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题名一例特殊inv(Y)形成机理的研究
被引量:4
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作者
周波
唐艳平
刘永章
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机构
浙江省温州医学院生命科学院生物系
华中科技大学同济医学院生物系
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第2期148-152,共5页
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基金
浙江省教育厅科技项目基金(编号:20041046)
温州市科技发展计划项目基金(编号:S2002A021)资助~~
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文摘
应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系。应用Biotin11dUTP标记的Y染色体短臂断裂点Yp11.3探针(编号889)和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46,XY(90%)/46,X,inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究。双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例。而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位。3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性。FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段。
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关键词
荧光原位杂交
倒位
习惯性流产
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Keywords
fluorescence in situ hybridization
inversion
recurrent spontaneous abortion
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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