目的探究短暂性全面性遗忘症(transient global amnesia,TGA)伴海马损伤患者的临床、血管危险因素及神经心理因素特征。方法回顾性纳入2015年1月—2024年1月海军军医大学第一附属医院收治的TGA患者,统计TGA伴海马损伤的部位及发病至完...目的探究短暂性全面性遗忘症(transient global amnesia,TGA)伴海马损伤患者的临床、血管危险因素及神经心理因素特征。方法回顾性纳入2015年1月—2024年1月海军军医大学第一附属医院收治的TGA患者,统计TGA伴海马损伤的部位及发病至完成头颅MRI的时间。根据是否伴有海马损伤将TGA患者分为TGA伴海马损伤组和TGA不伴海马损伤组,比较两组患者之间血管危险因素、小血管标志物、大血管狭窄程度、神经心理量表评估结果的差异。结果共纳入72例患者,平均年龄(63.7±11.7)岁,男性27例(37.5%),伴有海马损伤者21例(29.2%)。TGA伴海马损伤主要累及海马体部(57.1%),患者发病后3~<5 d完成头颅MRI的海马损伤检出率较高(42.9%)。与TGA不伴海马损伤组相比,TGA伴海马损伤组高血压(76.2%vs.49.0%,P=0.034)、发病1周内完成头颅MRI(95.2%vs.66.7%,P=0.025)、中重度白质高信号(38.1%vs.11.8%,P=0.025)以及脑室旁白质高信号3分(33.3%vs.9.8%,P=0.037)的比例均显著较高,而HAMA评分(3.0分vs.7.0分,P=0.008)和焦虑状态比例(4.8%vs.29.4%,P=0.048)显著更低。结论海马损伤是部分TGA患者的特征性影像学标志物,可能与高血压和小血管损伤有关。不伴海马损伤的TGA则可能与神经心理因素有关。展开更多
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病。本文报道1例老年男性CA...伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病。本文报道1例老年男性CADASIL病例,患者以认知障碍为主要临床表现,伴情绪低落及淡漠。头颅MRI表现为多发腔隙性梗死灶、广泛脑白质变性及颅内多发微出血灶。基因检测提示,NOTCH3基因存在p.A1913V及p.R728C双位点错义杂合突变;三维结构预测分析提示,p.A1913V突变导致蛋白结构中第1913位丙氨酸突变为缬氨酸,p.R728C突变导致蛋白结构中第728位精氨酸突变为半胱氨酸。其中,p.A1913V突变既往尚无相关报道,双位点突变均导致野生型NOTCH3蛋白结构中氨基酸改变,进而改变蛋白质的结构和功能,从而致病。展开更多
文摘目的探究短暂性全面性遗忘症(transient global amnesia,TGA)伴海马损伤患者的临床、血管危险因素及神经心理因素特征。方法回顾性纳入2015年1月—2024年1月海军军医大学第一附属医院收治的TGA患者,统计TGA伴海马损伤的部位及发病至完成头颅MRI的时间。根据是否伴有海马损伤将TGA患者分为TGA伴海马损伤组和TGA不伴海马损伤组,比较两组患者之间血管危险因素、小血管标志物、大血管狭窄程度、神经心理量表评估结果的差异。结果共纳入72例患者,平均年龄(63.7±11.7)岁,男性27例(37.5%),伴有海马损伤者21例(29.2%)。TGA伴海马损伤主要累及海马体部(57.1%),患者发病后3~<5 d完成头颅MRI的海马损伤检出率较高(42.9%)。与TGA不伴海马损伤组相比,TGA伴海马损伤组高血压(76.2%vs.49.0%,P=0.034)、发病1周内完成头颅MRI(95.2%vs.66.7%,P=0.025)、中重度白质高信号(38.1%vs.11.8%,P=0.025)以及脑室旁白质高信号3分(33.3%vs.9.8%,P=0.037)的比例均显著较高,而HAMA评分(3.0分vs.7.0分,P=0.008)和焦虑状态比例(4.8%vs.29.4%,P=0.048)显著更低。结论海马损伤是部分TGA患者的特征性影像学标志物,可能与高血压和小血管损伤有关。不伴海马损伤的TGA则可能与神经心理因素有关。
文摘伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病。本文报道1例老年男性CADASIL病例,患者以认知障碍为主要临床表现,伴情绪低落及淡漠。头颅MRI表现为多发腔隙性梗死灶、广泛脑白质变性及颅内多发微出血灶。基因检测提示,NOTCH3基因存在p.A1913V及p.R728C双位点错义杂合突变;三维结构预测分析提示,p.A1913V突变导致蛋白结构中第1913位丙氨酸突变为缬氨酸,p.R728C突变导致蛋白结构中第728位精氨酸突变为半胱氨酸。其中,p.A1913V突变既往尚无相关报道,双位点突变均导致野生型NOTCH3蛋白结构中氨基酸改变,进而改变蛋白质的结构和功能,从而致病。
