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对海南省210例散发性先天性单纯性心脏病患者NKX2-5、GATA4、ZIC3基因突变的筛选研究 被引量:2
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作者 李青蔓 郭丰 +7 位作者 凌奕 李慧慧 刘芳芳 刘辉 温壮飞 孙薇薇 刘亦恒 张海英 《海南医学院学报》 CAS 2022年第19期1472-1478,共7页
目的:心脏发育异常可导致先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是国内外最常见的先天性畸形,已知NKX2-5、GATA4和ZIC3基因突变可引起CHD。本实验探讨了海南省NKX2-5、GATA4、ZIC3基因突变和散发性先天性单纯性心脏病之间的关系... 目的:心脏发育异常可导致先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),是国内外最常见的先天性畸形,已知NKX2-5、GATA4和ZIC3基因突变可引起CHD。本实验探讨了海南省NKX2-5、GATA4、ZIC3基因突变和散发性先天性单纯性心脏病之间的关系。方法:收集210例散发性CHD患者,提取患者血液DNA,扩增目的基因片段,利用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)技术和DNA测序技术,分析NKX2-5、GATA4和ZIC3基因的序列。结果:对210例CHD患者NKX2-5、GATA4、ZIC3基因测序,发现7个基因突变,包括1个NKX2-5杂合错义突变(c.178G>T),GATA4的3个杂合突变(c.677C>T,c.928A>G,c.1123G>A),ZIC3的3个杂合突变(c.19G>C,c.1255C>G,c.1348C>T)。其中NKX2-5(c.178G>T)、GATA4(c.1123G>A)、ZIC3(c.19G>C,c.1255C>G,c.1348C>T)为新突变位点。通过生物信息学软件预测这些基因突变为致病性突变。结论:在210例患者中发现了7个基因突变,首次报道海南省NKX2-5、GATA4和ZIC3的基因突变与CHD发病相关。 展开更多
关键词 先天性心脏病 基因突变 NKX2-5 GATA4 ZIC3
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超声心动图评估利托君防治早产时对孕妇心脏结构及功能的影响 被引量:3
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作者 崔晓菁 吴嗣泽 +2 位作者 林诗彬 郑晓妹 陈蝶 《海南医学院学报》 CAS 2019年第15期1187-1190,1195,共5页
目的:研究超声心动图评估利托君防治早产时对妊娠者心脏结构及功能可能产生的影响。方法:选取因有早产征象来本院就诊住院且无利托君应用禁忌证中晚期妊娠者共112例,首先根据妊娠者用药时间及妊娠数目不同分组:A组(首次应用利托君48 h,... 目的:研究超声心动图评估利托君防治早产时对妊娠者心脏结构及功能可能产生的影响。方法:选取因有早产征象来本院就诊住院且无利托君应用禁忌证中晚期妊娠者共112例,首先根据妊娠者用药时间及妊娠数目不同分组:A组(首次应用利托君48 h,双胎妊娠)、B组(末次应用利托君,双胎妊娠)、C组(首次应用利托君48 h,单胎妊娠)、D组(末次应用利托君,单胎妊娠)4组;其次将单胎妊娠者按照用药时间及孕妇年龄不同分组:E组(首次应用利托君48 h,单胎适龄)、F组(末次应用利托君,单胎适龄)、G组(首次应用利托君48 h,单胎高龄)、H组(末次应用利托君,单胎高龄)4组。应用超声心动图对妊娠者进行检查,记录心脏各项参数(左房收缩末期前后径、左房收缩末期左右径、左室舒张末期内径、右房舒张末期内径、右室舒张末期内径、室间隔厚度、左心室后壁厚度、左心室射血分数、舒张早期最大峰值流速、舒张晚期最大峰值流速、收缩期主动脉瓣最大峰值流速、三尖瓣反流速度、心包积液)进行比较。结果:A组与B组心脏各项参数比较,差异无统计学意义(P>0.05);A组与C组比较,LAD1、LVD、EF间差异有统计学意义(P<0.05);C组与D组比较,仅E峰间差异有统计学意义(P<0.05);E组与G组比较,仅PE间差异有统计学意义(P<0.05);F组与H组比较,LVD、E峰、TRVmax之间差异有统计学意义(P<0.05);其余各项比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:应用利托君防治早产期间孕妇心脏结构及功能可能发生一定变化,超声心动图检查可以早期发现孕妇心脏结构、大小和功能变化。 展开更多
关键词 妊娠 早产 利托君 超声心动图
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母体用药及母体细胞色素P450遗传多态性与新生儿罹患先天性心脏病的相关性分析
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作者 吴小妹 李慧 +1 位作者 王丽 胡春霞 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期588-594,共7页
目的研究母亲怀孕早期用药及细胞色素P450(CYP450)遗传多态性与后代先天性心脏病(CHD)的关联性。方法选取127名CHD胎儿产妇为观察组,132名非CHD胎儿产妇为对照组。调查双方特征及用药史,检测CYP450多态性。用Logistic回归分析产妇药物... 目的研究母亲怀孕早期用药及细胞色素P450(CYP450)遗传多态性与后代先天性心脏病(CHD)的关联性。方法选取127名CHD胎儿产妇为观察组,132名非CHD胎儿产妇为对照组。调查双方特征及用药史,检测CYP450多态性。用Logistic回归分析产妇药物使用与CYP450基因变异与后代CHD风险关联。结果观察组产妇使用促排卵药、降压药、抗生素、抗抑郁药、预防流产药、中药等后代CHD风险高于对照组(P<0.05)。rs1065852基因型中A/T和T/T及rs16947基因型中C/G和G/G相较各自基因型均增加后代CHD风险。母体CYP450基因rs1065852风险基因型(A/T或T/T)及怀孕早期用药可增加后代CHDs风险(P<0.05);CYP450基因rs16947风险基因型(C/G或G/G)同样会增加后代CHDs风险(P<0.05)。结论母体怀孕早期使用药物可能与后代患CHD有关,CYP450的rs1065852和rs16947位点与子代先天性心脏病风险显著相关。 展开更多
关键词 先天性心脏病 母体用药 细胞色素P450遗传多态性
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miR-107对卵巢癌细胞免疫逃逸的调控和紫杉醇耐药性的影响 被引量:1
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作者 王青慧 李波 +2 位作者 胡传翠 聂明朝 郑小妹 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期734-743,共10页
目的:探讨微小RNA-107(miR-107)通过丝裂原活化蛋白3激酶7(MAP3K7)调控卵巢癌细胞免疫逃逸对紫杉醇(TAX)耐药性的影响,并阐明其作用机制。方法:293T细胞分为miR-NC组(转染miR-NC)和miR-107 mimics组(转染miR-107 mimics)。采用浓度梯度... 目的:探讨微小RNA-107(miR-107)通过丝裂原活化蛋白3激酶7(MAP3K7)调控卵巢癌细胞免疫逃逸对紫杉醇(TAX)耐药性的影响,并阐明其作用机制。方法:293T细胞分为miR-NC组(转染miR-NC)和miR-107 mimics组(转染miR-107 mimics)。采用浓度梯度递增法处理卵巢癌SKOV3细胞,获得TAX耐药细胞SKOV3/TAX。SKOV3/TAX细胞随机分为空白对照组、TAX(给予4.0μmol·L^(-1)TAX)组、TAX+miR-107 mimics(给予4.0μmol·L^(-1)TAX且转染miR-107 mimics)组和TAX+miR-107 mimics+pcDNA-MAP3K7(给予4.0μmol·L^(-1)TAX且转染miR-107 mimics和pcDNA-MAP3K7)组;分别与人外周血淋巴细胞HPBL共培养,分为HPBL组、HPBL+SKOV3/TAX组、HPBL+SKOV3/TAX+TAX组、HPBL+SKOV3/TAX+TAX+miR-107 mimics组和HPBL+SKOV3/TAX+TAX+miR-107 mimics+pcDNA-MAP3K7组。实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测细胞中miR-107表达水平,双荧光素酶报告基因实验验证miR-107和MAP3K7的靶向关系,Western blotting法检测各组细胞中MAP3K7和FAS蛋白表达水平,CCK-8法检测各组细胞存活率,流式细胞术检测各组细胞凋亡率。结果:与人卵巢上皮细胞HOSEpic比较,卵巢癌细胞中miR-107表达水平降低(P<0.05)。MAP3K7的3´-UTR与miR-107存在靶向结合位点。双荧光素酶报告基因实验,与miR-NC组比较,过表达miR-107组野生型MAP3K7的荧光素酶活性降低(P<0.01)。Western blotting法检测,过表达miR-107组细胞中MAP3K7蛋白表达水平低于miR-NC组(P<0.01)。RT-qPCR检测,与空白对照组比较,TAX组SKOV3/TAX细胞中miR-107 mRNA表达水平升高(P<0.01);与TAX组比较,TAX+miR-107 mimics组SKOV3/TAX细胞中miR-107 mRNA表达水平升高(P<0.05)。与空白对照组比较,TAX组SKOV3/TAX细胞中MAP3K7和FAS蛋白表达水平降低(P<0.01);与TAX组比较,TAX+miR-107 mimics组SKOV3/TAX细胞中MAP3K7和FAS蛋白表达水平降低(P<0.05或P<0.01);与TAX+miR-107 mimics组比较,TAX+miR-107 mimics+pcDNA-MAP3K7组SKOV3/TAX细胞中MAP3K7和FAS蛋白表达水平升高(P<0.05或P<0.01)。与HPBL+SKOV3/TAX组比较,HPBL+SKOV3/TAX+TAX组HPBL细胞中FAS蛋白表达水平降低(P<0.05),细胞凋亡率降低(P<0.05);与HPBL+SKOV3/TAX+TAX组比较,HPBL+SKOV3/TAX+TAX+miR-107 mimics组HPBL细胞中FAS蛋白表达水平和细胞凋亡率降低(P<0.05);与HPBL+SKOV3/TAX+TAX+miR-107 mimics组比较,HPBL+SKOV3/TAX+TAX+miR-107 mimics+pcDNA-MAP3K7组HPBL细胞中FAS蛋白表达水平降低(P<0.01),且细胞凋亡率降低(P<0.01)。与空白对照组比较,TAX组SKOV3/TAX细胞存活率降低(P<0.05);与TAX组比较,TAX+miR-107 mimics组SKOV3/TAX细胞存活率降低(P<0.05)。与TAX+miR-107 mimics组比较,TAX+miR-107mimics+pcDNA-MAP3K7组SKOV3/TAX细胞存活率明显升高(P<0.05)。与空白对照组比较,TAX组SKOV3/TAX细胞凋亡率明显升高(P<0.05);与TAX组比较,TAX+miR-107组SKOV3/TAX细胞凋亡率升高(P<0.05);与TAX+miR-107 mimics组比较,TAX+miR-107 mimics+pcDNA-MAP3K7组细胞凋亡率降低(P<0.05)。结论:miR-107在SKOV3/TAX细胞中呈低表达,且miR-107通过抑制MAP3K7的表达,抑制SKOV3/TAX细胞免疫逃逸,缓解卵巢癌细胞TAX耐药性。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 微小RNA-107 免疫逃逸 紫杉醇 耐药
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