第三代非甾体类芳香化酶抑制剂在儿科内分泌临床应用的再认识 被引量：27

1

作者 王春林 梁黎 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期275-282,共8页

芳香化酶是雌激素生物合成的限速酶,以来曲唑和阿那曲唑为代表的第三代非甾体类芳香化酶抑制剂(AI)与芳香化酶结合,可有效降低雌激素水平,因其具有高效性、选择性及可逆性结合等特点,近20年来在国内外被应用于儿童内分泌疾病如纤维性骨... 芳香化酶是雌激素生物合成的限速酶,以来曲唑和阿那曲唑为代表的第三代非甾体类芳香化酶抑制剂(AI)与芳香化酶结合,可有效降低雌激素水平,因其具有高效性、选择性及可逆性结合等特点,近20年来在国内外被应用于儿童内分泌疾病如纤维性骨营养不良综合征、家族性男性限制性性早熟、青春期男性乳房发育治疗和改善青春期矮小男童成年终身高等,观察到较好的疗效和安全性。然而,AI药品说明书并无儿童用药适应证,较大样本量的临床研究发现AI存在肝肾功能损害、脂代谢紊乱、高雄激素血症及骨代谢紊乱等药物不良反应的风险,尤其是对男性生殖系统损害和骨代谢的远期影响尚不清楚。因此,儿童使用AI时须权衡利弊、谨慎使用,通过收集AI安全性和有效性的临床证据积累经验,为规范AI在儿科的临床应用奠定基础。 展开更多

关键词 芳香酶抑制剂/治疗应用 儿童 治疗结果 安全性

在线阅读 下载PDF 职称材料

以特发性矮身材为表现的Shwachman-Diamond综合征1例报告

2

作者 徐鑫星 蒋丽琼 +1 位作者 朱建芳 王春林 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期371-375,共5页

目的总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法回顾性分析患儿临床资料,实验室、影像学检查结果及基因检测资料,并随访相关情况。结果患儿男,10岁11月龄,临床表现为身材矮小,实验室检查提... 目的总结1例由SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征误诊为特发性矮身材的临床特点。方法回顾性分析患儿临床资料,实验室、影像学检查结果及基因检测资料,并随访相关情况。结果患儿男,10岁11月龄,临床表现为身材矮小,实验室检查提示贫血、血小板减少,生长激素激发实验峰值31μg/L,trio-WES检测结果显示先证者SBDS基因存在c.258+2T>C和c.286T>C复合杂合突变,分别遗传自先证者母亲和父亲;其弟弟检出相同SBDS基因复合杂合突变,并且伴身材矮小、贫血、血小板减少、白细胞减少。c.286T>C在文献数据库中尚无该位点的报道,为新发突变位点;生长激素治疗半年,身高增长2.1 cm,治疗效果不佳。定期门诊随访,目前仍有贫血、血小板减少。结论矮小合并骨髓衰竭表现的儿童,需考虑Shwachman-Diamond综合征,建议完善基因检查。c.286T>C为新发突变位点。此患儿生长激素应用效果不佳。 展开更多

关键词 Shwachman-Diamond综合征 SBDS基因 骨髓衰竭 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

国内儿科内分泌与遗传代谢病研究进展 被引量：4

3

作者 梁黎 许燕萍 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期369-374,共6页

近几年,国内儿科内分泌与遗传代谢病的临床诊治和研究进展迅速,推出了一些疾病的诊断建议或诊治规范,对疾病病因的分子机制和病理生理研究更为深入。文中就儿科常见的内分泌与代谢病,如儿童代谢综合征、性早熟、生长激素缺乏症及身材矮... 近几年,国内儿科内分泌与遗传代谢病的临床诊治和研究进展迅速,推出了一些疾病的诊断建议或诊治规范,对疾病病因的分子机制和病理生理研究更为深入。文中就儿科常见的内分泌与代谢病,如儿童代谢综合征、性早熟、生长激素缺乏症及身材矮小、甲状腺功能减低症,以及遗传代谢病的研究进展作一阐述。 展开更多

关键词 内分泌系统疾病 遗传性疾病 先天性 内分泌疾病 遗传代谢病 儿童 青少年 中国

在线阅读 下载PDF 职称材料

晨尿促性腺激素在中枢性性早熟诊断和监测中的应用

4

作者 戴铖钧 王春林 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第6期408-410,457,共4页

中枢性性早熟(CPP)对患儿生长潜能及心理健康有显著影响。当前,CPP的诊断主要依赖促性腺激素释放激素激发试验,但该试验过程繁琐且多次采血易造成患者不适。近年来,晨尿促性腺激素检测因其非侵入性和简便性受到关注。本文综述了晨尿促... 中枢性性早熟(CPP)对患儿生长潜能及心理健康有显著影响。当前,CPP的诊断主要依赖促性腺激素释放激素激发试验,但该试验过程繁琐且多次采血易造成患者不适。近年来,晨尿促性腺激素检测因其非侵入性和简便性受到关注。本文综述了晨尿促性腺激素检测在CPP诊断中的研究进展,分析其临床应用的可行性,探讨存在的问题及未来发展方向。 展开更多

关键词 中枢性性早熟 晨尿 促性腺激素 诊断 监测

在线阅读 下载PDF 职称材料

特纳综合征染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病的相关性分析 被引量：2

5

作者 赵方圆 陈永花 +1 位作者 王卡娜 王春林 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期70-74,共5页

目的探讨特纳综合征(TS)患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)发生率及甲状腺功能的关系。方法回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料,分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果93... 目的探讨特纳综合征(TS)患儿不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)发生率及甲状腺功能的关系。方法回顾性收集93例特纳综合征患儿临床资料,分析AITD及甲状腺功能异常在各组染色体核型中的详细分布情况及二者之间的关联。结果93例特纳综合征患儿初诊时有21例(22.6%)合并AITD,其中17例甲状腺功能正常,1例亚临床甲状腺功能减退(甲减),1例临床甲减,2例甲状腺功能亢进(甲亢)。21例AITD患儿在中位时间间隔3年定期复查,以评估甲状腺功能状态随时间的变化,其中10例甲状腺功能正常,4例亚临床甲减,3例临床甲减,4例甲亢。AITD组按照核型被分为3个亚组(A 1亚组8例45,X染色体单体、A2亚组1例嵌合体型及A3组12例X染色体结构异常),随访结束时,各组的甲状腺功能异常的发生率随时间推移明显增加。结论特纳综合征患儿随着时间的推移甲状腺功能出现逐步恶化,并且AITD初诊时年龄越大,甲状腺功能恶化发生率越高。特纳综合征患者需要定期监测甲状腺功能并及时处置。 展开更多

关键词 TURNER综合征 染色体核型 甲状腺自身抗体 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

Bardet Biedl综合征的诊治进展 被引量：1

6

作者 林娇 徐鑫星 +2 位作者 王传凯 蒋丽琼(综述) 王春林(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期157-163,共7页

Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见... Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因。对于该疾病目前尚无治愈性疗法,主要以对症支持治疗为主。本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述,以期为临床对此类疾病的诊治提供参考。 展开更多

关键词 Bardet Biedl综合征 诊断标准 致病基因 治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国儿童青少年性发育现状研究 被引量：81

7

作者 朱铭强 傅君芬 +5 位作者 梁黎 巩纯秀 熊丰 刘戈力 罗飞宏 陈少科 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期396-402,410,共8页

目的：了解中国儿童青少年性发育现状，比较不同地区性早熟情况。方法：于2009年10月至2010年10月，选择有地域代表的北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁六地区6～18岁中小学生共18707名（男9812名和女8895名），按标准化方法测定各年... 目的：了解中国儿童青少年性发育现状，比较不同地区性早熟情况。方法：于2009年10月至2010年10月，选择有地域代表的北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁六地区6～18岁中小学生共18707名（男9812名和女8895名），按标准化方法测定各年龄组儿童身高、体重、臀围和腰围等数据。采用女性乳房和男性睾丸容积Tanner分期指标衡量青春期发育。采用概率分析法测算男女第二性征出现的年龄中位数及95％可信区间。用精确概率法分析不同地区性早熟发生率，用t检验比较组间不同BMI、腰围计量资料。结果：女孩8岁组以前出现乳房发育的比例为2．91％，男孩9岁以前出现睾丸发育的比例为1．74％。女孩呈现乳房发育B2的中位年龄是9．69（95％CI：9．63—9．75）岁，男孩睾丸达G2期的中位年龄为lI．25（95％CI：11．19～11．30）岁。共有80例儿童诊断为性早熟，女孩43例，男孩37例，其患病率为0．43％。北部地区较西南地区发病率高（0．736％VS0．282％，P〈0．05）。三个地区女孩性早熟的发病年龄没有差异，男孩性早熟华东地区发病年龄较早（7．4±0．28）岁。性早熟儿童其BMI的SD值及腰臀比（W／H）较正常同龄儿童高，不同地区性早熟儿童BMI、腰围、腰臀比比较差异均无统计学意义。结论：目前的性早熟诊断标准适合于评估调查地区的儿童性早熟状况。性早熟发病率及发病年龄在不同地区存在一定差异。肥胖与性早熟之间存在正相关。 展开更多

关键词 肥胖症 流行病学 性发育 青春期发育 性早熟 肥胖 中国

在线阅读 下载PDF 职称材料

肥胖儿童青少年非酒精性脂肪肝病早期肾功能状况研究 被引量：11

8

作者 林胡 傅君芬 +3 位作者 陈雪峰 黄轲 吴蔚 梁黎 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期381-387,共7页

目的:评估肥胖非酒精性脂肪肝病(NAFLD)患儿的早期肾功能状况,探讨肥胖儿童NAFLD与早期肾功能损害之间的关系及影响机制。方法:386例肥胖儿童,根据诊断标准分成NAFLD组及单纯性肥胖组(对照组),进行临床、生化指标及尿微量白蛋白等各项检... 目的:评估肥胖非酒精性脂肪肝病(NAFLD)患儿的早期肾功能状况,探讨肥胖儿童NAFLD与早期肾功能损害之间的关系及影响机制。方法:386例肥胖儿童,根据诊断标准分成NAFLD组及单纯性肥胖组(对照组),进行临床、生化指标及尿微量白蛋白等各项检查,比较各组儿童临床、生化各项指标及尿微量白蛋白;对其中10岁以上234例肥胖儿童,根据诊断标准细分为NAFLD合并代谢综合征组(NAFLD+MS)、NAFLD组及单纯肥胖组,进行临床、生化指标及尿微量白蛋白等各项检查,比较各组儿童临床、生化各项指标及尿微量白蛋白,并检测其相关性。结果:总体NAFLD患儿、10岁以上的NAFLD+MS、NAFLD患儿,其尿微量白蛋白显著高于单纯肥胖儿童,并且尿微量白蛋白同收缩压、甘油三脂、餐后2h血糖成显著正相关性(P<0.05)。结论:NAFLD及NAFLD合并MS患儿存在着早期的肾功能损害,并且高血压、糖脂代谢异常在患儿早期肾功能损害及慢性肾病的发病过程中发挥了一定作用,提示肥胖儿童NAFLD的出现不仅是发生早期肾功能损害的标志,而且也可能是慢性肾病发生的早期状态。 展开更多

关键词 代谢综合征X 肥胖症 脂肪肝 肾功能不全 非酒精性脂肪肝病 代谢综合征 慢性肾病 早期肾功能损害 尿微量白蛋白 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

两种儿童青少年代谢综合征定义的临床应用比较 被引量：10

9

作者 陈联辉 梁黎 +5 位作者 傅君芬 朱伟芬 王春林 黄轲 方燕兰 陈雪峰 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期375-380,395,共7页

目的：比较2012年中国儿童青少年代谢综合征（MetS）定义和2007年国际糖尿病联盟（IDF）定义在肥胖儿童青少年中的临床应用情况，并评价其适用性。方法：对2006年7月至2012年12月593名10～16岁肥胖儿童青少年的住院检查资料进行分析，... 目的：比较2012年中国儿童青少年代谢综合征（MetS）定义和2007年国际糖尿病联盟（IDF）定义在肥胖儿童青少年中的临床应用情况，并评价其适用性。方法：对2006年7月至2012年12月593名10～16岁肥胖儿童青少年的住院检查资料进行分析，比较两种定义诊断MetS及其组分的一致性，以及检出胰岛素抵抗、早期血管病变的敏感性和特异性。结果：两种定义对研究对象的MetS诊断一致性较好（K=0．626），对各组分异常率的诊断一致性由高到低依次为中心性肥胖、高甘油三脂血症、高血糖、胆固醇代谢异常、高血压，其K值分别为1．000、0．803、0．780、0．734和0．594。两种定义对胰岛素抵抗和早期血管病变的检出率均随着MetS组分异常数的增多而显著升高（尸〈0．05）；对胰岛素抵抗的检出，中国定义的敏感度和特异度分别为54．5％和65．7％，IDF定义分别为36．1％和83．1％；对早期血管病变的检出，中国定义的敏感度和特异度分别为58．3％和55．8％，IDF定义分别为37．3％和70．8％。校正年龄和性别因素后，相较于非MetS儿童，中国定义的MetS儿童发生胰岛素抵抗和早期血管病变的OR值分别为2．166（P〈0．001）和1．771（P=0．008），而根据IDF定义，MetS儿童发生胰岛素抵抗和早期血管病变的OR值分别为2．618（P〈0．001）和1．357（P=0．190）。结论：中国定义和IDF定义在国内肥胖儿童青少年MetS诊断上具有较好的一致性，中国定义诊断高血压、高血糖、高非高密度脂蛋白胆固醇血症的敏感度较高，能较早发现肥胖儿童青少年的胰岛素抵抗和早期血管病变。 展开更多

关键词 代谢综合征X 肥胖症 儿童 青少年 胰岛素抵抗 代谢综合征 定义 稳态模型胰 岛素抵抗指数 颈动脉内膜-中层厚度

在线阅读 下载PDF 职称材料

碘131联合射频消融治疗儿童甲状腺功能亢进症伴重度甲状腺肿一例 被引量：8

10

作者 陈永花 梁黎 +3 位作者 方燕兰 王春林 李林法 蒋天安 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期89-91,共3页

一例12岁8个月女童,发现颈部肿块5年余,喉部不适、呼吸困难一周入院。患儿5年前被诊断为"桥本甲状腺炎、甲状腺功能亢进症",药物治疗后甲状腺功能仍有波动。本次入院后颈部超声检查提示左侧甲状腺大小为8.1 cm×3.2 cm,... 一例12岁8个月女童,发现颈部肿块5年余,喉部不适、呼吸困难一周入院。患儿5年前被诊断为"桥本甲状腺炎、甲状腺功能亢进症",药物治疗后甲状腺功能仍有波动。本次入院后颈部超声检查提示左侧甲状腺大小为8.1 cm×3.2 cm,右侧为8.2 cm×4.8 cm。行碘131联合射频消融治疗后,患儿喉部不适、呼吸困难症状消失,超声检查提示左侧甲状腺缩小至2.3 cm×1.7 cm,右侧缩小至2.8 cm×2.0 cm。随访两年半,无复发。 展开更多

关键词 碘放射性同位素/治疗应用 导管消融术 甲状腺功能亢进症/药物疗法 甲状腺肿/药物疗法 甲状腺肿/并发症 危重病 儿童 病例报告

在线阅读 下载PDF 职称材料

重组人生长激素改善ACAN基因变异致家族性矮小的疗效观察及文献复习 被引量：12

11

作者 赵莉莉 朱一琳 +2 位作者 袁珂 梁黎 王春林 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期59-64,共6页

目的观察重组人生长激素(rhGH)改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效。方法回顾分析2个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH治疗的临床资料,并检索相关文献进行分析。结果先证者1,男,4岁1个月,身高90.5 cm(-3.6 SD),体质量13.5 kg... 目的观察重组人生长激素(rhGH)改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效。方法回顾分析2个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH治疗的临床资料,并检索相关文献进行分析。结果先证者1,男,4岁1个月,身高90.5 cm(-3.6 SD),体质量13.5 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示5岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c.5026_5027del(p.Ser 1676 Ter)杂合缺失变异;予rhGH,50μg/(kg·d)治疗,第1年身高增加13 cm(103.5 cm,-1.8 SD),至第18个月身高增加17.1 cm(107.6 cm,-1.7 SD)。先证者2,男,3岁,身高82 cm(-3.9 SD),体质量12 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示1岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c.1504C>T(p.R 502C)杂合错义变异;予rhGH,33μg/(kg·d)治疗,第1年身高增加12 cm(94.0 cm,-2.6 SD),至第22个月身高增加17 cm(99.0 cm,-2.68 SD)。结论ACAN基因c.5026_5027 del杂合缺失变异以及c.1504C>T错义变异可引起家族性矮小;rhGH治疗短期可有效改善ACAN基因致家族性矮小患儿的身高。 展开更多

关键词 ACAN基因 矮小症 生长激素

在线阅读 下载PDF 职称材料

新生儿糖尿病的诊治思路 被引量：4

12

作者 王春林 卢惠飞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期328-333,338,共7页

新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)是一种罕见的单基因病,临床表现隐匿,临床表型与基因型异质性大,容易延误诊断。近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的致病基因逐渐被认识,目前已知的有30多种基因变异可引起NDM,不同... 新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)是一种罕见的单基因病,临床表现隐匿,临床表型与基因型异质性大,容易延误诊断。近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的致病基因逐渐被认识,目前已知的有30多种基因变异可引起NDM,不同亚型的NDM在临床表现、治疗和转归等方面有所不同。染色体6q24印记区域的基因变异或甲基化异常是暂时性新生儿糖尿病(transient neonatal diabetes mellitus,TNDM)最常见的原因,ATP敏感性钾通道(K_(ATP))基因(KCNJ11、ABCC8)变异是持续性新生儿糖尿病(persistent neonatal diabetes mellitus,PNDM)的最常见原因。NDM常需胰岛素替代治疗,而大约90%的KCNJ11或ABCC8变异的NDM患儿口服磺脲类药物治疗可维持稳定血糖水平,早期治疗还可逆转部分KCNJ11变异导致的神经发育迟缓,同时可增加从胰岛素转换至磺脲类药物治疗的成功率。早期明确遗传学诊断和分型有助于实现精准个体化治疗,判断预后。本文就NDM的基因型-临床表型及治疗、管理等进行归纳、总结,为儿科医生在临床诊疗中早期发现、早期诊断以及精准治疗提供参考。 展开更多

关键词 单基因 糖尿病 诊治思路 新生儿

在线阅读 下载PDF 职称材料

芳香化酶抑制剂联合生长激素治疗青春期身材矮小症男性患儿的临床研究 被引量：39

13

作者 孔元梅 陈虹 +3 位作者 梁黎 郑卯昵 方燕兰 王春林 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期283-290,共8页

目的:研究第三代非甾体类芳香化酶抑制剂(AI)改善大骨龄(≥13岁)男性身材矮小症青少年成年身高的有效性,同时监测药物的安全性。方法:2015年12月-2018年11月在浙江大学医学院附属第一医院就诊的预测成年身高受损的骨龄为13~15岁的青春... 目的:研究第三代非甾体类芳香化酶抑制剂(AI)改善大骨龄(≥13岁)男性身材矮小症青少年成年身高的有效性,同时监测药物的安全性。方法:2015年12月-2018年11月在浙江大学医学院附属第一医院就诊的预测成年身高受损的骨龄为13~15岁的青春期男性患儿151例,经充分告知AI的潜在风险后,由患儿及其家长选择入组:重组人生长激素(rhGH)联用AI组108例(联用AI组),单用rhGH组43例(rhGH单用组)。治疗时间12月以上,每3个月复查一次,监测药物不良反应。结果:与rhGH单用组比较,联用AI组骨龄差值与时序年龄差值的比值(ΔBA/ΔCA)、骨龄别身高标准差分值的差值(ΔHtSDSBA)以及预测成年身高的差值(ΔPAH)改善更加明显(P<0.05或P<0.01)。随访期间,联用AI组尿酸升高69例(63.9%),高密度脂蛋白(HDL)降低56例(51.9%),严重痤疮、兴奋多动、性格暴躁28例(25.9%),膝关节疼痛12例(11.1%),骨折5例(4.6%),轻度肾功能异常3例(2.8%),精神不振、嗜睡、记忆力减退和成绩下降2例(1.9%),轻度肝功能异常2例(1.9%),空腹血糖受损1例(0.9%),粒细胞减少1例(0.9%),停药后监测指标逐渐恢复正常。rhGH单用组出现膝关节疼痛5例(11.6%),空腹血糖受损1例(2.3%)。结论:长疗程的AI联合rhGH治疗可以延缓骨龄增长,有效改善青春期大骨龄矮小男性患儿的成年终身高,但治疗期间需要密切监测AI的不良反应。 展开更多

关键词 身材矮小症 芳香酶抑制剂 重组人生长激素 青春期 男童 治疗效果 安全性

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童青少年男性乳腺增生的影响因素分析 被引量：9

14

作者 慎琳 袁珂 +3 位作者 赵方圆 胡建红 梁黎 王春林 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期40-43,共4页

目的回顾性分析18岁以下儿童青少年男性乳腺增生的临床特征,探讨儿童青少年男性乳腺增生的主要影响因素。方法病例对照研究。男性乳腺增生组:浙江大学附属第一医院儿科内分泌专科门诊以乳腺增生为主诉就诊且未经药物干预的男生;对照组... 目的回顾性分析18岁以下儿童青少年男性乳腺增生的临床特征,探讨儿童青少年男性乳腺增生的主要影响因素。方法病例对照研究。男性乳腺增生组:浙江大学附属第一医院儿科内分泌专科门诊以乳腺增生为主诉就诊且未经药物干预的男生;对照组为体检健康的同年龄男生。分别测量两组身高、体重、BMI,检测血清性激素水平(化学发光免疫分析技术)。结果男性乳腺增生组298例,年龄3～18(12.4±2.8)岁,乳腺增生于11岁左右达高峰,以后呈现降低趋势,性发育G2和G3期占65.4%。对照组197例,平均年龄(12.1±2.5)岁。两组身高、BMI、睾酮(T)、雌二醇/睾酮(E2/T)、黄体生成素(LH)、黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)和催乳素(PRL)差异均有统计学意义(P均<0.05),体重、年龄、雌二醇(E2)和卵泡刺激素(FSH)差异无统计学意义(P均>0.05);逐步Logisitic回归分析显示,BMI、T、E2/T、FSH、LH和PRL是男性乳腺增生的危险因素;以上述6项指标作为联合因子敏感度0.748,ROC曲线下面积(AUC)为0.813(95%CI:0.767～0.858)。结论 BMI、T、E2/T、FSH、LH和PRL联合因子对儿童青少年男性乳腺增生有较好的预测价值。 展开更多

关键词 男性乳腺增生 乳房 性激素 体重指数

在线阅读 下载PDF 职称材料

DiGeorge综合征伴甲状腺功能亢进1例并文献复习 被引量：2

15

作者 张晓媛 王春林 +2 位作者 梁黎 方燕兰 朱建芳 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期196-199,共4页

目的探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检... 目的探讨DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特点,提高对该病的认识。方法报告1例DGS合并甲亢患儿的症状、辅助检查结果、外周血基因组DNA染色体芯片结果、治疗和随访情况;在中国期刊全文数据库(CNKI)和PubMed中检索DGS合并甲亢患儿的文献,检索时间为建库至2017年5月31日,总结DGS合并甲亢患儿的临床特征及其与遗传学异常的关联。结果患儿女,12岁,因"1年内抽搐发作2次,发现甲状腺功能异常4月"于2016年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科。患儿有低钙抽搐、甲亢、身材矮小、智力异常、贫血和慢性中耳炎等多系统异常。染色体芯片检测结果显示22q11.21微缺失,缺失2 512 kb,基因组中位置18919095-21431174(hg19),诊断为DGS伴甲亢,予甲巯咪唑片(bid,起始为10 mg,2 d后改为5 mg)和补钙等对症治疗,血钙至正常范围后出院并继续口服甲巯咪唑片(5 mg,qd),出院3、6个月电话随访无抽搐发作。在PubMed中共检索到10篇英文文献报告了17例DGS合并甲亢患儿,病情不一,累及系统较多。结论 DGS临床表现多样,累及系统广泛,易误诊、漏诊和迟诊。对原发性甲状旁腺功能减退患儿,建议行染色体芯片分析并评估甲状腺功能。 展开更多

关键词 DIGEORGE综合征 甲状腺功能亢进 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

儿童Bardet-Biedl综合征1例病例报告 被引量：1

16

作者 丁静超 王春林 +1 位作者 方燕兰 梁黎 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期155-157,共3页

1病例资料 男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。 患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5 kg,身长50 cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊... 1病例资料 男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。 患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5 kg,身长50 cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。 展开更多

关键词 BARDET-BIEDL综合征 病例报告 浙江大学医学院 儿童 阴茎短小 附属第一医院 多趾畸形 药物应用史

在线阅读 下载PDF 职称材料

配对盒4基因R192S、R192H多态性与儿童青少年肥胖的研究

17

作者 孔元梅 王春林 +2 位作者 梁黎 方燕兰 朱建芳 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期909-913,共5页

目的研究配对盒4(PAX4)基因rs3824004(574C>A;R192S)、rs2233580(575G>A;R192H)多态性与儿童青少年肥胖及代谢指标的相关性。方法随机选取103例肥胖儿童,平均年龄(10.82±2.57)岁,体质指数(BMI)(26.82±4.57)kg/m2;同期... 目的研究配对盒4(PAX4)基因rs3824004(574C>A;R192S)、rs2233580(575G>A;R192H)多态性与儿童青少年肥胖及代谢指标的相关性。方法随机选取103例肥胖儿童,平均年龄(10.82±2.57)岁,体质指数(BMI)(26.82±4.57)kg/m2;同期体检的100例正常体质量儿童为对照组,年龄(10.60±2.84)岁,BMI(16.79±2.13)kg/m2。测量并比较两组血压、体格指标以及血代谢指标。肥胖组儿童行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和胰岛素释放试验,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和总体胰岛素敏感指数(WBISI)。应用聚合酶链反应(PCR)检测PAX4 rs3824004、rs 2233580多态性,分析多态位点的等位基因频率和基因型频率及组间差异,以及不同基因型与代谢指标的相关性。结果肥胖组的身高、体质量、BMI、收缩压、舒张压、腰围、臀围、腰围身高比(WHt R)、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、三酰甘油(TG)、丙氨酸转氨酶(ALT)及天冬氨酸转氨酶(AST)均高于对照组,高密度脂蛋白(HDL)低于对照组;差异均有统计学意义(P<0.05)。基因分布频率符合Hard-Weinberg平衡,rs3824004肥胖组和对照组的A等位基因频率分别为4.9%和5.0%,CA基因型频率分别为9.7%和10.0%;两组差异均无统计学意义(P>0.05)。rs 2233580肥胖组的GA基因型频率为25.2%,高于对照组(11.0%);A等位基因频率为12.6%,也高于对照组(5.5%),差异均有统计学意义(P<0.05)。rs2233580 GA基因型的BMI及腰围高于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05),但logistic回归分析显示PAX 4 rs 2233580基因型与代谢指标并无相关性(P均>0.05)。肥胖组PAX 4 rs 2233580不同基因型间HOMA-IR和WBISI差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 PAX 4 rs 2233580影响BMI及腰围,可能参与儿童肥胖的发生,但不是儿童青少年肥胖发生的独立影响因素。 展开更多

关键词 肥胖 配对盒4基因 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料