期刊文献+
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
129个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的致病基因检测及分析 被引量:1
1
作者 卜磊 马熠熠 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期7-13,共7页
目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术... 目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术对阳性突变进行验证。结果在129个ADPKD遗传家系中共检测到116个家系存在PKD1或PKD2基因的118个突变位点,检出率为89.9%(116/129)。PKD1和PKD2的突变率分别为92.2%(107/116)和8.6%(10/116)。在这118个突变位点中,80个(67.8%)为新突变,38个(32.2%)为已知突变;109个位于PKD1(33个已知突变和76个新突变),9个位于PKD2(5个已知突变和4个新突变)。结论新发现的PKD1和PKD2突变位点将有助于ADPKD患者的早期诊断和预后预测,并为临床干预提供基本的遗传信息。 展开更多
关键词 高通量测序 常染色体显性多囊肾 多囊肾病致病基因 突变
在线阅读 下载PDF
低场磁共振成像技术在多囊肾病大鼠模型肾脏体积活体检测中的应用
2
作者 孙柯 吕佳颐 +3 位作者 苏蓓琳 付莉莉 梅长林 宋书伟 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期311-315,共5页
目的利用低场磁共振技术测量多囊肾病大鼠的肾脏体积,探讨其在多囊肾病基础研究中的应用价值。方法将15只不同月龄的多囊肾病模型Han:SPRD大鼠麻醉后,利用低场磁共振技术测量其肾脏体积。肾脏轮廓由临床医师和设备工程师共同圈定,成像... 目的利用低场磁共振技术测量多囊肾病大鼠的肾脏体积,探讨其在多囊肾病基础研究中的应用价值。方法将15只不同月龄的多囊肾病模型Han:SPRD大鼠麻醉后,利用低场磁共振技术测量其肾脏体积。肾脏轮廓由临床医师和设备工程师共同圈定,成像方法为T1加权成像,成像位置为肾脏横断面,利用图像处理软件计算肾脏体积。采用Pearson相关分析研究磁共振测量肾脏体积与解剖后实测体积、肾脏质量、肾脏质量/体质量比值、肾功能指标和囊肿指数的相关性。结果低场磁共振能够清晰地观察到Han:SPRD大鼠的肾脏,15只大鼠的磁共振测量体积分别为1.51、1.77、3.54、6.45、9.34、9.38、3.72、9.51、4.95、5.31、6.47、7.01、5.39、5.08、7.31 cm3,解剖后实测体积分别为1.50、1.70、2.90、5.00、7.00、7.02、2.50、7.10、4.70、4.90、6.50、6.70、4.20、4.90、7.00 cm3。磁共振测量肾脏体积与解剖后实测体积具有高度相关性(拟合优度R2为0.903 1),与肾脏质量、肾脏质量/体质量比值也存在较高的相关性(R2分别为0.912 8、0.777 9),与血清肌酐、尿素氮及囊肿指数均呈正相关(相关系数分别为0.86、0.85、0.61)。结论低场磁共振技术能够满足多囊肾病大鼠模型肾脏体积活体检测的需求,为多囊肾病的基础研究提供参考依据。 展开更多
关键词 磁共振成像 多囊肾疾病 大鼠 肾脏体积 活体检测
在线阅读 下载PDF
维持性血液透析患者中心静脉狭窄的介入治疗效果评估 被引量:17
3
作者 卞蓉蓉 赵丽囡 +6 位作者 马熠熠 徐德超 高翔 戴兵 张玉强 郁胜强 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期542-546,共5页
目的探究维持性血液透析患者中心静脉狭窄的介入治疗疗效。方法回顾性分析2014年1月至2018年3月收治于海军军医大学(第二军医大学)长征医院、已行中心静脉狭窄介入治疗的维持性血液透析患者的一般临床资料,随访术后的血管通路通畅情况... 目的探究维持性血液透析患者中心静脉狭窄的介入治疗疗效。方法回顾性分析2014年1月至2018年3月收治于海军军医大学(第二军医大学)长征医院、已行中心静脉狭窄介入治疗的维持性血液透析患者的一般临床资料,随访术后的血管通路通畅情况以评估介入治疗的疗效。结果共纳入82例发生中心静脉狭窄的维持性血液透析患者。其中68例(82.93%)患者既往有中心静脉临时插管病史。82例患者中,中心静脉双支病变13例(15.85%)、单支病变69例(84.15%);5例(6.10%)为轻度病变、17例(20.73%)为中度病变、35例(42.68%)为重度病变、25例(30.49%)为完全闭塞病变。82例患者中,57例接受经皮腔内血管成形术(PTA)、9例接受经皮腔内支架置入术(PTS)治疗后获得血管再通。术后随访时间12~62个月。术后6个月血管通路通畅率为75.76%(50/66),术后12个月血管通路通畅率为68.18%(45/66),整个随访期间总体血管通路通畅率为59.09%(39/66)。结论维持性血液透析患者发生中心静脉狭窄后,可影响血管通路使用寿命,对于有症状且不能缓解的患者,建议积极干预,介入治疗是中心静脉狭窄安全、有效的治疗方法。同时,慢性肾脏病患者应尽量避免中心静脉置管操作,以减少中心静脉狭窄发生。 展开更多
关键词 维持性血液透析 中心静脉狭窄 腔内介入治疗 支架 气囊血管成形术
在线阅读 下载PDF
肝素/血小板因子4抗体在维持性血液透析患者中的临床意义 被引量:2
4
作者 刘子毓 汤晓静 +1 位作者 叶朝阳 郁胜强 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期907-912,共6页
目的分析维持性血液透析(MHD)患者肝素/血小板因子4(H/PF4)抗体的阳性率,并探讨其临床意义。方法选择54例海军军医大学(第二军医大学)长征医院肾内科收治的MHD患者作为研究对象,所有患者以普通肝素/低分子肝素抗凝透析≥3个月,排除感染... 目的分析维持性血液透析(MHD)患者肝素/血小板因子4(H/PF4)抗体的阳性率,并探讨其临床意义。方法选择54例海军军医大学(第二军医大学)长征医院肾内科收治的MHD患者作为研究对象,所有患者以普通肝素/低分子肝素抗凝透析≥3个月,排除感染及其他活动性疾病。收集MHD患者透析前血清,采用颗粒免疫过滤法检测IgG型H/PF4抗体。比较H/PF4抗体阳性与阴性患者的一般情况、血红蛋白水平、血小板计数、抗凝方式(普通肝素/低分子肝素)、抗凝剂剂量及透析方式(常规血液透析/夜间延长血液透析)的差异。随访3年比较H/PF4抗体阳性与阴性患者血小板变化趋势、血管通路血栓形成发生率、心血管事件、脑血管事件、住院率及死亡率等的差异。结果所有MHD患者H/PF4抗体阳性率为63.0%(34/54)。H/PF4抗体阳性和阴性患者在性别、年龄、透析龄、血红蛋白水平、血小板计数方面的差异均无统计学意义(P均>0.05)。H/PF4抗体阳性与原发病、抗凝方式、抗凝剂剂量及透析方式均无关(P均>0.05)。经过3年的随访,H/PF4抗体阳性和阴性患者的血小板变化趋势无差异(P>0.05)。H/PF4抗体阳性患者与H/PF4抗体阴性患者比较,血管通路血栓形成发生率差异无统计学意义[14.7%(5/34)vs 25.0%(5/20),P>0.05],心血管事件、脑血管事件、住院率及死亡率差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论MHD患者H/PF4抗体阳性率高。H/PF4抗体的产生与使用肝素的种类、剂量及透析方式均无关。H/PF4抗体阳性对血小板计数及不良事件包括血栓形成、心脑血管事件等均无明显影响。 展开更多
关键词 血液透析 肝素/血小板因子4抗体 血栓形成 肝素 低分子量肝素
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部