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1例遗传性异常纤维蛋白原血症的鉴定及分子发病机制研究
被引量：
8
1
作者
黄丹丹
蔡挺
+5 位作者
张顺
黄左安
郭莳雨
丁秋兰
戴菁
王学锋
《临床检验杂志》
CAS
2019年第9期675-679,共5页
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制。方法采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原(Fib)活性和抗原检测。对Fib的基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩...
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制。方法采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原(Fib)活性和抗原检测。对Fib的基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增及测序。采用Fib凝固率测定、纤维蛋白聚集曲线和电镜扫描纤维蛋白凝块等方法研究其致病机制。结果先证者活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间正常,凝血酶时间延长,Fib抗原正常、活性降低;其父亲表型与之相似。先证者及其父亲FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Fibα链Arg19Gly错义突变。western-blot检测显示,先证者及其父亲血浆Fib无异常条带出现。先证者血浆Fib凝固率为20.8%,凝血酶或爬虫酶诱导的聚集曲线严重受损,纤维蛋白凝块的纤丝直径大于健康人对照(P<0.001),密度小于健康人对照。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fibα链Arg19Gly杂合错义突变导致Fib功能受损,为该病例及相应临床症状的原因。
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关键词
遗传性异常纤维蛋白原血症
纤维蛋白原
基因突变
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职称材料
人体常见致病性弧菌检测技术研究进展
被引量：
3
2
作者
胡玲
张顺
+2 位作者
崔燕
朱鹏
郭泾
《食品安全质量检测学报》
CAS
北大核心
2021年第16期6439-6447,共9页
弧菌是一种常见的病原微生物,广泛存在于海水以及海洋类食品之中。近几十年来,弧菌对人体健康、食品卫生以及海产品养殖业造成的危害已愈来愈受到人们的重视。本文就近10年霍乱弧菌、副溶血性弧菌、创伤弧菌、拟态弧菌和溶藻弧菌等常见...
弧菌是一种常见的病原微生物,广泛存在于海水以及海洋类食品之中。近几十年来,弧菌对人体健康、食品卫生以及海产品养殖业造成的危害已愈来愈受到人们的重视。本文就近10年霍乱弧菌、副溶血性弧菌、创伤弧菌、拟态弧菌和溶藻弧菌等常见致病性弧菌的相关检测技术的研究报道,从聚焦于弧菌表征的传统常规检测方法如传统培养方法、免疫相关检测技术和基于核酸靶向分子或聚焦于新平台的新型检测方法如核酸检测技术、生物传感器检测技术、生物芯片检测技术等这2个方面对相关文献资料进行综述整理,通过总结新、旧技术未来在致病性弧菌检测方面的应用,预测今后致病性弧菌检测技术将向多技术联合检测与"一键化"检测2个方向拓展,期望本文能够为致病性弧菌快速检测这一领域的研究提供新的思路。
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关键词
弧菌
核酸等温扩增
生物传感器
基因芯片
微流控芯片
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职称材料
题名
1例遗传性异常纤维蛋白原血症的鉴定及分子发病机制研究
被引量：
8
1
作者
黄丹丹
蔡挺
张顺
黄左安
郭莳雨
丁秋兰
戴菁
王学锋
机构
中国科学院大学宁波华美医院医学
实验
部
浙江省消化系统肿瘤诊治及研究重点实验室
上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科
出处
《临床检验杂志》
CAS
2019年第9期675-679,共5页
基金
浙江省消化系统肿瘤诊治及研究重点实验室(2019E10020)
文摘
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制。方法采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原(Fib)活性和抗原检测。对Fib的基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增及测序。采用Fib凝固率测定、纤维蛋白聚集曲线和电镜扫描纤维蛋白凝块等方法研究其致病机制。结果先证者活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间正常,凝血酶时间延长,Fib抗原正常、活性降低;其父亲表型与之相似。先证者及其父亲FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Fibα链Arg19Gly错义突变。western-blot检测显示,先证者及其父亲血浆Fib无异常条带出现。先证者血浆Fib凝固率为20.8%,凝血酶或爬虫酶诱导的聚集曲线严重受损,纤维蛋白凝块的纤丝直径大于健康人对照(P<0.001),密度小于健康人对照。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fibα链Arg19Gly杂合错义突变导致Fib功能受损,为该病例及相应临床症状的原因。
关键词
遗传性异常纤维蛋白原血症
纤维蛋白原
基因突变
Keywords
dysfibrinogenaemia
fibrinogen
gene mutation
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
人体常见致病性弧菌检测技术研究进展
被引量：
3
2
作者
胡玲
张顺
崔燕
朱鹏
郭泾
机构
杭州医学院
中国科学院大学宁波华美医院
中国科学院大学宁波生命与健康产业
研究
院
浙江省消化系统肿瘤诊治及研究重点实验室
宁波口腔医院
出处
《食品安全质量检测学报》
CAS
北大核心
2021年第16期6439-6447,共9页
基金
宁波市消化系统肿瘤临床医学研究中心项目(2019A21003)
浙江省基础公益研究计划项目(LGC19H190001)~。
文摘
弧菌是一种常见的病原微生物,广泛存在于海水以及海洋类食品之中。近几十年来,弧菌对人体健康、食品卫生以及海产品养殖业造成的危害已愈来愈受到人们的重视。本文就近10年霍乱弧菌、副溶血性弧菌、创伤弧菌、拟态弧菌和溶藻弧菌等常见致病性弧菌的相关检测技术的研究报道,从聚焦于弧菌表征的传统常规检测方法如传统培养方法、免疫相关检测技术和基于核酸靶向分子或聚焦于新平台的新型检测方法如核酸检测技术、生物传感器检测技术、生物芯片检测技术等这2个方面对相关文献资料进行综述整理,通过总结新、旧技术未来在致病性弧菌检测方面的应用,预测今后致病性弧菌检测技术将向多技术联合检测与"一键化"检测2个方向拓展,期望本文能够为致病性弧菌快速检测这一领域的研究提供新的思路。
关键词
弧菌
核酸等温扩增
生物传感器
基因芯片
微流控芯片
Keywords
Vibrio
isothermal nucleic acid amplification
biosensor
gene chip
microfluidic chip
分类号
TS207.4 [轻工技术与工程—食品科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例遗传性异常纤维蛋白原血症的鉴定及分子发病机制研究
黄丹丹
蔡挺
张顺
黄左安
郭莳雨
丁秋兰
戴菁
王学锋
《临床检验杂志》
CAS
2019
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
人体常见致病性弧菌检测技术研究进展
胡玲
张顺
崔燕
朱鹏
郭泾
《食品安全质量检测学报》
CAS
北大核心
2021
3
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职称材料
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
统计分析
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