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B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例报告
1
作者
阳乔
沈轶
+2 位作者
史悦
王进
吕芳芳
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2024年第2期356-360,共5页
本文报道以“肝脾肿大待查”为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。
关键词
尼曼-皮克病
B型
肝肿大
遗传性疾病
先天性
基因检测
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题名
B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例报告
1
作者
阳乔
沈轶
史悦
王进
吕芳芳
机构
浙江大学医学院附属邵逸夫医院
肝病
感染
科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院
生物
医学
研究中心
浙江大学医学院附属邵逸夫医院
病理
科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院新疆兵团阿拉尔医院感染科
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2024年第2期356-360,共5页
基金
浙江省自然科学基金(LY21H030011)
浙江省医药卫生科技青年创新人才支持计划项目(2022RC196)。
文摘
本文报道以“肝脾肿大待查”为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。
关键词
尼曼-皮克病
B型
肝肿大
遗传性疾病
先天性
基因检测
Keywords
Niemann-Pick Disease,Type B
Hepatomegaly
Genetic Diseases,Inborn
Genetic Testing
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
R575 [医药卫生—消化系统]
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作者
出处
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1
B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例报告
阳乔
沈轶
史悦
王进
吕芳芳
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2024
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