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大肠癌优化序贯筛查方案的应用研究 被引量：17
1
作者 李其龙 马新源 +3 位作者 俞玲玲 姚开颜 马万里 薛峰 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期272-275,共4页
目的:在人群中应用大肠癌优化序贯筛查方案,提高大肠癌的早诊率,降低发病率。方法:采用数量化风险评估问卷调查加粪便隐血试验(FOBT)对40~74岁人群进行初筛,确定高危人群并进行电子肠镜全结直肠检查。根据筛查结果计算早诊率,分析筛查... 目的:在人群中应用大肠癌优化序贯筛查方案,提高大肠癌的早诊率,降低发病率。方法:采用数量化风险评估问卷调查加粪便隐血试验(FOBT)对40~74岁人群进行初筛,确定高危人群并进行电子肠镜全结直肠检查。根据筛查结果计算早诊率,分析筛查区大肠癌的发病率,并与筛查前比较。结果:现场应用优化序贯筛查方案,检出各类大肠病变1 117例,其中检出大肠癌69例,大肠腺瘤701例,进展期腺瘤211例;大肠癌早诊率提高了58.19%,发病率下降明显。结论:大肠癌优化序贯筛查方案简便、经济、高效,值得在自然人群大肠癌筛检中推广。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤/诊断 结直肠肿瘤/预防和控制 发病率 粪便/细胞学 潜血 普查
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CASP3基因多态及单体型分布与乳腺癌危险性的关联研究 被引量：9
2
作者 倪勤 刘冰 +4 位作者 金明娟 马新源 姚开颜 李其龙 陈坤 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期259-264,共6页
目的:探讨CASP3基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法:采用以自然人群为基础的病例对照设计,对251例乳腺癌患者与以1∶1频数匹配原则获得的251例对照者进行研究。从HapMap数据库中获取CASP3的TagSNPs数据,根据入选标准确定rs46... 目的:探讨CASP3基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法:采用以自然人群为基础的病例对照设计,对251例乳腺癌患者与以1∶1频数匹配原则获得的251例对照者进行研究。从HapMap数据库中获取CASP3的TagSNPs数据,根据入选标准确定rs4647693、rs2696056和rs4647610共3个TagSNPs进行分析。基因分型采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,单体型分析采用PHASE软件进行估计和比较。结果:以对照组初潮年龄中位数(16岁)分组,乳腺癌组和对照组间初潮年龄有统计学差异(P=0.007);以对照组平均初孕年龄中位数(24岁)分组,两组间分布有统计学差异(P=0.002)。年龄、吸烟、饮酒、饮茶、生理生育史等因素在乳腺癌组和对照组中分布无统计学差异。CASP3 TagSNPs的多态基因型在两组间的分布均无统计学上的差异(P>0.05),经年龄、吸烟、饮酒、生理生育史等因素校正后发现,CASP3基因多态与乳腺癌发病亦没有统计学意义上的关联(P>0.05)。应用PHASE分析软件的结果显示,GGA是CASP3最常见的单体型。单体型分布在乳腺癌组和对照组间不具有显著性差异(P>0.05)。结论:CASP3基因TagSNPs多态与乳腺癌发病风险可能不存在关联。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/遗传学 乳腺肿瘤/病理学 多态现象 遗传 半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶 凋亡/遗传学 多态性 单核苷酸 基因型 基因
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XPC基因Lys939Gln和Ala499Val多态性与乳腺癌易感性的关联研究 被引量：5
3
作者 吴茵茵 马新源 +2 位作者 姚开颜 李其龙 陈坤 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期252-258,共7页
目的:探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)的2个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)Lys939Gln和Ala499Val与乳腺癌发病风险的相关性。方法:采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,按相... 目的:探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)的2个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)Lys939Gln和Ala499Val与乳腺癌发病风险的相关性。方法:采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,按相同居住地与年龄(±5岁)进行1∶1匹配,最终纳入分析的有173例乳腺癌患者和171例健康对照者。XPCLys939Gln和Ala499Val多态性位点的基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法。非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险间的关联,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行,而基因-环境联合作用则由叉生分析完成。结果:病例组和对照组月经初潮年龄分布差异有统计学意义(P=0.039)。多因素Logistic回归模型提示已绝经妇女乳腺癌的发病风险较未绝经妇女高(OR=2.76,95%CI=1.32-5.80)。但调整年龄、月经初潮年龄和绝经状态等变量后,却未能发现XPC的各个SNP基因型及单体型与乳腺癌发病风险间存在统计学意义的关联。叉生分析结果显示,Lys939Gln多态性与绝经状态之间存在有统计学意义的交互作用(P=0.032)。结论:XPC基因Lys939Gln、Ala499Val多态性位点及其单体型与乳腺癌的发病风险间未发现显著性关联,而XPCLys939Gln多态行位点与绝经状态可能存在交互作用。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/遗传学 多态现象 遗传 疾病遗传易感性 DNA修复/遗传学 多态性 单核苷酸 基因型
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XRCC1单核苷酸多态及单体型分布与乳腺癌的相关研究 被引量：4
4
作者 金明娟 陈坤 +6 位作者 张爽爽 张勇晶 任艳军 徐虹 姚开颜 李其龙 马新源 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2006年第4期370-376,共7页
目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC 1)外显子C 26304T、G 27466A和G 28152A三处最常见的单核苷酸多态性(sing le nucleotide po lym orph ism,SNP)与乳腺癌的关系。方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3... 目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC 1)外显子C 26304T、G 27466A和G 28152A三处最常见的单核苷酸多态性(sing le nucleotide po lym orph ism,SNP)与乳腺癌的关系。方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3成组频数匹配原则获得的252例对照组进行研究,XRCC 1 C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(po lym erase chain reaction-restriction fragm ent length po lym orph ism,PCR-RFLP)分析方法。单体型分布采用EH linkage softw are 1.2分析软件进行预测和比较。结果:乳腺癌患者组和对照组吸烟状况分布差异有显著性,病例组曾经或现在吸烟个体比例7.1%明显高于对照组2.0%(P<0.05),性别、年龄、饮酒状况及一二级亲属家族恶性肿瘤史等基本特征因素分布差异均无显著性(P>0.05)。C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs多态基因型和多态等位基因分布在两组间分布差异均无显著性(P>0.05)。经上述因素校正后,XRCC 1 SNPs与乳腺癌发病没有显著相关关系(P>0.05)。应用EH linkage softw are 1.2单体型分析软件显示,XRCC 1 SNPs在各组内均存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。单体型组间分布同样不存在显著性差异(P>0.05)。结论:XRCC 1 C 26304T、G 27466A和G 28152A SNPs与乳腺癌的风险没有相关关系,各SNPs存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/病理学 多态性 单核苷酸 等位基因 X线交叉互补基因1 DNA修复基因 基因多态 单体型
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p53基因多态及单体型分布与乳腺癌危险性的关联研究 被引量：3
5
作者 张薇 金明娟 +4 位作者 陈坤 张勇晶 张爽爽 马新源 姚开颜 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2007年第6期561-566,共6页
目的:探讨p53第72密码子Arg/Pro多态、第3内含子16bp副本和第6内含子G/A多态与乳腺癌的关系。方法:采用以自然人群为基础的病例对照设计,对84例乳腺癌患者和以1∶2频数匹配原则获得的168例对照进行研究,p53基因3种多态的基因分型采用聚... 目的:探讨p53第72密码子Arg/Pro多态、第3内含子16bp副本和第6内含子G/A多态与乳腺癌的关系。方法:采用以自然人群为基础的病例对照设计,对84例乳腺癌患者和以1∶2频数匹配原则获得的168例对照进行研究,p53基因3种多态的基因分型采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析。单体型分布采用EHlinkage software 1.2分析软件进行估计和比较。结果:乳腺癌患者组和对照组吸烟状况的分布差异有统计学意义,病例组曾经或现在吸烟的个体比例为7.1%,明显高于对照组的1.2%(χ2=6.455,P=0.018),年龄、饮酒状况及一二级亲属家族恶性肿瘤史等基本特征因素分布差异均无统计学意义(P>0.05)。p53的这3种多态基因型在两组间的分布均无统计学意义上的差异(P>0.05)。经上述因素校正后发现,p53的3种基因多态与乳腺癌发病亦没有统计学意义上的关联(P>0.05)。应用EHlinkage software 1.2单体型分析软件显示,上述3种基因多态在对照组内存在连锁不平衡现象,Arg-A-G和Pro-A-G是最常见的2类单体型。单体型组间分布亦不具有显著性差异(P>0.05)。结论:p53基因的上述3种多态与乳腺癌发病风险可能不存在关联,各基因多态存在连锁不平衡现象,Arg-A-G和Pro-A-G是最常见的2类单体型。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/病理学 基因 p53 抑癌基因 基因多态 单体型
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miR-605和miR-149基因多态性以及相关因素与肺癌易感性的关联研究 被引量：3
6
作者 张明五 余运贤 +6 位作者 金明娟 潘益峰 姜侠 李其龙 马新源 张善春 陈坤 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期265-271,共7页
目的:探讨miR-605和miR-149基因多态性以及相关危险因素与肺癌易感性的关联。方法:2002年-2008年共收集了244例肺癌患者以及243例年龄和性别相匹配的正常对照者的社会人口学特征等数据以及外周静脉血样。采用PCR-RFLP技术对miR-605(rs20... 目的:探讨miR-605和miR-149基因多态性以及相关危险因素与肺癌易感性的关联。方法:2002年-2008年共收集了244例肺癌患者以及243例年龄和性别相匹配的正常对照者的社会人口学特征等数据以及外周静脉血样。采用PCR-RFLP技术对miR-605(rs2043556)和miR-149(rs2292832)的两个单核苷酸多态性的基因型进行检测,采用多因素Logistic模型分析miR-149和miR-605基因多态性及吸烟与肺癌易感性的关系。结果:本研究未发现rs2043556与肺癌的易感性有关;AA基因型作为对照,AG和GG基因型肺癌易感性的OR分别为1.2(95%CI:0.4-3.4)和1.7(95%CI:0.6-4.8);经过性别分层后,在男性中携带至少1个G(GG+AG)等位子相对于AA基因的OR=1.5(95%CI:1.0-2.3)。rs2292832与肺癌的易感性之间未发现相关性;TT基因型作为对照组,TC和CC基因型肺癌易感性的OR分别为0.7(95%CI:0.3-2.2)和0.6(95%CI:0.2-1.9);与不吸烟者相比,每天吸烟<20支的个体发病风险显著增加(OR=1.7,95%CI:1.0-3.0),吸烟20支及以上者的发病风险进一步增加(OR=4.2,95%CI:2.3-7.6);吸烟与miR-605和miR-149基因之间未发现对肺癌有交互作用。结论:本研究未发现miR-149基因多态性与肺癌的易感性之间存在关联;miR-605的突变可能增加男性肺癌的危险;吸烟明显增加了肺癌的发病风险,但是miR-149和miR-605基因与吸烟对肺癌没有明显的交互作用。 展开更多
关键词 肺肿瘤/遗传学 多态性 单核苷酸 基因型 多态现象 遗传 吸烟 基因
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结直肠癌和息肉中Caspase通路上基因表达水平 被引量：2
7
作者 潘益峰 张明五 +6 位作者 金明娟 张善春 陈坤 李其龙 马新源 姚开颜 余运贤 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期245-251,共7页
目的:检测结直肠正常黏膜-结直肠息肉-结直肠癌中Caspase凋亡通路上相关基因的mRNA表达水平,探讨其在结直肠癌发生、发展中的作用。方法:收集了19例结直肠癌患者的肿瘤组织、86例结直肠息肉患者的息肉组织和10例正常对照的结直肠黏膜组... 目的:检测结直肠正常黏膜-结直肠息肉-结直肠癌中Caspase凋亡通路上相关基因的mRNA表达水平,探讨其在结直肠癌发生、发展中的作用。方法:收集了19例结直肠癌患者的肿瘤组织、86例结直肠息肉患者的息肉组织和10例正常对照的结直肠黏膜组织。采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)测定结直肠正常黏膜、结直肠息肉、结直肠癌中Caspase通路上基因(Caspase-2-、3-、6、-7、-8、-9和-10)的mRNA表达水平。结果:年龄、性别等人口学特征在正常对照、息肉及结直肠癌病例组间分布均衡;与正常黏膜组比较,除Caspase-3在结直肠癌中表达升高外,其它基因mRNA表达均下降,但都没有达到统计学上的显著性水平;此外,除Caspase-9外,这些Caspase基因相互间mRNA表达水平存在显著的的正相关关系。结论:未发现Caspase凋亡通路上相关基因mRNA表达水平在肿瘤形成过程中发生显著变化;Caspase通路上基因相互之间表达水平呈显著相关。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 结肠息肉 肠息肉 半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶/遗传学 基因表达 逆转录聚合酶链反应
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