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浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析
被引量：
6
1
作者
周朵
叶梅玲
+4 位作者
胡真真
张玉
朱琳
杨茹莱
黄新文
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期454-462,共9页
目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋...
目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋白(ETF)或电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀、核黄素、辅酶Q10治疗,长期随访并评估患儿的生长和智力发育情况。结果:确诊MADD患儿13例,除1例为Ⅱ型,其余均为Ⅲ型(迟发型),发病率为1/299753。13例患儿中,1例死亡,4例因感染诱发以低血糖为主要表现的急性代谢失调,1例出现肌张力降低,其余患儿随访发育良好(随访时间3~45个月)。患儿初筛血C4~C18:1不同程度升高。13例患儿进行基因检测,其中ETFA基因复合杂合突变1例,ETFA基因纯合突变1例,ETFB基因复合杂合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变8例,ETFDH基因纯合突变1例,仅检测出一个ETFDH基因突变位点1例。c.250G>A为热点突变。结论:MADD临床表现高度异质,新生儿期发病较为严重,迟发型常无明显临床症状,初筛血C4~C18:1不同程度升高,最常见基因突变为c.250G>A。
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关键词
新生儿筛查
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
电子转移黄素蛋白
电子转移黄素蛋白脱氢酶
串联质谱法
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职称材料
静脉注射丙泊酚致癫痫样现象:文献回顾分析
被引量：
2
2
作者
郑伟萍
何丽仙
+3 位作者
杨燕青
姚允泰
晏馥霞
李立环
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2021年第1期63-68,共6页
目的:总结静脉注射丙泊酚致癫痫样现象的临床表现、治疗措施及转归。方法:以中文检索词“丙泊酚”、“异丙酚”、“癫痫样现象”、“癫痫”、“肌阵挛”、“抽搐”、“惊厥”、“肌张力”、“肌僵硬”、“肌强直”、“个案报道”、“病...
目的:总结静脉注射丙泊酚致癫痫样现象的临床表现、治疗措施及转归。方法:以中文检索词“丙泊酚”、“异丙酚”、“癫痫样现象”、“癫痫”、“肌阵挛”、“抽搐”、“惊厥”、“肌张力”、“肌僵硬”、“肌强直”、“个案报道”、“病例报告”、“病例回顾”等检索中国知网、万方数据库、维普数据库,以英文检索词“propofol”、“disoprofol”、“diprivan”、“disoprivan”、“seizure-like phenomena”、“epilepsy”、“myoclonus”、“convulsion”、“seizure”、“myotonia”和“case report”、“case”、“review”等检索PubMed所有报道静脉注射丙泊酚后引起癫痫样现象的个案报道(截至2020年3月18日发表)。下载相关全文文献,阅读总结、统计分析患者的基础情况、协同用药、临床表现、治疗措施及转归等。结果:共24篇文献(27例患者)符合纳入标准。患者注射丙泊酚后的临床表现包括上肢、下肢、四肢或全身性肌阵挛及抽搐、躁动、头颈后仰、牙关紧闭、脚弓反张等癫痫样现象,首次出现癫痫样现象的时间从注射后即刻、麻醉维持到麻醉苏醒阶段不等,其中8例注射后即刻出现,14例麻醉苏醒后出现,2例麻醉维持阶段出现,3例延迟发作(麻醉或镇静结束后30 min以上)。出现癫痫样现象时的处理方法包括:3例停用丙泊酚,16例使用右美托咪定、咪达唑仑、地西泮、苯妥英钠等镇静、抗癫痫类药物或联合使用糖皮质激素、肌肉松弛药(其中1例既停丙泊酚又使用镇静类药物),2例分别使用吸入麻醉药、糖皮质激素,1例患者联合使用麻醉气体和肌肉松弛药,6例未描述。12例患者24 h内恢复,9例1周内恢复,4例2周以上恢复,2例未描述。结论:丙泊酚麻醉可引起癫痫样现象,在麻醉诱导、维持及苏醒阶段均可发生。立即停用丙泊酚及静脉注射镇静类药物是终止这一现象的有效措施。
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关键词
丙泊酚
肌阵挛
癫痫样现象
癫痫
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职称材料
题名
浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析
被引量：
6
1
作者
周朵
叶梅玲
胡真真
张玉
朱琳
杨茹莱
黄新文
机构
浙江
大学医学院附属儿童
医院
遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究
中心
国家儿童区域
医疗
中心
浙江省
台州
医院
台州
恩泽
医疗
中心
(
集团
)
浙江
博圣生物技术股份有限公司
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期454-462,共9页
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002204)
国家自然科学基金(82073560)
浙江省公益技术研究计划(LGC19B050013)。
文摘
目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋白(ETF)或电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀、核黄素、辅酶Q10治疗,长期随访并评估患儿的生长和智力发育情况。结果:确诊MADD患儿13例,除1例为Ⅱ型,其余均为Ⅲ型(迟发型),发病率为1/299753。13例患儿中,1例死亡,4例因感染诱发以低血糖为主要表现的急性代谢失调,1例出现肌张力降低,其余患儿随访发育良好(随访时间3~45个月)。患儿初筛血C4~C18:1不同程度升高。13例患儿进行基因检测,其中ETFA基因复合杂合突变1例,ETFA基因纯合突变1例,ETFB基因复合杂合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变8例,ETFDH基因纯合突变1例,仅检测出一个ETFDH基因突变位点1例。c.250G>A为热点突变。结论:MADD临床表现高度异质,新生儿期发病较为严重,迟发型常无明显临床症状,初筛血C4~C18:1不同程度升高,最常见基因突变为c.250G>A。
关键词
新生儿筛查
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
电子转移黄素蛋白
电子转移黄素蛋白脱氢酶
串联质谱法
Keywords
Neonatal screening
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Electron transferring flavoprotein
Electron transferring flavoprotein dehydrogenase
Tandem mass spectrometry
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
静脉注射丙泊酚致癫痫样现象:文献回顾分析
被引量：
2
2
作者
郑伟萍
何丽仙
杨燕青
姚允泰
晏馥霞
李立环
机构
浙江省
台州
医院
台州
恩泽
医疗
中心
(
集团
)
恩泽
医院
麻醉科
中国医学科学院
出处
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2021年第1期63-68,共6页
文摘
目的:总结静脉注射丙泊酚致癫痫样现象的临床表现、治疗措施及转归。方法:以中文检索词“丙泊酚”、“异丙酚”、“癫痫样现象”、“癫痫”、“肌阵挛”、“抽搐”、“惊厥”、“肌张力”、“肌僵硬”、“肌强直”、“个案报道”、“病例报告”、“病例回顾”等检索中国知网、万方数据库、维普数据库,以英文检索词“propofol”、“disoprofol”、“diprivan”、“disoprivan”、“seizure-like phenomena”、“epilepsy”、“myoclonus”、“convulsion”、“seizure”、“myotonia”和“case report”、“case”、“review”等检索PubMed所有报道静脉注射丙泊酚后引起癫痫样现象的个案报道(截至2020年3月18日发表)。下载相关全文文献,阅读总结、统计分析患者的基础情况、协同用药、临床表现、治疗措施及转归等。结果:共24篇文献(27例患者)符合纳入标准。患者注射丙泊酚后的临床表现包括上肢、下肢、四肢或全身性肌阵挛及抽搐、躁动、头颈后仰、牙关紧闭、脚弓反张等癫痫样现象,首次出现癫痫样现象的时间从注射后即刻、麻醉维持到麻醉苏醒阶段不等,其中8例注射后即刻出现,14例麻醉苏醒后出现,2例麻醉维持阶段出现,3例延迟发作(麻醉或镇静结束后30 min以上)。出现癫痫样现象时的处理方法包括:3例停用丙泊酚,16例使用右美托咪定、咪达唑仑、地西泮、苯妥英钠等镇静、抗癫痫类药物或联合使用糖皮质激素、肌肉松弛药(其中1例既停丙泊酚又使用镇静类药物),2例分别使用吸入麻醉药、糖皮质激素,1例患者联合使用麻醉气体和肌肉松弛药,6例未描述。12例患者24 h内恢复,9例1周内恢复,4例2周以上恢复,2例未描述。结论:丙泊酚麻醉可引起癫痫样现象,在麻醉诱导、维持及苏醒阶段均可发生。立即停用丙泊酚及静脉注射镇静类药物是终止这一现象的有效措施。
关键词
丙泊酚
肌阵挛
癫痫样现象
癫痫
Keywords
propofol
myoclonic
seizure-like phenomena
epilepsy
分类号
R54 [医药卫生—心血管疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访分析
周朵
叶梅玲
胡真真
张玉
朱琳
杨茹莱
黄新文
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
6
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职称材料
2
静脉注射丙泊酚致癫痫样现象:文献回顾分析
郑伟萍
何丽仙
杨燕青
姚允泰
晏馥霞
李立环
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2021
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