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携带线粒体tRNA^(Met)4435A>G和核基因YARS2突变的原发性高血压家系遗传学分析
被引量：
2
1
作者
郭美丽
贺云帆
+3 位作者
陈阿德
庄载受
潘孝勇
管敏鑫
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期184-193,共10页
目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发性高血压患者的家系开展临...
目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发性高血压患者的家系开展临床资料采集及分子遗传学检测,收集外周静脉血并构建永生化淋巴细胞系进行线粒体转移RNA(tRNA)、线粒体蛋白质、腺苷三磷酸(ATP)、线粒体膜电位(MMP)和细胞内活性氧检测。结果:线粒体全基因组测序结果显示,该家系中母系成员均携带高度保守的m.4435A>G突变,该突变影响线粒体tRNA的二级结构和折叠自由能并改变其稳定性,预测其将影响反密码子环结构。与对照组比较,携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的细胞株相关线粒体tRNA稳态水平、部分线粒体蛋白表达量、ATP产量和MMP水平下降,且活性氧水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:YARS2 p.G191V突变通过影响线粒体tRNA稳态水平加重了m.4435A>G引起的线粒体翻译及线粒体功能改变,进一步导致细胞功能障碍,表明在本家系中YARS2 p.G191V与m.4435A>G突变存在协同作用,共同参与原发性高血压的发生发展。
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关键词
原发性高血压
线粒体DNA
基因突变
呼吸链
线粒体功能障碍
母系遗传
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职称材料
携带CYB m.15024G>A突变的原发性高血压家系遗传学分析
被引量：
3
2
作者
贺云帆
李文旭
+2 位作者
刘贞
张娟娟
管敏鑫
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期510-517,共8页
目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资...
目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资料采集及分子遗传学检测,将外周静脉血标本来源的淋巴细胞转化为永生化淋巴细胞系,并对其进行线粒体蛋白质、腺苷三磷酸(ATP)、线粒体膜电位和细胞内活性氧检测。结果:该原发性高血压家系外显率为42.9%,发病年龄为46~68岁。线粒体全基因组测序结果显示母系成员均携带高度保守的线粒体CYB 15024G>A突变,该突变影响线粒体CYB的二级、三级结构和蛋白质折叠自由能,从而改变其结构稳定性及突变位点周围电子传递功能区结构。与对照组比较,携带线粒体CYB 15024G>A突变的细胞株线粒体CYB表达量、ATP产量和线粒体膜电位水平下降,且活性氧水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论:线粒体CYB 15024G>A突变影响呼吸链亚基结构及线粒体功能,进一步导致细胞功能障碍,表明该突变可能在原发性高血压中发挥作用。
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关键词
原发性高血压
线粒体DNA
基因突变
呼吸链
线粒体功能障碍
母系遗传
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职称材料
题名
携带线粒体tRNA^(Met)4435A>G和核基因YARS2突变的原发性高血压家系遗传学分析
被引量：
2
1
作者
郭美丽
贺云帆
陈阿德
庄载受
潘孝勇
管敏鑫
机构
苍南县人民医院检验科
浙江大学遗传学研究所浙江省遗传缺陷与发育障碍研究重点实验室
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期184-193,共10页
基金
国家重点研发计划(2021YFC2700902)
浙江省医药卫生科技计划(2020KY299)。
文摘
目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发性高血压患者的家系开展临床资料采集及分子遗传学检测,收集外周静脉血并构建永生化淋巴细胞系进行线粒体转移RNA(tRNA)、线粒体蛋白质、腺苷三磷酸(ATP)、线粒体膜电位(MMP)和细胞内活性氧检测。结果:线粒体全基因组测序结果显示,该家系中母系成员均携带高度保守的m.4435A>G突变,该突变影响线粒体tRNA的二级结构和折叠自由能并改变其稳定性,预测其将影响反密码子环结构。与对照组比较,携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的细胞株相关线粒体tRNA稳态水平、部分线粒体蛋白表达量、ATP产量和MMP水平下降,且活性氧水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:YARS2 p.G191V突变通过影响线粒体tRNA稳态水平加重了m.4435A>G引起的线粒体翻译及线粒体功能改变,进一步导致细胞功能障碍,表明在本家系中YARS2 p.G191V与m.4435A>G突变存在协同作用,共同参与原发性高血压的发生发展。
关键词
原发性高血压
线粒体DNA
基因突变
呼吸链
线粒体功能障碍
母系遗传
Keywords
Essential hypertension
Mitochondrial DNA
Gene mutation
Respiratory chain
Mitochondrial dysfunction
Maternal inheritance
分类号
Q39 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
携带CYB m.15024G>A突变的原发性高血压家系遗传学分析
被引量：
3
2
作者
贺云帆
李文旭
刘贞
张娟娟
管敏鑫
机构
温州医科
大学
检验医学院生命科学学院
温州医科
大学
附属眼视光医院、省部共建眼视光学和视觉科学国家
重点
实验室
浙江大学
遗传学
研究所
、
浙江省
遗传
缺陷与
发育
障碍
研究
重点
实验室
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期510-517,共8页
基金
国家重点研发计划(2021YFC2700902)
国家自然科学基金(82071007)
温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220152)。
文摘
目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资料采集及分子遗传学检测,将外周静脉血标本来源的淋巴细胞转化为永生化淋巴细胞系,并对其进行线粒体蛋白质、腺苷三磷酸(ATP)、线粒体膜电位和细胞内活性氧检测。结果:该原发性高血压家系外显率为42.9%,发病年龄为46~68岁。线粒体全基因组测序结果显示母系成员均携带高度保守的线粒体CYB 15024G>A突变,该突变影响线粒体CYB的二级、三级结构和蛋白质折叠自由能,从而改变其结构稳定性及突变位点周围电子传递功能区结构。与对照组比较,携带线粒体CYB 15024G>A突变的细胞株线粒体CYB表达量、ATP产量和线粒体膜电位水平下降,且活性氧水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论:线粒体CYB 15024G>A突变影响呼吸链亚基结构及线粒体功能,进一步导致细胞功能障碍,表明该突变可能在原发性高血压中发挥作用。
关键词
原发性高血压
线粒体DNA
基因突变
呼吸链
线粒体功能障碍
母系遗传
Keywords
Essential hypertension
Mitochondrial DNA
Gene mutation
Respiratory chain
Mitochondrial dysfunction
Maternal inheritance
分类号
Q39 [生物学—遗传学]
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题名
作者
出处
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操作
1
携带线粒体tRNA^(Met)4435A>G和核基因YARS2突变的原发性高血压家系遗传学分析
郭美丽
贺云帆
陈阿德
庄载受
潘孝勇
管敏鑫
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2024
2
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2
携带CYB m.15024G>A突变的原发性高血压家系遗传学分析
贺云帆
李文旭
刘贞
张娟娟
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《浙江大学学报（医学版）》
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