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遗传性易栓症筛查及相关基因检测分析
被引量：
4
1
作者
尹黎
李歌
+1 位作者
沈健
刘震杰
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期606-611,共6页
目的:检测和分析遗传性易栓症的相关基因及其突变位点,为中国人群遗传性易栓症患者的基因突变特点积累资料。方法:对2015年6月至2017年12月在浙江大学医学院附属第二医院就诊的遗传性易栓症疑似患者25例进行血清蛋白C、蛋白S,抗凝因子...
目的:检测和分析遗传性易栓症的相关基因及其突变位点,为中国人群遗传性易栓症患者的基因突变特点积累资料。方法:对2015年6月至2017年12月在浙江大学医学院附属第二医院就诊的遗传性易栓症疑似患者25例进行血清蛋白C、蛋白S,抗凝因子相关基因蛋白C(基因名PROC)、蛋白S(基因名PROS1)和抗凝血酶Ⅲ(基因名SERPINC1),凝血因子相关基因凝血因子Ⅴ(基因名F5)、凝血因子Ⅱ(基因名F2)、凝血因子Ⅷ(基因名F8)、高型半胱氨酸血症相关因子(CBS、MTHFR)第二代测序分析。利用千人基因组数据库、ESP6500数据库、Genoma数据库、HGMD突变数据库比对突变位点,根据SIFT、Polyphen、MutationTaster、CADD数据库预测突变位点的致病性。结果:25例患者中,发现抗凝因子相关基因PROC突变患者8例,PROS1突变患者2例,SERPINC1突变患者3例;凝血相关基因F5突变1例,F2突变1例,F8突变1例,CBS突变2例,MTHFR突变1例。结论:应用第二代基因测序分析有助于诊断遗传性易栓症相关静脉血栓,指导精准治疗。
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关键词
静脉血栓形成/遗传学
血栓形成倾向/遗传学
血液凝固
抗凝血酶类
基因
突变
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职称材料
题名
遗传性易栓症筛查及相关基因检测分析
被引量：
4
1
作者
尹黎
李歌
沈健
刘震杰
机构
浙江大学
医学院
附属
第二
医院
血管
外科
浙江大学
医学院
附属
邵逸夫
医院
病理科
浙江大学医学院附属第二医院心血管研究所
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期606-611,共6页
基金
国家自然科学基金(81300236
81670433)
文摘
目的:检测和分析遗传性易栓症的相关基因及其突变位点,为中国人群遗传性易栓症患者的基因突变特点积累资料。方法:对2015年6月至2017年12月在浙江大学医学院附属第二医院就诊的遗传性易栓症疑似患者25例进行血清蛋白C、蛋白S,抗凝因子相关基因蛋白C(基因名PROC)、蛋白S(基因名PROS1)和抗凝血酶Ⅲ(基因名SERPINC1),凝血因子相关基因凝血因子Ⅴ(基因名F5)、凝血因子Ⅱ(基因名F2)、凝血因子Ⅷ(基因名F8)、高型半胱氨酸血症相关因子(CBS、MTHFR)第二代测序分析。利用千人基因组数据库、ESP6500数据库、Genoma数据库、HGMD突变数据库比对突变位点,根据SIFT、Polyphen、MutationTaster、CADD数据库预测突变位点的致病性。结果:25例患者中,发现抗凝因子相关基因PROC突变患者8例,PROS1突变患者2例,SERPINC1突变患者3例;凝血相关基因F5突变1例,F2突变1例,F8突变1例,CBS突变2例,MTHFR突变1例。结论:应用第二代基因测序分析有助于诊断遗传性易栓症相关静脉血栓,指导精准治疗。
关键词
静脉血栓形成/遗传学
血栓形成倾向/遗传学
血液凝固
抗凝血酶类
基因
突变
Keywords
Venous thrombosis/genetics
Thrombophilia/genetics
Blood coagulation
Antithrombins
Genes
Mutation
分类号
R543.6 [医药卫生—心血管疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
遗传性易栓症筛查及相关基因检测分析
尹黎
李歌
沈健
刘震杰
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
4
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