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PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断 被引量:2
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作者 董世栖 董素芳 +3 位作者 乔晨 胡波 郑芳 严明 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2019年第9期1457-1461,共5页
目的:探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断。方法:收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编... 目的:探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断。方法:收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编码序列。妊娠18wk时对孕妇进行羊膜穿刺术,并根据突变筛查结果进行遗传学分析。结果:无虹膜患者在PAX6的第5外显子中存在杂合缺失突变(c.113_129del GGCCGTGCGACATTTCC,p.Arg38ProfsTer12),该患者同时合并妊娠期糖尿病,产前诊断结果提示胎儿具有相同的突变,易患先天性无虹膜症,经产后随访证实。结论:在中国先天性无虹膜患者中发现了PAX6基因缺失突变,为人类PAX6等位基因变异数据库提供了更多的文献资料,为产前诊断提供了分析依据。 展开更多
关键词 无虹膜症 突变 PAX6 产前诊断
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基于低场核磁共振横向弛豫谱的注水肉检测模型建立 被引量:2
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作者 许建梅 杨芳 +2 位作者 林卿 王佳慧 艾竹君 《食品工业科技》 CAS 北大核心 2021年第11期226-232,共7页
用直接注射的方式,将猪背最长肌制备成注水比例分别为0、2%、6%、10%和14%的肉样本。利用低场核磁共振(field nuclear magnetic resonance,LF-NMR)技术测量肉样本产生的NMR信号,并将反演后得到的横向弛豫谱参数作为自变量,通过判别分析(... 用直接注射的方式,将猪背最长肌制备成注水比例分别为0、2%、6%、10%和14%的肉样本。利用低场核磁共振(field nuclear magnetic resonance,LF-NMR)技术测量肉样本产生的NMR信号,并将反演后得到的横向弛豫谱参数作为自变量,通过判别分析(Discriminant analysis,DA)和偏最小二乘回归(partial least square regression,PLSR)分析,分别建立注水肉检测模型,并尝试多种可能性的PLSR建模,评估分析模型对较低注水比例的注水肉的检测性能。结果表明,对DA模型进行回代验证和留一交叉验证,模型对注水肉分类的总正确率分别为89.4%和88.2%。采用将杠杆值和学生化残差相结合的方式判别和删除异常数据,用变量投影重要性分析法筛选出6个横向弛豫谱参数作为自变量建立的优化PLSR模型的检测性能最优,校准集决定系数(R_(c)^(2))和标准误差(SEV)分别为0.9603和1.0033%,交叉验证的决定系数(R_(cv)^(2))和标准误差(SECV)分别为0.9508和1.1169%,预测集决定系数(R_(p)^(2))和标准误差(SEP)分别为0.9518和1.1280%。在95%的置信概率下,优化PLSR模型能够预测未知样本中注水百分比的置信区间的最好估计值约为2.256%。表明基于LF-NMR横向弛豫谱建立的DA模型和PLSR模型可以对注水肉进行有效的定性和定量检测。 展开更多
关键词 低场核磁共振 判别分析 偏最小二乘回归 注水肉
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