT1激活剂如RESV可能成为改善POR女性卵巢反应性,增加获卵数的治疗药物。 展开更多
关键词 卵巢低反应 沉默信息调节因子1 卵巢颗粒细胞 凋亡
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卵母细胞滑面内质网聚集对早期胚胎发育及妊娠结局影响的研究进展
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作者 黄晗 易红艳 马燕琳 《海南医学院学报》 2023年第19期1510-1514,共5页
随着人类辅助生殖技术中卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术在临床中的发展及其应用,人卵母细胞质量的评估被认为对成功怀孕和植入至关重要。迄今已有许多关于卵母细胞形态影响胚胎发育的报道。既往多项研... 随着人类辅助生殖技术中卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术在临床中的发展及其应用,人卵母细胞质量的评估被认为对成功怀孕和植入至关重要。迄今已有许多关于卵母细胞形态影响胚胎发育的报道。既往多项研究中表明卵母细胞内滑面内质网聚集体(smooth endoplasmic reticulum clusters,SERC)的出现可能会影响卵母细胞的受精及胚胎的发育进程。然而,随着近年来含SERC卵母细胞的正常体外受精并获得健康后代的报道逐渐增多,临床上对于是否继续使用含SERC卵母细胞进行辅助生殖治疗仍存在一定争议。基于此,本综述旨在对近年来国内外关于卵母细胞内SERC的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 滑面内质网聚集体 卵母细胞 妊娠率 流产率 畸形率
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雌激素预处理在拮抗剂方案中的作用-Meta分析
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作者 吴婷婷 江欣星 马燕琳 《海南医学院学报》 2023年第17期1332-1338,1345,共8页
目的:评价拮抗剂方案中不同卵巢反应患者雌激素预处理的效果。方法:检索数据库(PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据库)中关于雌激素预处理在拮抗剂方案中作用的研究进行meta分析。结果:纳入7篇随机临床对照研究、2篇回顾性研... 目的:评价拮抗剂方案中不同卵巢反应患者雌激素预处理的效果。方法:检索数据库(PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据库)中关于雌激素预处理在拮抗剂方案中作用的研究进行meta分析。结果:纳入7篇随机临床对照研究、2篇回顾性研究。为了进一步探索异质性的来源,采用亚组分析,主要根据研究实际纳入人群的卵巢反应性进行亚组分析,分为低反应、非低反应、混合反应组;在促性腺激素(gonadotropin hormone,Gn)天数研究时根据用药方式分为洗脱组(停用雌激素预处理5~6 d后开始促排卵)及非洗脱组(雌激素预处理用至促排卵启动前一日)进行分析。在非洗脱组中[WMD=1.07,95%CI(0.83,1.31),I2=66%]预处理后Gn天数显著增加。在洗脱组中[WMD=-0.12,95%CI(-0.45,0.21),I2=0%]Gn天数无明显变化。预处理在低反应亚组中均不影响获卵数[WMD=0.46,95%CI(-0.23,1.16),I2=81%]、临床妊娠率[RR=0.77,95%CI(0.55,1.06),I2=73%]及周期取消率[RR=0.80,95%CI(0.40,1.61),I2=83%];在非低反应组中均不影响获卵数[WMD=0.21,95%CI(-0.69,1.11),I2=22%]、临床妊娠率[RR=0.94,95%CI(0.77,1.14),I2=41%]、活产率[RR=0.82,95%CI(0.62,1.08),I2=0%]及周期取消率[RR=0.89,95%CI(0.54,1.47),I2=2%]。结论:拮抗剂方案中雌激素预处理(非洗脱)会增加Gn天数,不改善非低反应及低反应者体外受精结局。雌激素预处理的应用还需谨慎对待。 展开更多
关键词 雌激素 GNRH拮抗剂 IVF META分析
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